Для врачей
Клинические данные
БОЛЕЕ
10 000 000
ВЫПОЛНЕННЫХ ТЕСТОВ NIFTY
К настоящему времени по всему миру было выполнено более 10 000 000 тестов NIFTY (неинвазивных пренатальных тестов) с использованием нашей технологии (больше, чем у любого другого поставщика NIFTY), это означает, что мы предлагаем проверенные и надежные услуги
КЛИНИЧЕСКИ ПОДТВЕРЖДЕН ПРИ
147 000
БЕРЕМЕННОСТЯХ
Тест NIFTY by GenePlanet был клинически подтвержден. точность доказана крупнейшим в мире клиническим исследованием с участием 147 000 беременных женщин.
Ниже мы приводим данные по отдельным исследованиям. Более подробную информацию Вы можете найти в нижней части страницы, в разделе "Опубликованные отчеты". В нем перечислены некоторые из 31 опубликованных работ, относящихся к NIFTY.
Non-invasive prenatal testing for trisomy 21, 18, and 13 – clinical experience from 146,958 pregnancies
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Общее количество образцов с известным исходом беременности в 146 958 случаях
Перемотайте по горизонтали, чтобы увидеть больше | Трисомия | Трисомия | Трисомия | Трисомии | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Трисомия | T21 | T18 | T13 | Общее число | ||
Истинно положительный результат | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Ложноположительный результ | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Вероятность обнаружения | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Специфичность | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Положительная прогностическая ценность (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Отрицательная прогностическая ценность (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Образцы были собраны в период с января 2011 г. по август 2013 г. Исследование было опубликовано в научном журнале "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology".
Неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные аномалии плода: исследование 1 982 образцов в одном центре
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Перемотайте по горизонтали, чтобы увидеть больше | Высокий риск | Высокий риск | Высокий риск | Высокий риск | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Общее число | |||
Протестированные образцы | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Кариотипирование | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Дальнейшее проведение исследования | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Вероятность обнаружения | 100% | 100% | 100% | - | ||
Специфичность | 100% | 100% | 100% | - | ||
Относительное число ложноположительных результатов | 0% | 0% | 0% | - | ||
Относительное число ложноотрицательных результатов | 0% | 0% | 0% | - | ||
Широкомасштабная валидация теста NIFTY: трисомии по 21 и 18 хромосомам у 11 105 беременных женщин
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Перемотайте по горизонтали, чтобы увидеть больше | Положительные результаты | Положительные результаты | Положительные результаты | Отрицательные результаты | Положительные результаты | Отрицательные результаты | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Кол-во образцов | T21 | T18 | T13 | Трисомии (21, 18 и 13) | |||||
Положительный результат NIFTY | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Кариотипирование* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Относительное число ложноположительных результатов | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Вероятность обнаружения | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Специфичность | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Последующее валидационное кариотипирование было выполнено на 182 женщинах с положительным результатом теста NIFTY и 2818 женщинах с отрицательным результатом теста NIFTY. Среди 11 105 женщин, прошедших тестирование с помощью NIFTY, 8097 не пожелали проходить инвазивные процедуры, необходимые для кариотипирования. [ссылка 8]
"Крупномасштабное валидационное исследование теста NIFTY
Двойное слепое исследование 3464 образцов крови для NIFTY
Перемотайте по горизонтали, чтобы увидеть больше | Трисомия | Трисомия | Трисомия | Трисомии | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
Положительный результат NIFTY | 189 | 64 | 10 | |||
Кариотипирование положительное | 188 | 63 | 10 | |||
Кол-во ложноположительных результатов | 1* | 1* | 0 | |||
Кол-во ложноотрицательных результатов | 0 | 0 | 0 | |||
Вероятность обнаружения | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Специфичность | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Относительное число ложноположительных результатов | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Относительное число ложноотрицательных результатов | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Положительный прогнозный показатель | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
* Причина в недостаточной глубине секвенирования
Двойное слепое исследование теста NIFTY
Октябрь 2012
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Декабрь 2012
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG
Опубликованные отчеты
Клинические и валидационные исследования
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Non-invasive Prenatal Testing of Trisomies 21 and 18 by Massively Parallel Sequencing of Maternal Plasma DNA in Twin Pregnancies
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Беременность двойней
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Синдром делеции
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Моногенные заболевания
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Анеуплоидии
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Врожденные деформации
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Обратная связь
Если у Вас есть какие-либо вопросы о тесте NIFTY by GenePlanet, свяжитесь с нами.