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Datos clínicos
El rendimiento general de la prueba refleja una alta precisión analítica en todas las condiciones evaluadas, con una sensibilidad y especificidad consistentemente altas observadas para las trisomías autosómicas más comunes y un sólido desempeño en la detección de aneuploidías de los cromosomas sexuales y CNV en todo el genoma.
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|---|---|---|---|
ANOMALÍA | SENSIBILIDAD | ESPECIFICIDAD | VPP |
Trisomía 21 (síndrome de Down) | >99.9% | 99.94% | 94.4% |
Trisomía 18 (síndrome de Edwards) | >99.9% | 99.95% | 85.1% |
Trisomía 13 (síndrome de Patau) | >99.9% | 99.96% | 65.4% |
Monosomía X (síndrome de Turner / X0) | >99.9% | 99.65% | 30.0% |
Triple X (XXX) | >99.9% | 99.91% | 59.1% |
Síndrome de Klinefelter (XXY) | >99.9% | 99.88% | 48.0% |
Síndrome de Jacobs (XYY) | >99.9% | 99.94% | 40.0% |
Variaciones en el número de copias (CNV) | >99.9% | 99.12% | N/A |
Determinación del sexo fetal | 99.9% | 99.9% | N/A |
Los datos se basan en información de validación interna que incluye 20.689 muestras y únicamente reflejan el desempeño de detección observado en el pasado. No representan la condición real de la muestra analizada ni constituyen un valor garantizado para una prueba individual._x000D_ VPP — Valor predictivo positivo. El umbral para reportar resultados es una fracción fetal del 3,5 %. Para las aneuploidías de los cromosomas sexuales, se reportan las siguientes condiciones: XO, XXY, XXX y XYY. El límite de reporte para deleciones y duplicaciones incidentales es de 5 millones de pares de bases. El NIPT de GenePlanet es una prueba de tamizaje y no reemplaza las pruebas diagnósticas confirmatorias cuando estén clínicamente recomendadas.
Declaraciones de posicionamiento y directrices relativas a la prueba NIPT
Octubre de 2012
Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Diciembre de 2012