Prezentacija testa NIFTY by GenePlanet

NIFTY by GenePlanet veoma je precizan neinvazivni prenatalni test koji prikazuje hromosomske aneuploidije, uključujući trisomije 21, 18 i 13, od 10. sedmice trudnoće. Test pruža znatno jaču indikaciju rizika od tradicionalnih postupaka probira. Sa stopom detekcije od > 99% (potvrđeno na preko 147.000 trudnoća) i lažno pozitivnom stopom od samo 0,14% za trisomije 21, 18 i 13, naš test osigurava da se broj žena koje se podvrgavaju nepotrebnim invazivnim dijagnostičkim postupcima značajno smanji.

10.000.000

OBRAĐENI UZORCI NIFTY-A

Do danas je pomoću naše tehnologije analizirano preko 10.000.000 NIFTY uzoraka.

Opcije testiranja

Testovi
Najčešće trisomije
Downov sindrom/
trisomija 21
Edwardsov sindrom/
trisomija 18
Patauov sindrom/
trisomija 13
Dodatne trisomije
Trisomija 9Trisomija 16Trisomija 22
Aneuploidije polnih hromosoma
Turnerov sindrom/
monosomija X
Klinefelterov sindrom/XXYSindrom trostrukog X/XXXJacobsov sindrom/XYY
Informacije o polu
Sindromi delecije i duplikacije
Basic
Standard
Plus
60 sindroma
Pro
92 sindroma (uključujući DiGeorge 1)
Twins Pro
92 sindroma (uključujući DiGeorge 1)
Twins Basic

Metodologija testa NIFTY by GenePlanet

undefined

Fragmenti vanćelijske DNK fetusa u majčinoj krvi

Fragmenti vanćelijske DNK (eng. cfDNA) su kratki fragmenti DNK koji se nalaze u krvotoku. Tokom trudnoće u krvi majke cirkuliraju fragmenti vanćelijske DNK koji potiču i od majke i od fetusa

undefined

Test NIFTY by GenePlanet zahtijeva samo uzorak krvi

Za test NIFTY by GenePlanet potreban je mali uzorak krvi majke. Zatim se cfDNA u majčinoj krvi analizira našom zaštićenom tehnologijom genetskog sekvenciranja i bioinformatičkim cjevovodom kako bi se vršio probir na testirane hromosomske abnormalnosti u fetusu. Ako je prisutna abnormalnost, moguće je detektirati mali višak ili manjak u broju zahvaćenog hromosoma.

undefined

Masivno paralelno sekvenciranje fragmenata DNK

Naš test učinkovito savladava poteškoće mjerenja malog viška određenog hromosoma u koncentraciji DNK pomoću tehnologije masivnog paralelnog sekvenciranja. To znači sekvenciranje miliona fragmenata DNK fetusa i majke u svakom uzorku.

undefined

Analiza podataka i identifikacija genetskih abnormalnosti

Pomoću tehnologije sekvenciranja cijelog genoma i četiri različita bioinformatička algoritma možemo analizirati podatke čitavog genoma. Hromosome u ispitivanom uzorku možemo uporediti s optimalnim referentnim hromosomima i tako tačno utvrditi prisutnost genetskih abnormalnosti.

undefined

Metoda tesiranja NIFTY by GenePlanet daje izuzetno tačne rezultate

Suprotno metodama 'ciljnog sekvenciranja' koje koriste neki drugi NIFTY testovi, test metoda NIFTY by GenePlanet daje izuzetno tačne rezultate bez obzira na kliničke simptome pacijenta. Također testira širi raspon uslova; trisomije, aneuploidije polnih hromosoma, mikrodelecije i dupliciranja.

Često postavljana pitanja

Kontaktirajte nas i pomoći ćemo Vam da dobijete odgovore.

+387 61 22 02 94

Još uvijek tražite odgovor?

Stupite u kontakt s našim timom za podršku