ISPD（International Society of Prenatal Diagnosis）指出，NIPT（与适当的基因检测结合）可作为筛查检测，帮助存在胎儿染色体异常高风险的孕妇。NIPT阳性检测应通过有创检测确认。

NSGC（National Society of Genetic Counselors）支持某些染色体异常风险增加的妊娠患者选择NIPT。NIPT结果显示任一染色体异常高风险的患者应接受遗传咨询，并选择标准确认性诊断检测。

传统筛查检测会带来假阳性率，这意味着许多孕妇的胎儿没有染色体异常，但她们仍将接受有创诊断操作，并可能遭受不必要的流产风险。

目前存在许多产前筛查选项。但与无创产前检测（NIPT）相比，传统筛查方法的检出率较低，且假阳性率较高。羊膜腔穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）等有创诊断检测具有准确性，但流产风险为1-2%。