Za ljekare
Klinički podaci
VIŠE OD
10.000.000
IZVRŠENI TESTOVI NIFTY
Do danas je širom svijeta izvršeno više od 10.000.000 testova NIFTY s našom tehnologijom (više od bilo kojeg drugog ponuđača testa NIFTY), što znači da nudimo provjerenu i pouzdanu uslugu.
POTVRĐENO NA DAN
147.000
TRUDNOĆE
Test NIFTY by GenePlanet je nezavisno potvrđen. Najveća studija kliničke upotrebe testa NIFTY obuhvatila je više od 147.000 trudnoća.
U nastavku donosimo podatke iz odabranih studija. Više informacija možete pronaći na dnu stranice, u odjeljku Objavljeni izvještaji. U njemu su navedeni neki od 31 objavljenih radova koji se odnose na NIFTY.
Non-invasive prenatal testing for trisomy 21, 18, and 13 – clinical experience from 146,958 pregnancies
Wei Wang i saradnici, časopis „Ultrazvuk u akušerstvu i ginekologiji“
Ukupan broj uzoraka s poznatim ishodom trudnoće u 146.958 slučajeva
Povlačite vodoravno da bi Vam se prikazalo više | Trisomija | Trisomija | Trisomija | Trisomije | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trisomija | T21 | T18 | T13 | Ukupno | ||
Stvarno pozitivan rezultat | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Lažno pozitivan rezultat | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Stopa detekcije | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Specifičnost | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Pozitivna prediktivna vrijednost (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Negativna prediktivna vrijednost (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Uzorci su prikupljeni između januara 2011. i augusta 2013. Studija je objavljena u naučnom časopisu „Ultrazvuk u akušerstvu i ginekologiji“.
Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities: review of 1,982 consecutive cases in a single centre
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Povlačite vodoravno da bi Vam se prikazalo više | Visoki rizik | Visoki rizik | Visoki rizik | Visoki rizik | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Ukupno | |||
Testirani uzorci | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Kariotipizacija | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Naknadna istraga | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Stopa detekcije | 100% | 100% | 100% | - | ||
Specifičnost | 100% | 100% | 100% | - | ||
Stopa lažno pozitivnih | 0% | 0% | 0% | - | ||
Stopa lažno negativnih | 0% | 0% | 0% | - | ||
Opsežna validacija NIFTY testa: za trisomije 21 i 18 kod 11.105 trudnoća
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Povlačite vodoravno da bi Vam se prikazalo više | Pozitivni rezultati | Pozitivni rezultati | Pozitivni rezultati | Negativni rezultati | Pozitivni rezultati | Negativni rezultati | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Br. slučajeva | T21 | T18 | T13 | Trisomije (21, 18, 13) | |||||
NIFTY pozitivan | 11.105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10.915 | ||||
Kariotipizacija* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Stopa lažno pozitivnih | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Stopa detekcije | 100% | 100% | N/A | ||||||
Specifičnost | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Subsequent validation karyotypings were performed on 182 NIFTY positive and 2,818 NIFTY negative women. Among the 11,105 women who were tested with NIFTY, 8,097 were not willing to undergo the invasive procedures required for karyotyping. [Ref. 8]
Dvostruko slijepa validacije testa NIFTY
Dvostruko slijepa validacija na 3.464 NIFTY uzoraka krvi
Povlačite vodoravno da bi Vam se prikazalo više | Trisomija | Trisomija | Trisomija | Trisomije | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIFTY pozitivan | 189 | 64 | 10 | |||
Pozitivna kariotipizacija | 188 | 63 | 10 | |||
Br. lažno pozitivnih | 1* | 1* | 0 | |||
Br. lažno negativnih | 0 | 0 | 0 | |||
Stopa detekcije | 100% | 100% | 100% | |||
Specifičnost | 99,97% | 99,97% | 100% | |||
Stopa lažno pozitivnih | 0,03% | 0,029% | 0% | |||
Stopa lažno negativnih | 0% | 0% | 0% | |||
Stopa pozitivno prediktivnih vrijednosti | 99,49% | 98,44% | 100% | |||
* Uzrokovano nedovoljnom dubinom sekvenciranja
Izjave o pozicioniranju proizvoda i smjernice vezane za NIFTY
Oktobar 2012.
Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnozu - ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Decembar 2012.
Odbor za genetiku Američkog koledža opstetričara i ginekologa i Odbor za publikacije Društva za materinsko-fetalnu medicinu ACOG
Objavljeni izvještaji
Kliničke i validacijske studije
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Twin pregnancies
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Deletion syndromes
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Monogenic diseases
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneuplodies
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Pregnancy inborn deformations
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Kontaktirajte nas
Ako imate bilo kakvih pitanja o testu NIFTY by GenePlanet, kontaktirajte nas.