Klinički podaci

VIŠE OD

6.000.000

IZVRŠENI TESTOVI NIFTY

Do danas je širom svijeta izvršeno više od 6.000.000 testova NIFTY s našom tehnologijom (više od bilo kojeg drugog ponuđača testa NIFTY), što znači da nudimo provjerenu i pouzdanu uslugu.

POTVRĐENO NA DAN

147.000

TRUDNOĆE

Test NIFTY by GenePlanet je nezavisno potvrđen. Najveća studija kliničke upotrebe testa NIFTY obuhvatila je više od 147.000 trudnoća.

U nastavku donosimo podatke iz odabranih studija. Više informacija možete pronaći na dnu stranice, u odjeljku Objavljeni izvještaji. U njemu su navedeni neki od 31 objavljenih radova koji se odnose na NIFTY.

Non-invasive prenatal testing for trisomy 21, 18, and 13 – clinical experience from 146,958 pregnancies

Wei Wang i saradnici, časopis „Ultrazvuk u akušerstvu i ginekologiji“

Ukupan broj uzoraka s poznatim ishodom trudnoće u 146.958 slučajeva

Povlačite vodoravno da bi Vam se prikazalo više

Trisomija

Trisomija

Trisomija

Trisomije

Trisomija

T21
T18
T13
Ukupno

Stvarno pozitivan rezultat

720

167

22

909

Lažno pozitivan rezultat

61

51

45

157

Stopa detekcije

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Specifičnost

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Pozitivna prediktivna vrijednost (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Negativna prediktivna vrijednost (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Uzorci su prikupljeni između januara 2011. i augusta 2013. Studija je objavljena u naučnom časopisu „Ultrazvuk u akušerstvu i ginekologiji“.

Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities: review of 1,982 consecutive cases in a single centre

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Povlačite vodoravno da bi Vam se prikazalo više

Visoki rizik

Visoki rizik

Visoki rizik

Visoki rizik

T21
T18
T13
Ukupno

Testirani uzorci

23

4

2

1982

Kariotipizacija

23

4

2

29

Naknadna istraga

0

0

0

1645

Stopa detekcije

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Specifičnost

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Stopa lažno pozitivnih

0%

0%

0%

-

Stopa lažno negativnih

0%

0%

0%

-

Opsežna validacija NIFTY testa: za trisomije 21 i 18 kod 11.105 trudnoća

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Povlačite vodoravno da bi Vam se prikazalo više

Pozitivni rezultati

Pozitivni rezultati

Pozitivni rezultati

Negativni rezultati

Pozitivni rezultati

Negativni rezultati

Br. slučajeva
T21
T18
T13
Trisomije (21, 18, 13)

NIFTY pozitivan

11.105

140 (3)

42 (5)

0

10.915

Kariotipizacija*

182 + 2818

139

41

0

2820

Stopa lažno pozitivnih

0,03%

0,03%

N/A

Stopa detekcije

100%

100%

N/A

Specifičnost

99,97%

99,97%

N/A

* Subsequent validation karyotypings were performed on 182 NIFTY positive and 2,818 NIFTY negative women. Among the 11,105 women who were tested with NIFTY, 8,097 were not willing to undergo the invasive procedures required for karyotyping. [Ref. 8]

Dvostruko slijepa validacije testa NIFTY

Dvostruko slijepa validacija na 3.464 NIFTY uzoraka krvi

Povlačite vodoravno da bi Vam se prikazalo više

Trisomija

Trisomija

Trisomija

Trisomije

T21
T18
T13

NIFTY pozitivan

189

64

10

Pozitivna kariotipizacija

188

63

10

Br. lažno pozitivnih

1*

1*

0

Br. lažno negativnih

0

0

0

Stopa detekcije

100%

100%

100%

Specifičnost

99,97%

99,97%

100%

Stopa lažno pozitivnih

0,03%

0,029%

0%

Stopa lažno negativnih

0%

0%

0%

Stopa pozitivno prediktivnih vrijednosti

99,49%

98,44%

100%

* Uzrokovano nedovoljnom dubinom sekvenciranja

Izjave o pozicioniranju proizvoda i smjernice vezane za NIFTY

Oktobar 2012.

Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnozu - ISPD

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Juni 2012.

Udruženje privatnih medicinskih radnika prenatalne medicine - BVNP

Novembar 2012.

Njemačko društvo za humanu genetiku - GfH

Decembar 2012.

Odbor za genetiku Američkog koledža opstetričara i ginekologa i Odbor za publikacije Društva za materinsko-fetalnu medicinu ACOG

Objavljeni izvještaji

Kliničke i validacijske studije

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Twin pregnancies

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Deletion syndromes

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Monogenic diseases

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Aneuplodies

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Pregnancy inborn deformations

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Kontaktirajte nas

Ako imate bilo kakvih pitanja o testu NIFTY by GenePlanet, kontaktirajte nas.

Pratite nas na

twitterfacebookyoutubelinkedininstagram

Preuzmite našu aplikaciju

Google PlayApp Store

Pretplatite se na bilten

© 2020 GenePlanet Sva prava pridržana