За лекари
Представяне на теста NIPT by GenePlanet
NIPT by GenePlanet е високоточен неинвазивен пренатален тест, който открива хромозомни анеуплоидии, включително тризомии 21, 18 и 13, от 10-та гестационна седмица. Тестът предоставя значително по-надеждна оценка на риска, в сравнение с традиционните скринингови процедури. С честота на откриване > 99% за тризомии 21, 18 и 13, нашият тест гарантира, че броят на жените, подложени на ненужни инвазивни диагностични процедури, е значително намален.
Варианти на тестване
Методология на теста NIPT by GenePlanet
Фрагменти извънклетъчна ДНК в кръвта на майката
Извънклетъчната ДНК (cfDNA) представлява къси фрагменти ДНК, които се намират в кръвообращението. По време на бременността кръвта на майката съдържа както нейна собствена извънклетъчна ДНК, така и такава на плода.
За теста NIPT by GenePlanet е необходима само кръвна проба
За теста NIPT by GenePlanet е необходимо малко количество кръвна проба от майката. След това cfDNA от майчината кръв се анализира с нашата собствена технология за генетично секвениране и биоинформатичен поток, за да се направи скрининг на плода за покриваните от теста хромозомни аномалии. Ако има аномалия, могат да се открият малки наднормени количества или дефицити в количествата на засегнатите хромозоми.
Масивно паралелно секвениране на ДНК фрагменти
Нашият тест ефективно преодолява трудността при измерване на малки излишъци от определена хромозома в концентрата на ДНК с помощта на технологията за масивно паралелно секвениране. Това означава да се секвенират милиони фрагменти от ДНК на бебето и на майката за всяка проба.
Анализ на данните и идентифициране на генетични аномалии
С технологията за секвениране на целия геном и четири различни биоинформатични алгоритъма можем да анализираме данните на целия геном. Можем да сравним хромозомите от тестваната проба с оптимален набор от референтни хромозоми, като по този начин можем да определим с точност дали има генетични аномалии.
Методът NIPT by GenePlanet предоставя изключително точни резултати.
За разлика от използваните от някои други NIPT тестове методи на целево секвениране, методът на теста NIPT by GenePlanet предоставя изключително точни резултати независимо от клиничните симптоми на пациента. Той също така проверява за по-широк набор от състояния: тризомии, анеуплоидии на половите хромозоми, микроделеции и дупликации.
Често задавани въпроси
Свържете се с нас, за да получите отговори на въпросите си.
за София и Южна България за Варна и Североизточна България За Пловдив и регион
Не сте намерили отговора, който търсите?
Свържете се с нашия помощен екип.