Za ljekare
Prezentacija testa NIFTY by GenePlanet
NIFTY by GenePlanet veoma je precizan neinvazivni prenatalni test koji prikazuje hromosomske aneuploidije, uključujući trisomije 21, 18 i 13, od 10. sedmice trudnoće. Test pruža znatno jaču indikaciju rizika od tradicionalnih postupaka probira. Sa stopom detekcije od > 99% (potvrđeno na preko 147.000 trudnoća) i lažno pozitivnom stopom od samo 0,14% za trisomije 21, 18 i 13, naš test osigurava da se broj žena koje se podvrgavaju nepotrebnim invazivnim dijagnostičkim postupcima značajno smanji.
10.000.000
OBRAĐENI UZORCI NIFTY-A
Do danas je pomoću naše tehnologije analizirano preko 10.000.000 NIFTY uzoraka.
Opcije testiranja
Metodologija testa NIFTY by GenePlanet
Fragmenti vanćelijske DNK fetusa u majčinoj krvi
Fragmenti vanćelijske DNK (eng. cfDNA) su kratki fragmenti DNK koji se nalaze u krvotoku. Tokom trudnoće u krvi majke cirkuliraju fragmenti vanćelijske DNK koji potiču i od majke i od fetusa
Test NIFTY by GenePlanet zahtijeva samo uzorak krvi
Za test NIFTY by GenePlanet potreban je mali uzorak krvi majke. Zatim se cfDNA u majčinoj krvi analizira našom zaštićenom tehnologijom genetskog sekvenciranja i bioinformatičkim cjevovodom kako bi se vršio probir na testirane hromosomske abnormalnosti u fetusu. Ako je prisutna abnormalnost, moguće je detektirati mali višak ili manjak u broju zahvaćenog hromosoma.
Masivno paralelno sekvenciranje fragmenata DNK
Naš test učinkovito savladava poteškoće mjerenja malog viška određenog hromosoma u koncentraciji DNK pomoću tehnologije masivnog paralelnog sekvenciranja. To znači sekvenciranje miliona fragmenata DNK fetusa i majke u svakom uzorku.
Analiza podataka i identifikacija genetskih abnormalnosti
Pomoću tehnologije sekvenciranja cijelog genoma i četiri različita bioinformatička algoritma možemo analizirati podatke čitavog genoma. Hromosome u ispitivanom uzorku možemo uporediti s optimalnim referentnim hromosomima i tako tačno utvrditi prisutnost genetskih abnormalnosti.
Metoda tesiranja NIFTY by GenePlanet daje izuzetno tačne rezultate
Suprotno metodama 'ciljnog sekvenciranja' koje koriste neki drugi NIFTY testovi, test metoda NIFTY by GenePlanet daje izuzetno tačne rezultate bez obzira na kliničke simptome pacijenta. Također testira širi raspon uslova; trisomije, aneuploidije polnih hromosoma, mikrodelecije i dupliciranja.
Često postavljana pitanja
Kontaktirajte nas i pomoći ćemo Vam da dobijete odgovore.
Još uvijek tražite odgovor?
Stupite u kontakt s našim timom za podršku