Za ljekare
Razgovarajte s vašim pacijentima
Razumijemo da će mnogi pacijenti imati pitanja u vezi s neinvazivnim prenatalnim testiranjem.
Naveli smo nekoliko tačaka koje treba uzeti u obzir prilikom razgovora sa svojim pacijentima o mogućnostima probira koje su im dostupne.
NIFTY može biti koristan kao probirni test za žene iz grupe visokog rizika.
ISPD (Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnostiku) prepoznaje da NIFTY (u kombinaciji s odgovarajućim genetskim testiranjem) može biti koristan kao probirni test za žene s velikim rizikom da dobiju dijete s hromosomskim abnormalnostima. Pozitivan test NIFTY bi se trebao potvrditi invazivnim testiranjem.
Dobra opcija za trudnice s povećanim rizikom od određenih abnormalnosti hromosoma.
NSGC (Nacionalno društvo genetskih savjetnika) podržava NIFTY kao mogućnost za pacijentice čija trudnoća nosi povećani rizik za određene abnormalnosti hromosoma. Pacijentice s visokorizičnim rezultatima testa NIFTY za bilo koju abnormalnost hromosoma trebale bi primiti genetsko savjetovanje i mogućnost standardnog potvrdnog dijagnostičkog ispitivanja.
Niže lažno pozitivne stope u poređenju s tradicionalnim probirnim testovima dovode do manje invazivnih dijagnostičkih postupaka.
Lažno pozitivne stope povezane s tradicionalnim probirnim testovima znače da će mnoge žene koje ne nose fetus s abnormalnošću hromosoma imati invazivne dijagnostičke postupke i izlagati se inače nepotrebnom riziku od pobačaja.
Poređenje lažno pozitivnih stopa (FPR)
0,1%
Integrirani probir
4%
Serumski integrirani probir
7%
Četvorostruki probir
10%
Probir u prvom tromjesečju
9%
Tradicionalne metode probira imaju nižu stopu detekcije i veće stope lažno pozitivnih rezultata.
Mnoge mogućnosti prenatalnog probira već postoje. Međutim, u poređenju s neinvazivnim prenatalnim testiranjem (NIFTY), tradicionalne metode probira imaju niže stope detekcije i veće stope lažno pozitivnih rezultata. Invazivni dijagnostički testovi poput amniocenteze ili uzorkovanja horionskih resica (CVS) su tačni, ali imaju 1-2% rizika od pobačaja.
Upoređenje stopa detekcije
> 99%
Dostupno od 10 sedmice
Integrirani probir
< 96%
Dostupno od 15 sedmice
Serumski integrirani probir
< 88%
Dostupno od 15 sedmice
Četvorostruki probir
< 81%
Dostupno od 15 sedmice
Probir u prvom tromjesečju
< 80%
Dostupno od 10 sedmice
Kontaktirajte nas
Ako imate bilo kakvih pitanja u vezi s testom NIFTY by GenePlanet, kontaktirajte nas.