Anomalías cromosómicas más comunes

El cuerpo humano es una máquina asombrosa. Consiste en muchas células; ¡Algunas fuentes indican que hay más de 10 billones de ellas! Para que nuestro cuerpo funcione correctamente, todos sus componentes, hasta los más pequeños, como el ADN, deben funcionar correctamente. A pesar de su tamaño extraordinariamente pequeño, el ADN determina las características de cada individuo. Nuestro registro genético se almacena en 23 pares de cromosomas. En el momento de la concepción, cada padre aporta 23 cromosomas o la mitad del material genético del niño. Estos cromosomas son tan importantes que cualquier error en nuestro código genético puede tener un efecto profundo en el desarrollo embrionario.

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Debido a un error aleatorio en la división celular, una de las células sexuales parentales puede contener 1 cromosoma de más, lo que conduce a un triple número de cromosomas o trisomía. Tienen diferentes consecuencias, pero todas tienen un impacto grave en el desarrollo y la salud del niño. Las trisomías más comunes al nacer son las trisomías 21, 18 y 13. La causa de los cromosomas triplicados aún no se conoce, pero las consecuencias de los cromosomas adicionales están bien definidas.

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Trisomía 21 - síndrome de Down

La anomalía cromosómica más común en los bebés es la trisomía del cromosoma 21, conocida como síndrome de Down. El riesgo de presencia de este síndrome aumenta con la edad de la madre. Este riesgo es de 1 en 1000 a los 30 años, mientras que a los 35 años, este riesgo aumenta a 1 en 400. Desafortunadamente, el 30% de los embarazos con síndrome de Down terminan en aborto espontáneo.

Los niños con síndrome de Down suelen tener trastornos del desarrollo mental de leves a moderados. La intervención temprana y la terapia adecuada son cruciales para garantizar que su vida sea lo más normal e independiente posible. El síndrome de Down se identifica por rasgos faciales característicos, disminución del tono muscular (hipotonía), pliegues verticales de los ojos, enfermedades cardíacas comunes y muchos otros trastornos. Solo el 1% de los casos de síndrome de Down son hereditarios.

Las consecuencias de la trisomía 21 son leves en comparación con otras trisomías, ya que las personas con una forma leve del síndrome pueden llevar una vida relativamente normal.

Puedes leer más sobre el Síndrome Down -> aquí

Trisomía 18 - síndrome de Edwards

Un cromosoma 18 adicional ocurre en aproximadamente uno de cada 2.500 embarazos y es tres veces más común en las niñas. El síndrome de Edwards no suele ser compatible con la vida, ya que el 80% de estos embarazos terminan en aborto espontáneo. Menos del 10% de los bebés sobreviven al primer año de vida.

Las anomalías resultantes del síndrome de Edwards son visibles con una ecografía durante el embarazo. Al nacer, los bebés exhiben bajo peso, mandíbula pequeña, orejas pequeñas, dedos subdesarrollados y más. Pronto, comienzan a mostrar retraso mental.

Muchos niños con síndrome de Edwards tienen enfermedades congénitas del corazón y problemas renales. La investigación genética muestra que la mayoría de las trisomías del cromosoma 18 no son hereditarias.

Trisomía 13 - síndrome de Patau

El síndrome de Patau ocurre en aproximadamente 1 de cada 5,000 embarazos. Desafortunadamente, el 97% de estos embarazos terminan prematuramente con un aborto espontáneo. Sin embargo, la gran mayoría de los bebés que nacen no viven más de cuatro meses. La trisomía 13, en la mayoría de los casos, no es hereditaria.

El síndrome de Patau a menudo causa un funcionamiento anormal del corazón y el cerebro, problemas de espalda, convulsiones, discapacidad mental y problemas con otros órganos. Al nacer, podemos detectar labio leporino o paladar hendido, ojos sin desarrollar, puño cerrado, dedos adicionales y otras anomalías.

Toda mujer puede tener un hijo con anomalías cromosómicas. Pero con la edad, aumenta el riesgo de algunas de estas anomalías. Se recomienda a todas las mujeres, especialmente a las de 35 años o más, que realicen una prueba prenatal no invasiva como NIPT de GenePlanet. Ya en la semana 10, hay suficiente ADN fetal en la sangre de la mujer embarazada para permitir la detección de posibles defectos genéticos. Una prueba segura y simple, NIPT by GenePlanet los prueba con una sensibilidad del 99%.

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