Pour les médecins
Présentation du test NIPT by GenePlanet
Le NIPT by GenePlanet est un test prénatal non invasif très précis qui dépiste les aneuploïdies chromosomiques, y compris les trisomies 21, 18 et 13, dès la 10e semaine de grossesse. Le test fournit une indication de risque beaucoup plus forte que les procédures de dépistage traditionnelles. Avec un taux de détection de > 99 % pour les trisomies 21, 18 et 13, notre test réduit considérablement le nombre de femmes qui subissent des procédures diagnostiques invasives non nécessaires.
Options de test
Méthodologie du test NIPT by GenePlanet
Fragments d'ADN fœtal libre dans le sang maternel
L'ADN libre circulant (cfDNA) est constitué de courts fragments d'ADN présents dans la circulation sanguine. Pendant la grossesse, le sang de la mère contient à la fois son ADN libre et celui de son fœtus.
Le test NIPT by GenePlanet ne nécessite qu'un échantillon de sang
Le test NIPT by GenePlanet ne nécessite qu'un petit échantillon de sang maternel. L'ADN libre dans le sang maternel est ensuite analysé à l'aide de notre technologie de séquençage génétique propriétaire et de notre pipeline bioinformatique pour dépister les anomalies chromosomiques testées chez le fœtus. Si une anomalie est présente, de petits excès ou déficits dans le décompte du chromosome affecté peuvent être détectés.
Séquençage massif parallèle des fragments d'ADN
Notre test surmonte efficacement la difficulté de mesurer de petits excès d'un chromosome particulier dans la concentration d'ADN en utilisant la technologie de séquençage massif parallèle. Cela signifie séquencer des millions de fragments d'ADN fœtal et maternel dans chaque échantillon.
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La méthode de test NIPT by GenePlanet fournit des résultats extrêmement précis
Contrairement aux méthodes de "séquençage ciblé" utilisées par certains autres tests NIPT, la méthode de test NIPT by GenePlanet fournit des résultats extrêmement précis, quels que soient les symptômes cliniques du patient. Il teste également un plus large éventail de conditions ; trisomies, aneuploïdies des chromosomes sexuels, microdélétions et duplications.
Questions fréquemment posées
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