Za lekare
Prezentacija NIFTY by GenePlanet testa
NIFTY by GenePlanet je visoko precizan neinvazivni prenatalni test za skrining aneuploidija hromozoma, uključujući trizomije 21, 18 i 13, već od punih 10 nedelja trudnoće. Test pruža značajno pouzdaniju procenu rizika od tradicionalnih postupaka skrininga. Sa stopom detekcije od > 99% (potvrđenom na više od 147.000 trudnoća) i stopom lažno pozitivnih rezultata od samo 0,14% za trizomije 21, 18 i 13, NIFTY test omogućava da se broj žena koje se nepotrebno upućuju na invazivne dijagnostičke procedure značajno smanji.
10.000.000
OBRAĐENI NIFTY UZORCI
Do danas je našom tehnologijom analizirano više od 10.000.000 NIFTY uzoraka širom sveta
Opcije testiranja
Metodologija NIFTY by GenePlanet testa
Fragmenti fetalne vanćelijske DNK u majčinoj krvi
Vanćelijska DNK (Cell-free DNA /cfDNA) predstavlja kratke fragmente DNK koji se nalaze u krvotoku majke. Tokom trudnoće, majčina krv sadrži njenu cfDNA , kao i fetalnu cfDNA.
Za NIFTY by GenePlanet test potreban je samo uzorak krvi
Za NIFTY by GenePlanet test potreban je samo mali uzorak majčine krvi iz kojeg se zatim analizira cfDNA našom tehnologijom genetskog sekvenciranja sledeće generacije (NGS) i naprednim bioinformatičkim sistemom, u cilju skrininga testiranih hromozomskih abnormalnosti u fetusu. Ukoliko je abnormalnost prisutna, mogu se detektovati manji višak ili manjak u broju hromozoma.
Masivno paralelno sekvenciranje fragmenata DNK
Naš test efikasno prevazilazi poteškoće merenja malih viškova određenog hromozoma u DNK koncentraciji koristeći tehnologiju masivnog paralelnog sekvenciranja. To znači da se sekvencioniraju milioni fragmenata fetalne i majčine vanćelijske DNK u svakom uzorku.
Analiza podataka i identifikacija genetskih abnormalnosti
Zahvaljujući tehnologiji sekvenciranja celog genoma i četiri različita bioinformatička algoritma, možemo analizirati podatke čitavog genoma. Možemo uporediti hromozome u testiranom uzorku sa optimalnim referentnim hromozomima i tako precizno utvrditi prisustvo genetskih abnormalnosti.
Metoda NIFTY by GenePlanet testa daje izuzetno precizne rezultate
Za razliku od metoda sa „ciljanim sekvenciranjem“ koje se koriste kod nekih NIFTY testova, NIFTY by GenePlanet test daje izuzetno precizne rezultate bez obzira na kliničke simptome pacijentkinje. Takođe, NIFTY testira i širi spektar stanja; trizomije, aneuploidije polnih hromozoma, mikrodelecije i mikroduplikacije
Često postavljana pitanja
Kontaktirajte nas i pomoći ćemo vam da dobijete odgovore.
+381 62 303 445 09-17h pon-pet
Još uvek tražite odgovor?
Kontaktirajte naš tim za podršku