Paketi 
Prošireni paketi CF & SMA Carrier
Pregledajte da li nosite varijantu gena za cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju
CF & SMA Carrier je skrining test nosioca koji pruža bliži pogled na specifične varijante gena povezane sa recesivnim naslednim poremećajima. Posebno identifikuje da li majka nosi varijante gena za cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju koje takođe može preneti na svoju bebu.
Šta je skrining nosioca?
Testiranje na nosioce gena je genetski test koji identifikuje da li osoba nosi varijantu gena za recesivno nasleđeni poremećaj. Nosioci gena obično nemaju simptome, ali mogu preneti varijantu gena svojoj deci. Mnogi ljudi nisu svesni da nose recesivni gen dok ne dobiju dete sa ovim poremećajem. Prosečno, svako nosi oko pet ili više recesivnih gena koji mogu izazvati genetske bolesti. Ako su oba roditelja nosioci istog poremećaja, postoji 25% šanse da će dete naslediti to oboljenje.
CF & SMA Carrier je dostupan samo kao prošireni NIFTY by GenePlanet test*.
*Dostupno za sve pakete, osim Premium.
Za koga je to?
Za koga je to?
CF & SMA Carrier je pogodan za sve trudnice koje žele da znaju da li su nosioci nekih od testiranih varijanti gena uključenih u panel.
Šta je cistična fibroza?
Cistična fibroza (CF) je jedan od najčešćih nasleđenih poremećaja kod dece i mladih odraslih osoba. Ona utiče na respiratorni, digestivni i reproduktivni sistem i obično se pogoršava tokom vremena. CF je uzrokovana patogenim varijantama u CFTR genu, koje ometaju kretanje soli i vode u ćelijama. To dovodi do nakupljanja guste, lepljive sluzi u organima poput pluća i probavnog sistem, što otežava disanje i varenje hrane. Iako neki ljudi imaju blage simptome, teški slučajevi mogu biti opasni po život u detinjstvu. Danas, uz odgovarajuće tretmane, osobe sa CF mogu da žive u proseku 50 godina.
Otprilike 1 od 25 ljudi bele rase su nosioci CF. Ova učestalost se razlikuje u zavisnosti od etničke grupe.
Šta je spinalna mišićna atrofija?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetska bolest koja utiče na nervne ćelije koje kontrolišu voljne pokrete. Uzrokovana je patogenim promenama u SMN1 genu, što remeti nervne signale ka mišićima, dovodeći do slabljenja mišića i gubitka tkiva. Ovo otežava kretanje, hodanje, disanje i gutanje. Najčešći oblik bolesti pogađa odojčad i može biti fatalan do 2-4 godine. Neki oblici se pojavljuju kasnije i omogućavaju preživljavanje u odraslom dobu. Iako trenutno ne postoji lek, novi tretmani mogu odložiti ili smanjiti ozbiljnost simptoma.
Otprilike 1 od 40 osoba bele rase su nosioci gena SMA. Ova učestalost se razlikuje u zavisnosti od etničke grupe.
Kako funkcioniše test?
CF & SMA Carrier test se izvodi iz istog uzorka krvi kao i standardni NIFTY by GenePlanet test.
Može se raditi od 10. nedelje trudnoće.
Dostupan je za jednoplodne i blizanačke trudnoće i za vantelesnu oplodnju (nije dostupan za trudnoće sa doniranim jajnim ćelijama).
Dobićete poseban izveštaj za CF & SMA Carrier analizu. Izveštaj će pokazati da li ste nosilac testiranih varijanti gena povezanih sa CF i SMA ili ne.
