ISPD (International Society of Prenatal Diagnosis) reconnaît que le NIPT (en combinaison avec un test génétique approprié) peut être utile comme test de dépistage pour les femmes présentant un risque élevé d'avoir un enfant avec des anomalies chromosomiques. Un test NIPT positif doit être confirmé par des tests invasifs.

NSGC (National Society of Genetic Counselors) soutient le NIPT comme option pour les patientes dont les grossesses présentent un risque accru d'anomalies chromosomiques. Les patientes ayant des résultats de NIPT à risque élevé pour toute anomalie chromosomique devraient recevoir un conseil génétique et l'option d'un test diagnostique confirmatoire standard.

Les taux de faux positifs associés aux tests de dépistage traditionnels signifient que de nombreuses femmes qui ne portent pas de fœtus avec une anomalie chromosomique subiront des procédures diagnostiques invasives et se soumettront à un risque de fausse couche autrement inutile.

De nombreuses options de dépistage prénatal existent déjà. Cependant, par rapport au dépistage prénatal non invasif (NIPT), les méthodes de dépistage traditionnelles souffrent d'un taux de détection plus faible et de taux de faux positifs plus élevés. Les tests diagnostiques invasifs tels que l'amniocentèse ou l'échantillonnage des villosités choriales (CVS) sont précis mais comportent un risque de fausse couche de 1 à 2 %.