NOVO

NIFTY PREMIUM

Neinvazivni prenatalni test sa testiranjem monogenskih oboljenja

NIFTY by GenePlanet nudi mogućnost testiranja vaše bebe na hromozomske abnormalnosti, kao i 202 monogenska oboljenja.

undefined

NIFTY Premium je najobuhvatniji test na tržištu

undefined
Testira širok spektar oboljenja:

Uobičajene hromozomske abnormalnosti:

Daunov (trizomija 21), Edvardsov (trizomija 18) i Patauov (trizomija 13) sindrom, trizomije 9, 16 i 22

Aneuploidije polnih hromozoma

Testira abnormalnosti polnih hromozoma

92 sindroma delecije/duplikacije većih od 3 miliona baznih parova

Sve ostale autozomne aneuploidije i delecije/duplikacije*

U slučaju da pacijent izabere incidentalne nalaze (delecije i duplikacije veće od 5 miliona baznih parova).

Informacije o polu

Dostupno na zahtev

202 monogenska oboljenja

Samo Premium

Isključivo u Premium! Testira 202 autozomna dominantna monogenska oboljenja koja mogu značajno uticati na zdravlje, a koja su verovatnija sa većom starosti oca.

Dominantno znači da je samo jedna kopija mutiranog gena dovoljna da izazove oboljenje

Možete pogledati sve uslove uključene u NIFTY Premium paket ovde.

ZAŠTO NIFTY MONO?

undefined
Sveobuhvatno testiranje

Naš napredni test pokriva 202 teška autozomna dominantna* monogenska oboljenja, uključujući nove nenasledne** mutacije u 155 gena, koje mogu izazvati stanja poput Noonan sindroma. Ova stanja nisu detektabilna standardnim NIPT metodama.

undefined
Starija dob oca

Ovo testiranje je važno kada je otac stariji od 40 godina. Identifikuju se oboljenja kao što su Crouzon sindrom i Osteogenesis imperfecta, koja su verovatnija sa porastom godina oca.

undefined
Rana detekcija

Identifikuje stanja koja tradicionalne metode poput ultrazvuka mogu da propuste, često ih otkrivajući tek kasno u trudnoći ili nakon rođenja.

undefined
Jednak rizik bez obzira na majčine godine:

Pogodno za trudnice svih starosnih dobi, bez obzira na porodičnu istoriju.

* Dominantno znači da je samo jedna kopija mutiranog gena dovoljna da izazove oboljenje.

** Nenasledne varijacije, poznate i kao de novo varijacije, su promene u sekvenci DNK koje se pojavljuju prvi put u porodici. One se slučajno javljaju u genu kada se dete začinje i nisu nasleđene ni od jednog roditelja. 74% dominantnih monogenskih oboljenja izazvano je de novo mutacijama.

Pročitajte više o svim oboljenjima koja testira NIFTY Mono.

Kako funkcioniše NIFTY Premium?

NIFTY Premium uključuje 2 tipa detaljne analize - hromozomska i monogenska oboljenja. Zbog toga je potrebno uzeti 2 x 10 ml uzorka krvi od majke (2 epruvete).

Dobićete 2 odvojena izveštaja:
/assets/icons/premium/fluent_document-20-regular-1.svg
1. izveštaj

Vreme isporuke je 6-10 dana za hromozomske anomalije, polne aneuploidije, 92 delecije i duplikacije, informacije o polu i opcionalne incidentalne nalaze. Uključuje sve osim monogenskih bolesti.

/assets/icons/premium/fluent_document-20-regular.svg
2. izveštaj - ekskluzivno u NIFTY Premium

Vreme isporuke je do 22 dana. Uključuje 202 autozomna monogenska oboljenja.

Obe analize koriste Sekvencioniranje Sledeće Generacije - Next Generation Sequencing (NGS) za analizu slobodne ćelijske DNK u uzorku krvi majke.

undefinedundefined