За лекари
Клинични данни
Общите показатели на теста отразяват висока аналитична точност за всички оценени състояния, с постоянно висока чувствителност и специфичност за най-честите автозомни тризомии и отлични резултати при скрининг за анеуплоидии на половите хромозоми и CNV в целия геном.
Плъзнете настрани, за да видите повече | |||
|---|---|---|---|
АНОМАЛИЯ | ЧУВСТВИТЕЛНОСТ | СПЕЦИФИЧНОСТ | ППС |
Тризомия 21 (синдром на Даун) | >99,9% | 99,94% | 94,4% |
Тризомия 18 (синдром на Едуардс) | >99,9% | 99,95% | 85,1% |
Тризомия 13 (синдром на Патау) | >99,9% | 99,96% | 65,4% |
Монозомия X (синдром на Търнър / X0) | >99,9% | 99,65% | 30,0% |
Тройна X (XXX) | >99,9% | 99,91% | 59,1% |
Синдром на Клайнфелтер (XXY) | >99,9% | 99,88% | 48,0% |
Синдром на Джейкъбс (XYY) | >99,9% | 99,94% | 40,0% |
Вариации в броя на копията (CNV) | >99,9% | 99,12% | N/A |
Определяне на пола на плода | 99,9% | 99,9% | N/A |
Данните се основават на вътрешна валидираща база данни, включваща 20 689 проби, и отразяват единствено резултати от предходно откриване. Те не представляват действителното състояние на изследваната проба и не са гарантирана стойност за който и да е индивидуален тест._x000D_ ППС — Положителна предиктивна стойност. Прагът за отчитане на резултатите е фетална фракция от 3,5%. За анеуплоидии на половите хромозоми се отчитат следните състояния: XO, XXY, XXX и XYY. Границата за отчитане на случайно установени делеции и дупликации е 5 милиона базови двойки. NIPT от GenePlanet е скринингов тест и не замества потвърдителното диагностично изследване, когато такова е клинично препоръчано.
Позициониращи твърдения и насоки за NIPT
Октомври 2012 г.
Международна асоциация по пренатална диагностика (International Society for Prenatal Diagnosis, ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Юни 2012 г.
Асоциация на частно практикуващите пренатални специалисти (Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals, BVNP)
Декември 2012 г.