La amniocentesis es un procedimiento invasivo en el que un ginecólogo inserta una aguja a través del abdomen de la mujer embarazada en el saco gestacional para tomar una pequeña muestra de líquido amniótico. Contiene las células del feto y estas, a su vez, contienen su material genético. El laboratorio analiza este material genético para identificar posibles defectos cromosómicos y daño del tubo neural.

Aunque el líquido amniótico ya está presente antes, tenemos que esperar a que el amnios se fusione con el corion externo. Esto suele ocurrir en la semana 15 de embarazo. Por lo tanto, la amniocentesis se realiza a partir de la semana 15 de embarazo, con mayor frecuencia hasta las semanas 18 o 20. En el segundo trimestre del embarazo, este procedimiento puede detectar anomalías cromosómicas fetales y mutaciones en los genes.

Los médicos a veces recomiendan la amniocentesis incluso más tarde, si el saco gestacional tiene fugas y quieren determinar si el útero puede estar infectado y necesita tratamiento. La amniocentesis también puede ayudar a identificar la anemia en bebés cuyas madres son RhD negativas y pueden necesitar una transfusión de sangre. En algunos casos, los médicos deciden la amniocentesis justo antes de la fecha programada de parto, ya que el procedimiento puede ayudar a evaluar la madurez de los pulmones del niño y predecir si puede respirar por sí mismo.

Aunque la amniocentesis se realiza por diversas razones, la principal es un mayor riesgo de un defecto cromosómico. Este riesgo varía en cada mujer embarazada y generalmente aumenta con la edad, especialmente en mujeres embarazadas mayores de 37 años. A partir de los 30 años, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down se triplica cada tres años.

La ventaja de la amniocentesis es su precisión predictiva extremadamente alta. Tiene una precisión del 99,9% para determinar si el feto tiene anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural o defectos genéticos. Desafortunadamente, no puede predecir el alcance de estos defectos. La ecografía y la medición de los niveles de alfa-fetoproteína pueden ayudar a evaluar los defectos fetales.

Es un procedimiento generalmente seguro y a menudo urgente. Pero como todos los procedimientos invasivos durante el embarazo, presenta ciertos riesgos. Debido a que el médico ingresa al útero con una aguja, la amniocentesis puede provocar un aborto espontáneo y la pérdida del feto. La probabilidad de una complicación de este tipo es, en promedio, del 1 al 2 por ciento.

Debido a que el método es invasivo y la aguja se acerca al bebé, en casos raros puede dañar tanto al feto como a la madre. También pueden ocurrir infecciones y otras complicaciones, pero la probabilidad es extremadamente baja.

Definitivamente no. Los ginecólogos evalúan en primer lugar el alto riesgo de síndrome de Down mediante métodos de detección convencionales como la detección de nuca, la prueba de marcadores dobles y cuádruples o la prueba de detección prenatal no invasiva o NIPT by GenePlanet.

La amniocentesis es precisa, pero debido a los efectos indeseables de los métodos invasivos, los médicos recomiendan que las mujeres embarazadas con mayor riesgo de defectos cromosómicos del feto deben realizar primero métodos de evaluación de riesgos no invasivos. Sólo más tarde, con resultados desfavorables, deberían recurrir a procedimientos invasivos como la amniocentesis.