关于检测
NIPT检测的目的是什么？
NIPT可检测由胎儿DNA中多余或缺失的基因信息所引起的基因异常。
我什么时候可以进行检测？
可从孕10周开始进行检测。
我需要进行检测吗？
任何妊娠过程中均可能发生基因异常。
NIPT检测对于以下女性尤其重要：
35岁或以上；
有染色体病史或家族病史；
其他孕早期筛查检测显示非整倍体的风险较高。
为什么强烈建议35岁或以上的女性进行检测？
胎儿三体综合征的发病率与母亲的年龄直接相关。在30岁左右之前，胎儿患唐氏综合征的风险会逐渐呈线性增长，30岁以后呈指数增长。
活产婴儿患唐氏综合征的风险（%）
对于25岁的女性，婴儿患唐氏综合征的风险为1/1300；对于35岁的女性，该风险会增加到1/365。而对于45岁的女性，婴儿患唐氏综合征的风险将增加到1/30。
NIPT by GenePlanet与其他检测相比有哪些不同之处？
NIPT by GenePlanet是最先进、最全面、最准确的孕早期筛查检测。可为您提供关于宝宝的宝贵信息。
NIPT by GenePlanet对最常见三体综合征的检出率极高（>99%）。
可减少不必要的有创产前检测（例如羊膜穿刺术）。
这是目前市场上最佳的筛查检测。
独立研究（包括对147,000名孕妇在临床实践中使用NIPT的最广泛研究）表明，NIPT by GenePlanet可以99%的检出率检测到这些缺陷。
筛查检测
NIPT by GenePlanet检测是目前最佳的筛查检测
与传统筛查检测相比，NIPT by GenePlanet的检出率更高，假阳性结果百分比更低。这意味着接受羊膜穿刺术或绒毛膜注射器取样等有创诊断操作（会造成1-2%的流产风险）的女性将减少。
超声检测是筛查检测，强烈建议与NIPT结合使用。超声检测还可以检测到可能并非由遗传异常引起的形态异常。
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|---|---|---|---|
筛查 | 周数 | 检出率 | 假阳性率 |
颈项透明层厚度超声测量 | 10-13 | 82-87% | 5% |
血液检测 | 12-13 | 82-87% | 5% |
多标志物筛查检测（三联筛查） | > 12 | 70% | 5% |
四联筛查 | 15-18 | 81% | 5% |
NIPT by GenePlanet | 10 | 99.02% | 0.14% |
诊断检测
诊断检测是确认高风险产前筛查结果的标准操作。
羊膜穿刺术是一种获取胎儿遗传物质样本进行分析的诊断方法。与羊膜穿刺术相比，NIPT是一种筛查检测，而非诊断检测。
筛查检测的主要优点是无创性，对胎儿不构成任何风险。羊膜穿刺术是一种有创操作，会带来流产风险。
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|---|---|---|
诊断操作 | 周数 | 流产风险 |
羊膜穿刺术 | 14-16 | 1.0-2% |
绒毛膜绒毛取样（CVS） | 10-12 | 1.0-2% |
经皮脐带血采样 | 24-34 | 高风险 |
