Datos clínicos

MÁS DE

6,000,000

PRUEBAS NIPT REALIZADAS

Hasta el día de hoy, hemos realizado en todo el mundo más de 6,000,000 pruebas prenatales no invasivas NIPT con nuestra tecnología (más que cualquier otro proveedor de NIPT), ofreciendo un servicio comprobado y confiable.

VALIDADA EN

147,000

EMBARAZOS

La prueba NIPT by GenePlanet se validó por separado. El estudio más grande sobre el uso clínico de la prueba NIPT incluyó más de 147,000 embarazos.

A continuación se presentan los datos de estudios seleccionados. Podrá encontrar más información en la sección de Informes publicados, al final de la página. En ésta se presentan algunos de los 31 artículos publicados en relación con las pruebas NIPT.

Pruebas prenatales no invasivas para la detección de trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 - Experiencia clínica de 146,958 embarazos

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Número total de muestras con un desenlace conocido del embarazo en 146,958 casos

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Trisomía

Trisomía

Trisomía

Trisomías

Trisomía

T21
T18
T13
Total

Resultado verdadero positivo

720

167

22

909

Resultado falso positivo

61

51

45

157

Índice de detección

99.17%

98.24%

100%

99.02%

Especificidad

99.95%

99.95%

99.96%

99.86%

Valor predictivo positivo (PPV)

92.19%

76.61%

32.84%

85.27%

Valor predictivo negativo (NPV)

99.99%

100%

100%

99.99%

Las muestras se tomaron entre enero de 2011 y agosto de 2013. El estudio fue publicado en la revista científica "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology".

Pruebas prenatales no invasivas para detectar anomalías cromosómicas fetales: revisión de 1,982 casos consecutivos en un solo centro.

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

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Alto riesgo

Alto riesgo

Alto riesgo

Alto riesgo

T21
T18
T13
Total

Muestras analizadas

23

4

2

1982

Cariotipo

23

4

2

29

Investigación de seguimiento

0

0

0

1645

Índice de detección

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Especificidad

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Tasa de falsos positivos

0%

0%

0%

-

Tasa de falsos negativos

0%

0%

0%

-

Validación a gran escala de la prueba NIPT para las trisomías 21 y 18 en 11,105 embarazos

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

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Resultados positivos

Resultados positivos

Resultados positivos

Resultados negativos

Resultados positivos

Resultados negativos

Núm. de casos
T21
T18
T13
Trisomías (21, 18, 13)

NIPT positivo

11,105

140 (3)

42 (5)

0

10,915

Cariotipo*

182 + 2818

139

41

0

2820

Tasa de falsos positivos

0.03%

0.03%

N/A

Índice de detección

100%

100%

N/A

Especificidad

99.97%

99.97%

N/A

* Posteriormente, se realizaron cariotipos de validación en 182 mujeres con NIPT positivas y en 2,818 mujeres con NIPT negativas. De las 11,105 mujeres a las que se les realizó la NIPT, 8,097 no estaban dispuestas a someterse a procedimientos invasivos necesarios para el cariotipo. [Ref. 8]

Validación en doble ciego de la prueba NIPT

Validación en doble ciego de 3,464 muestras de sangre para pruebas NIPT

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Trisomía

Trisomía

Trisomía

Trisomías

T21
T18
T13

NIPT positiva

189

64

10

Cariotipo positivo

188

63

10

Número de falsos positivos

1*

1*

0

Número de falsos negativos

0

0

0

Índice de detección

100%

100%

100%

Especificidad

99.97%

99.97%

100%

Tasa de falsos positivos

0.03%

0.029%

0%

Tasa de falsos negativos

0%

0%

0%

Tasa de predicción positiva

99.49%

98.44%

100%

* Causado por una profundidad de secuenciación insuficiente

Declaraciones de posicionamiento y directrices relativas a la prueba NIPT

Octubre de 2012

Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal ISPD

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Junio de 2012

Asociación de Profesionales Médicos Prenatales en Ejercicio Privado BVNP

Noviembre de 2012

Sociedad Alemana para la Genética Humana GfH

Diciembre de 2012

El Comité de Genética del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos y el Comité de Publicaciones de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal ACOG

Webinars Médicos

2020 Charla en Guadalajara a cargo del Dr. David Ceccopieri. Sociedad de Medicina Materno Fetal de Jalisco

ADN fetal desde la semana 10 de embarazo

Dr. David A. Martínez Ceccopieri, Ginecólogo especialista en Medicina Materno Fetal

2020 Charla en Monterrey a cargo del Dr. Esteban Lizárraga. Colegio de Ginecología de Monterrey.

Importancia del ADN fetal en obstetricia y medicina fetal

Dr. Esteban Lizarraga, Ginecólogo, especialista en Medicina Materno Fetal

2021 Charla en Monterrey a cargo del Dr. Gabriel Villagomez. Colegio de Ginecología de Monterrey

El papel del ADN en el diagnóstico prenatal

Dr. Gabriel Villagomez, Ginecólogo, especialista en Medicina Materno Fetal

2021 Charla en Guadalajara a cargo del Dr. Rafael Guillén. Sociedad de Medicina Materno Fetal de Jalisco

Screening genético para anomalías cromosómicas fetales

Dr. Rafael Guillén, Médico Genetista, Master of Science.

2021 Simposio Anual en Colegio de Ginecología de Monterrey

Tamizaje Prenatal No Invasivo (NIPT)

Dr. Iván Dávila. Ginecología y Obstetricia (UANL). Medicina Materno Fetal (UANL). Neuroimagen Fetal (Texas Children´s Hospital).

Informes publicados

Estudios clínicos y de validación

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Embarazos gemelares

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Síndromes de deleción

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Enfermedades monogénicas

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Aneuploidías

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Malformaciones congénitas

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

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