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Conoce la prueba NIPT by GenePlanet
La NIPT by GenePlanet es una prueba prenatal no invasiva de alta precisión utilizada para detectar aneuploidías cromosómicas, incluyendo las trisomías 21, 18 y 13, a partir de la décima semana de embarazo. La prueba proporciona una indicación de riesgo significativamente más potente que los procedimientos de detección tradicionales. Con un índice de detección de > 99% (validado en más de 147,000 embarazos) y un índice de falsos positivos de sólo 0.14% para las trisomías 21, 18 y 13, nuestra prueba garantiza que el número de mujeres que deba someterse a procedimientos diagnósticos invasivos innecesarios se reduzca significativamente.
10,000,000
MUESTRAS PARA PRUEBAS NIPT PROCESADAS
A la fecha, se han analizado más de 10,000,000 de muestras de pruebas NIPT con nuestra tecnología.
Opciones de prueba
Deslice horizontalmente para ver más | ||||
|---|---|---|---|---|
Pruebas | Basic | Standard | Plus | Twins |
Las trisomías más comunes | ||||
Síndrome de Down/ | ||||
Síndrome de Edwards/ | ||||
Síndrome de Patau/ | ||||
Trisomías adicionales | ||||
Trisomía 9 | ||||
Trisomía 16 | ||||
Trisomía 22 | ||||
Aneuploidías de cromosomas sexuales | ||||
Síndrome de Turner/ | ||||
Síndrome de Klinefelter/XXY | ||||
Síndrome de triple X/XXX | ||||
Síndrome de Jacobs/XYY | ||||
Síndromes de deleción y duplicación | ||||
Información sobre el género |
Metodología de la prueba NIPT by GenePlanet
Fragmentos de ADN libre fetal en la sangre de la madre.
El ADN libre circulante (cfDNA) consiste en fragmentos cortos de ADN que se encuentran en el torrente sanguíneo. Durante el embarazo, la sangre de la madre contiene ADN libre circulante tanto de ella misma como del feto.
La prueba NIPT by GenePlanet únicamente necesita una muestra de sangre.
La prueba NIPT by GenePlanet requiere tomar una pequeña muestra de sangre materna. El cfDNA presente en la sangre materna se analiza con nuestra tecnología patentada de secuenciación genética y flujos de trabajo bioinformáticos (pipelines) para detectar anomalías cromosómicas en el feto. Si hay alguna anomalía presente, es posible detectar pequeños aumentos o disminuciones en la cuantificación del cromosoma afectado.
Secuenciación paralela masiva de fragmentos de ADN
Nuestra prueba logra superar eficazmente la dificultad de medir pequeños excedentes de un cromosoma específico en la concentración de ADN gracias a la tecnología de secuenciación paralela masiva. Esto implica secuenciar millones de fragmentos de ADN fetal y materno en cada muestra.
Análisis de datos e identificación de anomalías genéticas
Con la tecnología de secuenciación del genoma completo y cuatro logaritmos bioinformáticos distintos, podemos analizar los datos del genoma completo. Podemos comparar los cromosomas de la muestra analizada con los cromosomas de referencia óptimos y así determinar con precisión la presencia de anomalías genéticas.
El método de la prueba NIPT by GenePlanet proporciona resultados extremadamente precisos
A diferencia de los métodos de "secuenciación dirigida" que utilizan algunas otras pruebas NIPT, el método de análisis de NIPT by GenePlanet ofrece resultados extremadamente precisos, independientemente de los síntomas clínicos de la paciente. También analiza una gama más amplia de trastornos, incluyendo aquellas para detectar trisomías, aneuploidías de cromosomas sexuales, microdeleciones y duplicaciones.
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