Cuando se concibe, el embrión recibe un cromosoma X de la madre y el cromosoma X o Y del padre. Eso significa que el padre (o sus genes, para ser exactos) determina el género del niño en el momento de la concepción. Si el padre aporta el cromosoma X, será una niña, y si aporta el Y, un niño. Ese es, por supuesto, el escenario ideal, pero no siempre sucede. En casos raros, pueden ocurrir defectos en los cromosomas sexuales, también llamados aneuploidías de los cromosomas sexuales. Representan aproximadamente el 12% de todas las anomalías cromosómicas.

Pueden ocurrir tanto en hombres como en mujeres, pero no todos en ambos sexos. Los defectos de los cromosomas sexuales causan diversos signos clínicos, desde características físicas, trastornos del desarrollo y del aprendizaje hasta infertilidad.

Los hombres afectados por el síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional en cada célula del cuerpo.

El síntoma principal son los testículos pequeños, que no producen suficiente testosterona antes del nacimiento y durante la pubertad. Sin embargo, la deficiencia de testosterona inhibe el desarrollo normal de las características masculinas. Los hombres afectados por el síndrome de Klinefelter tienen la cara y el cuerpo menos peludos. También pueden desarrollar tejido mamario, aumentando su riesgo de cáncer de mama; pero este riesgo sigue siendo menor que en las mujeres. En muchos casos, el síndrome conduce a la infertilidad y puede provocar músculos más débiles, una mayor estatura y una libido inadecuada. Por lo general, el síndrome no afecta la inteligencia, pero en algunos casos pueden presentarse problemas con la lectura y el habla. No existe cura para el síndrome, pero varias terapias físicas, del habla, hormonales o de testosterona pueden ayudar. De vez en cuando, también es necesario el ajuste de los métodos de aprendizaje.

El síndrome de Klinefelter ocurre al azar y no es hereditario. Está presente en 1 a 2 niños nacidos vivos por cada 1000 nacimientos. Esto lo convierte en el más común de todos los síndromes causados ​​por anomalías en los cromosomas sexuales. También es más común que el síndrome de Down. Lo más probable es que la razón sea el hecho de que la vida con este síndrome puede ser razonablemente normal. Como adultos, la mayoría de los hombres con el síndrome llevan vidas similares a las de quienes no lo padecen.

El síndrome XXY, también llamado síndrome de Jacob, afecta a los hombres y es causado por un cromosoma Y adicional.

Las personas afectadas suelen ser muy altas y muchas tienen problemas graves de acné a una edad temprana. Algunos también experimentan dificultades de aprendizaje, problemas de comportamiento e impulsividad. Sin embargo, la presencia de un cromosoma Y adicional no conduce a la infertilidad ni a la disminución de la inteligencia, por lo que las personas con este síndrome pueden llevar una vida normal.

El síndrome de Turner es causado por una ausencia total o parcial del cromosoma X sexual en las mujeres.

El síndrome tiene una amplia gama de síntomas: los dos más comunes son la baja estatura y los ovarios subdesarrollados. Este último da como resultado la ausencia de período, infertilidad y senos menos desarrollados. Las mujeres con un solo cromosoma X también pueden experimentar defectos cardíacos, diabetes y problemas de tiroides. Sin embargo, la mayoría no tiene problemas de desarrollo mental y normalmente es inteligente.

Algunas mujeres pueden tener problemas de desempeño visual, auditivo o espacial. El síndrome de Turner a menudo es incompatible con la vida y el feto afectado no sobrevive hasta el nacimiento. Si nace, no existe cura para el síndrome de Turner, pero las terapias pueden ayudar a aliviar los síntomas. Las inyecciones de hormona del crecimiento en la niñez pueden ayudar con un crecimiento más normal, y los tratamientos estrogénicos pueden ayudar a desarrollar tejido mamario y ovárico.

El síndrome de Turner no suele ser hereditario. Ocurre durante la formación de las células reproductoras de los padres o durante la división celular en una etapa temprana de desarrollo. El síndrome de Turner aparece en aproximadamente una niña entre 2000 y 5000 nacimientos. La anomalía cromosómica a veces está presente solo en algunas de las células; en este caso, la anomalía se denomina síndrome de Turner con mosaicismo. En tales casos, una persona generalmente tiene menos o ningún síntoma.

La actriz de fama mundial Linda Hunt es una de las actrices más exitosas y reconocidas a pesar de haber sido diagnosticada con el síndrome de Turner.

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El síndrome de Triple X ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X adicional en cada célula.

Algunas mujeres tienen síntomas muy leves o ninguno en absoluto, por lo que el síndrome puede incluso permanecer sin diagnosticar. Las mujeres con este síndrome suelen ser más altas que el promedio y pueden tener dificultades para aprender. También puede ocurrir un retraso en el desarrollo del habla y habilidades motoras subdesarrolladas (como sentarse y caminar). Pueden tener un tono muscular débil (hipotonía), trastornos del comportamiento y dificultades emocionales. Aproximadamente el 10 por ciento de los afectados con el síndrome Triple X experimentan problemas renales. Algunos de estos problemas se pueden aliviar o eliminar con terapias físicas y del habla. Las mujeres que tienen un cromosoma X adicional presente no tienen problemas de fertilidad y por lo general tienen una inteligencia desarrollada normalmente.

El síndrome aparece en aproximadamente uno de cada 1.000 nacidos vivos. Se estima que hasta el 90 por ciento de las niñas con el síndrome quedan sin diagnosticar, ya que tienen cero o muy pocos síntomas y pueden vivir una vida plena y normal.

Aunque los defectos de los cromosomas sexuales tienden a tener consecuencias más leves que otras anomalías cromosómicas, sigue siendo crucial conocerlos. De esta manera, los padres pueden prepararse adecuadamente para el nacimiento de un niño con el síndrome. La prueba NIPT by GenePlanet puede predecir la presencia de defectos cromosómicos sexuales a partir de la décima semana de embarazo. Si el análisis detecta tales aneuploidías, los padres tienen tiempo suficiente para conocer las consecuencias para la salud y brindar al niño la asistencia y / o las terapias posteriores al parto adecuadas.