El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes. En promedio, un niño de cada 700 recién nacidos nace con este síndrome. A pesar de su frecuencia, la mayoría de las personas no saben mucho sobre el síndrome de Down, por lo que se forman una opinión sobre prejuicios obsoletos que muestran a las personas con el síndrome de forma negativa. Hoy en día, el síndrome de Down no significa el mismo destino o futuro que hace décadas.

Recordamos de las lecciones de biología básica que las personas tienen 23 pares de cromosomas presentes en cada célula del cuerpo, un total de 46 cromosomas. Recibimos 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre. Cada uno de esos cromosomas lleva un registro genético complejo que determina nuestros rasgos y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Sin embargo, las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21. Debido a que portan los cromosomas 21 en árbol, esta afección también se llama trisomía 21.

“Síndrome“ significa un conjunto de síntomas (o características) físicos y mentales que aparecen continuamente juntos, en este caso, en presencia de una tercera copia del cromosoma 21. El nombre “Down“ proviene del doctor Langdon Down, quien fue el primero en describir estas características. El cromosoma adicional que causa el síndrome de Down se descubrió en 1959. El desarrollo de la genética nos ayudó a comprender mucho mejor las trisomías.

Anomalías cromosómicas más comunes

Las personas con síndrome de Down suelen tener rasgos faciales distintivos, tono muscular bajo, estatura más baja y un físico robusto. Su desarrollo físico y mental es más lento. Pero estas características comunes no significan que todas las personas con síndrome de Down sean iguales y tendrán el mismo desarrollo. El síndrome de Down varía en su intensidad. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down experimentan defectos cardíacos, pero la medicina moderna puede tratarlos.

Hoy sabemos mucho más sobre el síndrome de Down que antes, lo que nos facilita comprender y vivir con esta afección. Como resultado, la esperanza de vida de las personas con el síndrome ha cambiado significativamente. En 1982, la esperanza de vida promedio de las personas con síndrome de Down era de solo 25 años, la mayoría de los cuales pasaban en instituciones psiquiátricas. Hoy en día, las personas con este síndrome viven en promedio 60 años y su vida es mucho más plena.

La trisomía 21 ocurre debido a un error en la división celular durante la meiosis. Las causas de la misma aún no están claras hasta el día de hoy y pueden ocurrir en cualquier embarazo. Pero el hecho es que la posibilidad de síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer embarazada.

Por ejemplo, el riesgo de tener una copia adicional del cromosoma 21 es de 1 en 1,150 cuando las mujeres tienen 21 años. Mientras que para las mujeres de 36 años, el riesgo aumenta en 1 de cada 210 y las mujeres de 42 tienen 1 de cada 40 posibilidades. También existe un 30% de probabilidad de aborto espontáneo si está embarazada de un niño con este tipo de error genético.

Sí, la trisomía 21 se puede detectar antes del nacimiento. Debido a que hoy tenemos mucha información disponible sobre el síndrome, es importante identificar su presencia lo antes posible. El nacimiento inesperado de un niño con síndrome de Down es un gran impacto para los padres. Afortunadamente, el síndrome de Down se puede detectar hoy con pruebas prenatales que analizan la posible presencia de anomalías cromosómicas.

Podemos descubrir el síndrome de Down en el feto con pruebas prenatales no invasivas, como la exploración de translucidez nucal y la prueba NIPT by GenePlanet. Ya a partir de la décima semana de embarazo, la prueba NIPT by GenePlanet detecta este tipo de defecto genético con un 99% de precisión. Sin embargo, para la confirmación final, los ginecólogos y los médicos utilizan métodos invasivos como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas.

¿Qué elegir: NIPT by GenePlanet o un escaneo de translucidez nucal?

El descubrimiento del síndrome de Down en una etapa temprana del embarazo permite a los padres aprender más sobre el síndrome y hablar con médicos, expertos y padres que tienen hijos con síndrome de Down. De esta manera, pueden crear una imagen realista de cómo viven con el síndrome, recopilar conocimientos y prepararse para el futuro incluso antes de que nazca el bebé.

Cada persona tiene su carácter, talentos y habilidades. Esto también se aplica a las personas con síndrome de Down. Aunque los niños con trisomía 21 tienen algunas características en común, son muy distintivas y únicas.

En el pasado, las personas con el síndrome han sido subestimadas e incomprendidas. Ha provocado fuertes prejuicios, retratándolos como totalmente incompetentes, indefensos y condenados a la vida en instituciones. Eso, por supuesto, no es el caso. Hoy viven mucho mejor que antes, ya que la sociedad les brinda a los padres mucho más apoyo, terapias e información sobre la atención y la educación adecuadas.

La mayoría de los niños con síndrome de Down aprenden a caminar y hablar. La mayoría conoce los conceptos básicos de lectura y computación. Algunos van a escuelas primarias convencionales; otros asisten a programas personalizados. Tienen amigos, pasatiempos y más tarde incluso trabajos. Hoy en día, en las sociedades más avanzadas, las personas con síndrome de Down también tienen más oportunidades de trabajar y pueden convertirse en personas semiindependientes<. Algunos incluso se casan y obtienen una licencia de conducir.

Si las personas con un recuento de cromosomas "normal" a menudo se sienten superiores en comparación con las personas con síndrome de Down, al menos en un área no deberían hacerlo: la inteligencia emocional. Las personas con trisomía 21 tienen una inteligencia emocional mucho más desarrollada. Tienen, en ausencia de habilidades perceptivas y del habla, experiencia emocional en abundancia. Son profundamente compasivos, deseosos de ayudar y amables.

Muchos padres le dirán que un niño con síndrome de Down ha cambiado la perspectiva de su vida y les ha enseñado muchas cosas positivas. Algunos dicen que el cromosoma extra puede ralentizar el desarrollo, pero lo compensa con amor y alegría.

Pero eso no cambia el hecho de que descubrir el síndrome de Down en un niño es muy estresante para los padres. Pueden experimentar una variedad de emociones y pueden sentirse asustados y perdidos. En esos momentos, los padres pueden acudir a las instituciones en busca de ayuda, consultar a los médicos o ponerse en contacto con los padres que tienen experiencia personal. El darse cuenta de que no están solos en esto es de suma importancia.