¿Qué elegir: NIPT by GenePlanet o un escaneo de translucidez nucal?

La salud del bebé es una de las mayores preocupaciones de los futuros papás. Por lo tanto, además de la alegre expectativa del embarazo, a menudo nos encontramos con la pregunta: "¿Mi bebé está sano?" Para obtener la respuesta a esta pregunta, puedes recurrir a las pruebas prenatales. Entre ellos, los más populares son el escaneo de translucidez nucal y la prueba NIPT by GenePlanet. ¿Cuáles son las diferencias clave entre las pruebas y cuál elegir?

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Descripción general de la translucidez nucal

La translucidez nucal es el espesor de la bolsa de líquido debajo de la piel en la espalda del feto. Un ginecólogo puede medirlo con una ecografía. El examen de la translucidez nucal no es invasivo y es inofensivo para el feto. Por lo general, se realiza a través de la pared abdominal o, con menos frecuencia, por vía vaginal.

La exploración de translucidez nucal evalúa principalmente la probabilidad de defectos cromosómicos T21 (síndrome de Down), T18 (síndrome de Edwards) y T13 (síndrome de Patau), que también son los defectos cromosómicos más comunes del feto. Estos defectos se caracterizan por un mayor espesor de la bolsa de líquido.

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El grosor normal de la translucidez nucal es de hasta 2,5 mm, y cualquier valor anterior significa una mayor probabilidad de anomalías fetales. El valor que indica una probabilidad significativamente mayor de defectos cromosómicos o cardíacos se estima en 3,5 mm o más. Sin embargo, la edad de la madre también es crucial para la propia evaluación del riesgo, ya que el potencial de defectos cromosómicos aumenta significativamente con la edad de la mujer.

Los ginecólogos realizan la exploración de translucidez nucal entre las semanas 11 y 14 del embarazo. La prueba en sí dura entre 15 y 20 minutos. Por lo general, el ginecólogo realiza un examen general completo del desarrollo embrionario y determina la fecha estimada de parto. Muchos ginecólogos también deciden examinar la longitud del cuello uterino, la anatomía craneal del feto, su columna, estómago, riñones, vejiga y determinar la presencia de las cuatro extremidades. Con esto, el ginecólogo puede detectar otras posibles anomalías en el desarrollo del feto.

¿Qué es la prueba NIPT by GenePlanet y cómo se realiza?

NIPT by GenePlanet es una prueba de detección prenatal no invasiva que detecta el síndrome de Down, Edwards y Patau, aneuploidías de los cromosomas sexuales y síndromes de deleción y duplicación que pueden afectar el desarrollo fetal. En los casos de deleciones y duplicaciones, el número de cromosomas es normal, pero solo falta una fracción del cromosoma o está duplicado.

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Solo se requieren 10 ml de sangre de la madre para realizar la prueba NIPT by GenePlanet, ya que hay fragmentos libres de células de ADN fetal en la sangre materna. Estos son pequeños fragmentos de ADN que circulan en la sangre. Y al tomar una muestra de sangre de la madre, podemos obtener el material genético del feto y examinarlo a fondo utilizando la tecnología NIPT de GenePlanet.

Este método ofrece resultados extremadamente precisos (más del 99% de precisión para las tres trisomías más comunes) independientemente de los síntomas clínicos del paciente. La prueba también ofrece una gama más completa de opciones de prueba, incluidas otras trisomías, aneuploidías de cromosomas sexuales y síndromes de deleción y duplicación.

La prueba se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo, cuando la sangre de la madre contiene suficiente material hereditario fetal. Esto significa que la fracción de ADN libre de células del feto ha alcanzado el límite del 3,5%, que es la cantidad más baja para realizar la prueba NIPT by GenePlanet. Como solo requiere una muestra de sangre venosa de la mujer embarazada, la prueba NIPT by GenePlanet no presenta ningún riesgo para ella y el feto. La muestra se envía al laboratorio y los resultados pueden estar disponibles en un plazo de 6 a 8 días hábiles.

Exactitud de los resultados

Visión general de translucencia nucal

El mayor inconveniente de la exploración de translucidez nucal es que identifica solo entre el 70 y el 80% de los fetos con síndrome de Down. De 100 embriones examinados, la presencia del síndrome no se identificará en 20 a 30 casos. Por lo tanto, los ginecólogos generalmente sugieren agregar una prueba hormonal doble (midiendo betaHCG y PAPP en la sangre de la madre), lo que aumenta el valor predictivo positivo al 85-90%.

Una exploración de translucidez nucal también proporciona aproximadamente un 5% de falsos positivos, lo que es problemático ya que puede exponer innecesariamente a las mujeres embarazadas al riesgo de pruebas de diagnóstico invasivas.

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Detección

Semana
Tasa de detección
Tasa de falsos positivos

Ultrasonido de translucencia nucal

10-13

82-87%

5%

Análisis de sangre

12-13

82-87%

5%

Prueba de detección de marcadores múltiples (prueba triple)

> 12

70%

5%

Prueba cuádruple (detección cuádruple)

15-18

81%

5%

NIPT by GenePlanet

10

99.02%

0.14%

¿Riesgo de 1: 300 o más?

Si un ginecólogo concluye que el riesgo de anomalía cromosómica en el pie es de 1: 300 o más, sugerirá más pruebas. La única forma de detectar anomalías cromosómicas con un 100% de certeza es una prueba de diagnóstico invasiva: muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Tales pruebas tienen hasta un 1-2% de riesgo de aborto, por lo que no es una decisión fácil.

Afortunadamente, puede optar por realizar la prueba NIPT by GenePlanet antes de la prueba invasiva.

La prueba NIPT by GenePlanet

La prueba NIPT by GenePlanet es mucho más precisa que la exploración de translucidez nucal. Su tasa de detección de las tres trisomías más comunes presentes al nacer es superior al 99%.

Un porcentaje significativamente menor de resultados falsos positivos también es una ventaja significativa:

  • para el síndrome de Down (T21) sólo el 0,05%,
  • para las trisomías más comunes, 0,14% en total.
  • Como resultado, menos mujeres embarazadas están innecesariamente expuestas al riesgo de métodos de diagnóstico invasivos.

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    ¿Qué prueba elegir?

    La exploración de translucidez nucal y la prueba NIPT by GenePlanet no se excluyen mutuamente. El escaneo de translucidez nucal también puede detectar otras anomalías morfológicas que una prueba genética no puede. Al mismo tiempo, la exploración nucal no es tan precisa como NIPT by GenePlanet. Para tener un embarazo verdaderamente pacífico, elija hacer ambas cosas.

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