NIPT 高级套餐
包含单基因疾病筛查的无创产前检测
GenePlanet 的 NIPT 检测套餐可以对您的宝宝的染色体异常以及 202 种单基因疾病进行检测。
NIPT 高级套餐是目前市场上可见到的最全面的一种检测套餐
它可以对多种疾病进行筛查：
常见的染色体异常：
唐氏综合征（21 三体）、Edwards（18 三体）和 Patau（13 三体）综合征，9、16 和 22 三体
性染色体非整倍体
性染色体异常的筛查
大于三百万个碱基对的 92 种缺失/重复综合征
所有其他常染色体非整倍体和缺失/重复*
* 如果患者选择偶然发现（大于五百万个碱基对的缺失和重复）。
性别信息
可根据要求提供
202 种单基因疾病
高级套餐独家！筛查 202 种常染色体显性遗传*单基因疾病，这些疾病可能会严重影响健康，并且随着父亲年龄的增加，患病的可能性也会增加。
* 显性是指仅需一份突变基因拷贝就足以引发相关疾病。
您可以查看NIPT Premium套餐中包含的所有检测条件，点击这里.
为什么要选择 NIPT MONO？
全面筛查
我们的高级检测套餐可以涵盖 202 种严重的常染色体显性*单基因疾病，包括 155 个基因中新的非遗传性**突变，这些突变可能会导致努南综合症等疾病。标准 NIPT 方法无法检测到这些疾病。
高龄父亲
当父亲超过 40 岁时，这项筛查变得非常重要，筛查可以帮助识别克鲁宗综合征和成骨不全症等疾病，这些疾病的患病机率也会随着父亲年龄的增加而增加。
早期检测
可对传统产前检查（例如超声波）可能遗漏且通常仅能在怀孕后期或婴儿出生后才能检测到一些疾病进行检测
不同年龄孕妇的风险相同：
适合所有年龄段的孕妇，无论家族史如何。
* “显性”是指仅需一份突变基因拷贝就足以引发相关疾病。
** 非遗传变异也称为新发变异，这是在一个家族中首次出现的 DNA 序列变化。在受孕时，它们随机出现在基因中，并且并非遗传自父母的任何一方。74% 的显性单基因疾病由新发突变引起。
了解有关 NIPT Mono 检测套餐所能筛查的所有疾病的更多信息。
NIPT 高级套餐如何运作？
NIPT 高级套餐包括两种类型的详细分析 - 染色体和单基因疾病。因此，需要从母亲身上采集 2 x 10 ml 血液样本（2 管）。
您将收到 2 份单独报告：
第一份报告
对于染色体异常、性染色体非整倍体、92 种缺失和重复、性别信息和可选的偶然发现，交付时间为 6-10 天。包括除单基因疾病以外的所有疾病。
第二份报告 - NIPT 高级套餐独家
交付时间最长 22 天。 包括 202 种常染色体显性单基因疾病。
两项分析均使用下一代测序 (NGS) 技术对母体血液样本中的游离 DNA 进行分析。
