NIPT cuenta con la última tecnología de secuenciación genética. Gracias a las pruebas de GenePlanet, podemos examinar el número de todos los cromosomas autosómicos (no sexuales) y sexuales. Esto nos permite descubrir las tres trisomías más comunes: Síndrome de Down (T21), Edwards (T18) y Patau (T13). NIPT también detecta muchos otros síndromes de deleción y duplicación, en los que el número de cromosomas es normal y solo falta una fracción del cromosoma o está duplicado. Sabemos que puede ser difícil entender cómo funciona la prueba NIPT o que surjan dudas como, ¿Cómo es posible saber si mi bebé tiene una anomalía genética antes de dar a luz? ¿Cómo pueden solo 10 ml de sangre de una mujer embarazada conocer el riesgo del feto de tener síndrome de Down? Aquí te explicaremos un poco más para que puedas entender mejor el concepto.

A finales de la década de 1960, la ciencia y la medicina descubrieron que al analizar el líquido amniótico, pueden determinar si el feto tiene anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down). Estas pruebas de diagnóstico todavía se utilizan en la actualidad, son las que llamamos pruebas de amniocentesis. La amniocentesis es un procedimiento invasivo en el que un ginecólogo inserta una aguja en el útero bajo el control de una ecografía. Luego toma una pequeña muestra del líquido amniótico. El cual contiene células de la piel del feto, que contienen su material genético. Al analizar ese material genético, podemos saber si el feto tiene algún defecto cromosómico.

La amniocentesis presenta un cierto riesgo porque, en algunos casos (generalmente raros), puede provocar un aborto. Es por eso que los científicos se han dedicado en encontrar otros métodos menos invasivos para detectar anomalías cromosómicas, que no conllevan riesgo de aborto espontáneo.

¿Qué es amniocentesis?

En 2011, se introdujo NIPT a la práctica médica. NIPT Es un acrónimo de prueba prenatal no invasiva en inglés (Non invasive prenatal test). Al igual que la amniocentesis, también se basa en el análisis de material genético fetal, pero esta vez a través de la sangre de la mujer embarazada. Después de siete semanas de embarazo, la sangre de la futura mamá contiene el ADN de su feto, también llamado "ADN placentario". Este tipo de prueba no es invasivo y, por lo tanto, es seguro tanto para mamá como para el bebé.

Esta prueba se realiza tomando una pequeña muestra de sangre de la mujer embarazada. La prueba NIPT by GenePlanet tiene una precisión de más del 99% para detectar las trisomías más comunes presentes al nacer: síndrome de Down, Edwards y Patau.

La prueba NIPT by GenePlanet también puede detectar otras anomalías cromosómicas, incluidas trisomías de otros cromosomas, aneuploidías de cromosomas sexuales y 60 síndromes de microdeleción y duplicación. Si te gustaría conocer el género de tu bebé, también lo podemos saber con esta prueba.

La sangre de una mujer embarazada contiene ADN libre de células; fragmentos cortos de material genético que circulan en la sangre. Durante el embarazo, la sangre de la mujer contiene fragmentos de ADN libres de células tanto de ella como de su bebé. Para poder realizar con éxito el análisis NIPT by GenePlanet, necesitamos que la proporción de fragmentos fetales en la sangre (fracción fetal) sea del 3,5% o más. Esto pasa a partir de la semana 10 de embarazo, aquí es cuando la fracción fetal suele ser lo suficientemente alta como para permitir la prueba NIPT.

Nuestro laboratorio en Europa analiza la muestra de sangre de 10 ml de la mujer embarazada. Lo que hacemos es, secuenciamos millones de fragmentos de ADN materno y fetal en cada muestra utilizando tecnología de secuenciación masivamente paralela confiable.

NIPT de GenePlanet compara los cromosomas de la muestra analizada con los cromosomas de referencia óptimos y determina con precisión y seguridad la presencia de anomalías genéticas. Si la aneuploidía está presente, se detecta un pequeño exceso o deficiencia al contar un cromosoma en particular.

Algunas otras pruebas NIPT utilizan los métodos de "secuenciación dirigida", que analiza solo los cromosomas predeterminados y sus partes. Por contrato, la metodología de prueba NIPT by GenePlanet proporciona una descripción general de todos los cromosomas del feto. Esto nos permite obtener resultados extremadamente precisos (más del 99% de precisión) independientemente de los síntomas clínicos del paciente. También permite una gama más completa de opciones de prueba; trisomías, aneuploidías de los cromosomas sexuales y microdeleciones y duplicaciones.

Durante la pandemia de coronavirus (COVID-19), es común que puedas preguntarte si estas pruebas son seguras durante el embarazo y cuál es la probabilidad de infectarse con el nuevo coronavirus. Permítanos asegurar que, independientemente de la pandemia de COVID-19, la prueba NIPT de GenePlanet sigue siendo segura para ti y tu bebé. Si tu sigues las medidas preventivas requeridas por la clínica, el riesgo de infectarse es mínimo.

Así que no hay razón para dudar.