CF & SMA Carrier
Realízate el tamizaje para detectar si eres portadora de una variante genética de fibrosis quística y atrofia muscular espinal.
CF & SMA Carrier es un tamizaje de portadores que analiza de manera detallada variantes genéticas específicas asociadas con trastornos hereditarios recesivos. Identifica si la madre porta variantes genéticas de fibrosis quística y atrofia muscular espinal que podría transmitir a su bebé.
¿Qué es el tamizaje de portadores?
El tamizaje de portadores es una prueba genética que identifica si una persona porta una variante genética asociada a un trastorno hereditario recesivo. Los portadores generalmente no presentan síntomas, pero pueden transmitir la variante genética a sus hijos. Muchas personas desconocen que son portadoras de un gen recesivo hasta que tienen un hijo con el trastorno. En promedio, cada persona porta alrededor de cinco o más genes recesivos que pueden causar enfermedades genéticas. Si ambos padres son portadores de la misma condición, existe un 25% de probabilidad de que su hijo herede el trastorno.
La prueba de portador de CF & SMA Carrier está disponible solo como complemento de tu test NIPT by GenePlanet.
¿Para quién es?
¿Para quién es?
CF & SMA Carrier es adecuada para todas las mujeres embarazadas que desean saber si son portadoras de alguna de las variantes genéticas analizadas en el panel.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es uno de los trastornos hereditarios más comunes en niños y adultos jóvenes. Afecta los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo, y tiende a empeorar con el tiempo. La FQ es causada por variantes patogénicas en el gen CFTR, las cuales alteran el movimiento de sal y agua en las células. Esto provoca la acumulación de un moco espeso y pegajoso en órganos como los pulmones y el sistema digestivo, dificultando la respiración y la digestión de los alimentos. Si bien algunas personas presentan síntomas leves, los casos graves pueden poner en riesgo la vida desde la infancia. Actualmente, los tratamientos permiten que las personas con FQ tengan una esperanza de vida promedio de 50 años.
Alrededor de 1 de cada 25 personas de ascendencia caucásica son portadoras de fibrosis quística. Esta frecuencia varía según la etnia.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta los nervios que controlan el movimiento voluntario. Es causada por cambios patogénicos en el gen SMN1, que interrumpen las señales nerviosas hacia los músculos, provocando debilidad muscular y pérdida de tejido. Esto dificulta moverse, caminar, respirar y tragar. La forma más común afecta a los lactantes y puede ser fatal entre los 2 y 4 años, aunque algunas variantes aparecen más tarde, permitiendo la supervivencia hasta la adultez. Aunque no tiene cura, los tratamientos recientes pueden retrasar o disminuir la gravedad de los síntomas.
Alrededor de 1 de cada 40 personas de ascendencia caucásica son portadoras CF & SMA Carrier. Esta frecuencia varía según la etnia.
¿Cómo funciona la prueba?
CF & SMA Carrier se realiza con la misma muestra de sangre que la prueba regular NIPT by GenePlanet.
Se puede realizar desde la semana 10 de embarazo.
Está disponible para embarazos únicos, gemelares y por fertilización in vitro (FIV) (no está disponible para embarazos con óvulos donados).
Recibirás un informe separado para el análisis de CF & SMA Carrier. El informe indicará si eres portadora de las variantes genéticas analizadas asociadas con CF & SMA o no.
