Cada célula del cuerpo humano (excepto las células reproductivas) contiene 46 cromosomas (23 de nuestra madre y 23 del padre). Tener demasiados o muy pocos cromosomas significa que nuestro cuerpo tiene demasiados o muy pocos genes o "instrucciones genéticas". Esto da como resultado anomalías como trisomías (síndrome de Down, Edwards y Patau) o anomalías en los cromosomas sexuales (incluido el síndrome de Klinefelter, Turner, Jacobs y Triple X). Sin embargo, el número de cromosomas puede ser típico, pero es posible que falte una fracción del cromosoma o que esté duplicada. A esto se le llama eliminación o duplicación. Debido a que estos cambios son pequeños, a menudo son difíciles de detectar antes del nacimiento. La tecnología de prueba NIPT, sin embargo, escanea todos los cromosomas y puede detectar 60 síndromes de deleción y duplicación.

Una deleción cromosómica ocurre cuando se pierde un fragmento del cromosoma. Puede ocurrir en cualquier cromosoma y puede ser de diferente tamaño. El resultado de la deleción cromosómica es la pérdida de material genético, que normalmente proporciona instrucciones al cuerpo. Las consecuencias de la deleción dependen del tamaño de la parte perdida y su ubicación en el cromosoma: en otras palabras, qué información contenía este fragmento faltante de materia genética.

La duplicación cromosómica es lo opuesto a la deleción: es la duplicación de una parte del cromosoma. Como resultado, el cuerpo tiene demasiado material genético o (instrucciones). Las consecuencias de una duplicación también dependen del tamaño y la ubicación de la parte duplicada del cromosoma.

Las características clínicas de las deleciones y duplicaciones pueden incluir retraso del desarrollo y trastornos del desarrollo intelectual, crecimiento lento, trastornos del comportamiento, problemas de alimentación, tono muscular bajo, convulsiones, rasgos faciales característicos y otras anomalías. Las características clínicas varían significativamente entre deleciones y duplicaciones, por lo que si se detectan anomalías cromosómicas, recomendamos consultar a un experto que pueda responder a sus preguntas.

Provoca discapacidad mental y física severa con anomalías faciales. Los rasgos faciales característicos incluyen ojos muy abiertos, pliegue epicantónico (párpado superior que cubre la esquina interna del ojo), nariz pequeña en forma de triángulo, cara plana y microcefalia. La mayoría de los pacientes también tienen anomalías genitales y una forma grave de anemia.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es una afección que afecta el desarrollo sexual antes del nacimiento y durante la pubertad. Las personas con esta afección son genéticamente masculinas, con un cromosoma X y un cromosoma Y en cada célula. Debido a que sus cuerpos no pueden responder a ciertas hormonas sexuales masculinas (llamadas andrógenos), es posible que tengan características sexuales externas principalmente femeninas o signos de desarrollo sexual masculino y femenino.

El síndrome de Angelman afecta el sistema nervioso. Los rasgos característicos incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos del movimiento y problemas de equilibrio, comportamiento específico (cantidad anormal de alegría constante) y deterioro grave del habla. Otros signos clínicos incluyen rasgos faciales distintivos, cambios pigmentarios en la piel, convulsiones y problemas para dormir.

El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba es una afección genética caracterizada por una cabeza grande (macrocefalia), múltiples tumores no cancerosos y crecimientos similares a tumores llamados hamartomas y pecas oscuras en el pene en los hombres. Los signos y síntomas de este síndrome están presentes desde el nacimiento o se hacen evidentes en la primera infancia.

El síndrome branquiootorenal (BOR) es una afección que altera el desarrollo de los tejidos del cuello y provoca la malformación de los oídos y los riñones.

El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico poco común con una presentación clínica muy variable. La mayoría de los pacientes tienen múltiples malformaciones que afectan los ojos (coloboma del iris), los oídos (fosas y / o marcas preauriculares), la región anal (atresia anal), el corazón y los riñones. La discapacidad intelectual suele ser leve o casi normal.

Esta deleción se acompaña de asimetría facial, nariz pronunciada, labio superior estrecho, bajo peso al nacer, baja estatura, clinodactilia del quinto dedo y criptorquidia masculina (ausencia de uno o ambos testículos). Las personas con deleción 10q tienen diferentes formas de dificultades de aprendizaje y retraso en el desarrollo.

Las deleciones recurrentes del cromosoma 10q22.3 – q23.31 se han asociado con rasgos faciales dismórficos, retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas.

Las principales características clínicas de esta deleción son discapacidades mentales, alteraciones del crecimiento, anomalías de la cabeza y la cara (cara redonda, cavidad oral agrandada), orejas anormales y anomalías de las extremidades, órganos sexuales, cerebro, ojos, corazón y dientes.

Las características de esta deleción son muy variables e incluyen trastornos mentales, baja estatura, bajo tono muscular, trastornos auditivos, deformidades en los pies, dedos en punta y agrandamiento de la boca.

El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por dismorfismo facial, cejas elevadas, uniceja (sinophrys), nariz curvada, labios estrechos, agrandamiento de la parte media del labio superior, crecimiento reducido de la mandíbula inferior. Las características clínicas incluyen retrasos en el desarrollo, deterioro cognitivo y del crecimiento y malformaciones de las extremidades.

Las características del síndrome de Cowden incluyen lesiones benignas en el tejido común (piel, mucosas, tórax y tiroides), en la cara (cerca y en la boca) y en las extremidades.

El síndrome de Cri du Chat se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, microcefalia, bajo peso al nacer y mayor espacio entre los ojos. Los bebés con esta afección a menudo tienen un llanto agudo.

El síndrome de Dandy-Walker afecta el desarrollo del cerebro, el desarrollo principal del cerebelo (la parte que coordina el movimiento). La característica principal del síndrome es el cuarto ventrículo agrandado. Hasta la mitad de las personas afectadas tienen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, rigidez muscular y convulsiones.

El síndrome de DiGeorge tipo 2 se caracteriza por varios problemas clínicos como congestión cardíaca, función paratiroidea disminuida, rasgos faciales deformados, desarrollo lento, dificultades de aprendizaje e inmunodeficiencia de células T.

Las características clínicas comunes de la artrogriposis distal tipo 2B incluyen puño cerrado, dedos superpuestos, camptodactilia, desviación cubital y deformidades posicionales del pie desde el nacimiento. Los pacientes con este síndrome se reconocen por pliegues nasolabiales, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y boca pequeña.

Las distrofias musculares son un grupo de afecciones genéticas caracterizadas por debilidad y desgaste progresivo de los músculos (atrofia). Los tipos de distrofia muscular de Duchenne y Becker son dos afecciones relacionadas que afectan principalmente a los músculos esqueléticos, que se utilizan para el movimiento, y al músculo cardíaco (cardíaco). Estas formas de distrofia muscular ocurren casi exclusivamente en hombres.

El síndrome de DMC es una enfermedad genética progresiva poco frecuente que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. Hasta la fecha, solo se han notificado unos 100 casos.

El síndrome de Feingold es un trastorno autosómico dominante caracterizado por combinaciones variables de microcefalia, malformaciones de las extremidades, atresia esofágica y duodenal y discapacidad de aprendizaje / discapacidad intelectual.

La holoprosencefalia (HPE1) es la malformación estructural más común del prosencéfalo humano y ocurre después de una escisión fallida o abreviada de la línea media del cerebro en desarrollo durante la tercera y cuarta semana de gestación.

La holoprosencefalia tipo 4 se caracteriza por anomalías faciales y cerebrales graves. El grado de discapacidad depende del grado de lesión cerebral. Las formas graves del síndrome suelen ser fatales.

La holoprosencefalia tipo 6 se caracteriza por la deformación del cerebro y la cara.

El síndrome de Jacobsen es una afección causada por la pérdida de material genético del cromosoma 11. Los signos y síntomas del síndrome de Jacobsen varían considerablemente. La mayoría de las personas afectadas tienen retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo y dificultades de aprendizaje, comportamiento compulsivo, poca capacidad de atención y fácil distracción, autismo y rasgos faciales distintivos.

Las personas con síndrome de Langer-Giedion tienen discapacidades mentales y anomalías faciales que involucran orejas grandes y protuberantes, punta redonda de la nariz, labio superior agrandado y cabello escaso en el cuero cabelludo. Otras características clínicas incluyen anomalías de los omóplatos, exostosis múltiple (formaciones anormales en el hueso) y exceso de piel. Los pacientes también pueden tener sangre en el útero y retención de líquidos en la abertura vaginal.

La microdeleción 11q14.2 – q14.3 puede causar leucodistrofia, que se acompaña de ataques epilépticos en los bebés, discapacidades psicomotoras graves, trastornos del crecimiento y del desarrollo, microcefalia, microfalo, trastornos estructurales del cerebro y anomalías faciales (p. Ej., Punta nasal redonda, frente y párpado deformidades). Los pacientes con leucodistrofia mueren durante la infancia.

Retraso mental, ligado al cromosoma X, con deficiencia aislada de la hormona del crecimiento: un trastorno caracterizado por la asociación de grados variables de discapacidad intelectual con panhipopituitarismo, combinaciones variables de hipotiroidismo, retraso en el desarrollo puberal y baja estatura debido a deficiencia de la hormona del crecimiento.

Los pacientes con este síndrome se caracterizan por la ausencia de uno o ambos ojos, una braquicefalia (cráneo más corto), retrognatia (deformidad de la mandíbula inferior), orejas pequeñas, anomalías de los dedos, un subdesarrollo de los genitales externos y un riñón hipoplásico. Los pacientes tienen trastornos cerebrales como un cerebelo pequeño y la ausencia de estructuras cerebrales específicas.

El síndrome de microftalmia con defectos lineales de la piel es un trastorno que afecta principalmente a mujeres. En las personas con esta afección, uno o ambos ojos pueden ser muy pequeños o estar poco desarrollados (microftalmia). Las personas afectadas también suelen tener marcas cutáneas lineales inusuales en la cabeza y el cuello.

La monosomía 9p es una anomalía cromosómica rara caracterizada por retraso en el desarrollo psicomotor, dismorfia facial, arteria umbilical única, onfalocele, hernia inguinal o umbilical, anomalías genitales, hipotonía muscular y escoliosis.

El síndrome orofaciodigital es un grupo de afecciones relacionadas que afectan el desarrollo de la cavidad bucal (la boca y los dientes), los rasgos faciales y los dedos (dedos de manos y pies).

Este síndrome provoca una excreción reducida de una o más hormonas producidas por la glándula pituitaria, lo que puede provocar enanismo en los niños y envejecimiento prematuro en los adultos. Los trastornos de la secreción de gonadotropinas afectan las funciones reproductivas.

Provoca una forma leve de discapacidad intelectual que incluye capacidades cognitivas reducidas, trastornos del comportamiento, déficit de atención, hiperactividad y, a veces, autismo. La mayoría de las personas con el síndrome tienen una estatura más baja.

El síndrome similar a Prader-Willi se caracteriza por disminución de la actividad fetal, obesidad, hipotonía muscular, discapacidad intelectual, baja estatura, hipogonadismo hipogonadotrópico y manos y pies pequeños.

El síndrome de Rieger es un trastorno autosómico dominante de la morfogénesis que produce un desarrollo anormal del segmento anterior del ojo y produce ceguera por glaucoma en aproximadamente el 50% de los individuos afectados. El síndrome se asocia con anomalías sistémicas que incluyen hipoplasia dental, insuficiencia de la involución de la piel periumbilical e hipoplasia maxilar.

El síndrome de Saethre-Chotzing se caracteriza por la presencia de una línea del cabello frontal de implantación baja, un párpado irregular (ptosis), una longitud anormal de la oreja, un agujero parietal agrandado (una abertura en el cráneo craneal), una formación de piel entre los dedos, un pulgar agrandado, deformación de los dedos y aumento de la presión en el cerebro.

La sordera neurosensorial y la infertilidad masculina es una condición caracterizada por pérdida de audición e infertilidad.

El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. Las principales características de esta afección incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en las habilidades del habla y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, alteraciones del sueño y problemas de conducta.

La electrodactilia tipo 3 causa trastornos como la fusión de una gran cantidad de dedos de los pies y de las manos, palmas y pies partidos, y la ausencia y / o desarrollo incompleto de diferentes huesos de la mano, el pie, los dedos de las manos y los pies. Algunos pacientes desarrollan deficiencias en el desarrollo cerebral, trastornos mentales y hendiduras orofaciales.

La malformación de mano partida / pie partido (SHFM) es una malformación estructural de las extremidades que incluye la deformación de palmas y pies, articulaciones de los dedos, aplasia y / o hipoplasia de las falanges, metacarpianos y metatarsianos. Algunos pacientes desarrollan deficiencias en el desarrollo cerebral, trastornos mentales y hendiduras orofaciales.

La hernia diafragmática congénita (CDH) se refiere a un grupo de defectos congénitos en la integridad estructural del diafragma, que a menudo se asocia con hipoplasia pulmonar letal e hipertensión pulmonar. La prevalencia en recién nacidos varía de 1 en 2.500 a 1 en 4.000, y hay una tasa de mortalidad del 30% al 60%.

El síndrome tricorrinofalángico tipo I (TRPS1) es una afección que causa malformaciones en los huesos y las articulaciones, rasgos faciales distintivos y anomalías de la piel, el cabello, los dientes, las glándulas sudoríparas y las uñas. El nombre de la afección describe algunas de las áreas del cuerpo que se ven comúnmente afectadas: cabello (trico-), nariz (rihno-) y dedos de manos y pies (falanges).

El síndrome de Van der Woude (VWS) es un síndrome dismórfico genético congénito poco común caracterizado por fístulas paramedianas del labio inferior, labio leporino con o sin paladar hendido o paladar hendido aislado.

La mayoría de las personas con síndrome de WAGR tienen aniridia, subdesarrollo o ausencia del iris, lo que puede reducir la agudeza de la visión y aumentar la sensibilidad a la luz. Otros signos del síndrome de WAGR son discapacidad intelectual, anomalías genitourinarias y problemas renales.

El tumor de Wilms 1 es uno de los tumores más comunes que ocurren en la niñez (1 de cada 10,000 niños) y representa el 8% de todos los cánceres en niños. Se cree que es el resultado de la transformación maligna de células madre renales anormalmente persistentes que retienen el potencial de diferenciación embrionaria.

El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP) es un trastorno de inmunodeficiencia hereditaria extremadamente raro que se caracteriza por un sistema inmunológico defectuoso que se infecta fácilmente con el virus de Epstein-Barr, que es la causa de la mononucleosis infecciosa.

Los signos clínicos de esta microdeleción son independientes del sexo y el tamaño de la duplicación. Los signos clínicos típicos son diversas formas de convulsiones. Las personas afectadas son tímidas y tercas, y su comportamiento es similar al de una persona con autismo.

El síndrome de deleción 1p36 es un trastorno que suele causar una discapacidad intelectual grave. La mayoría de las personas afectadas no hablan o hablan solo unas pocas palabras. Pueden tener rabietas, morderse o exhibir otros problemas de comportamiento. La mayoría tiene anomalías estructurales del cerebro y las convulsiones ocurren en más de la mitad de las personas con este trastorno. Las personas afectadas suelen presentar un tono muscular débil (hipotonía) y dificultades para tragar (disfagia).

Las características clínicas comunes de la microdeleción 1q41 – q42 incluyen un retraso significativo en el desarrollo y dismorfismos faciales distintos, como ojos hundidos, punta nasal ancha y puente nasal deprimido. En algunos casos, se presentan microcefalia, paladar hendido, pie equino varo, convulsiones y baja estatura.

El síndrome de Glass se caracteriza por una discapacidad intelectual de gravedad variable y rasgos faciales dismórficos, que incluyen micrognatia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, paladar hendido y dientes apiñados.

El síndrome se reconoce principalmente en base a una cara significativamente modificada, que incluye frente inferior, cejas levantadas, uniceja (sinofrias), nariz apretada, crecimiento reducido de la mandíbula inferior (prognatismo maxilar), la parte media agrandada del labio superior y labios estrechos. Las principales características clínicas son el retraso del desarrollo prefrontal y posnatal, las discapacidades mentales y el crecimiento anormal de las extremidades superiores.

Las características clínicas de la deleción 8p23.1 son cardiopatía congénita, hernia diafragmática congénita, retraso en el desarrollo y trastornos del comportamiento típicos: hiperactividad e impulsividad.

El síndrome de duplicación 8p23.1 es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por un retraso en el desarrollo de leve a moderado, discapacidad intelectual, dismorfia facial leve y anomalías cardíacas congénitas.

El síndrome se caracteriza por sordera congénita debido a un oído interno subdesarrollado. La duplicación también puede provocar un subdesarrollo de la parte externa de las orejas. Los dientes muy pequeños también son una característica común.

La microdeleción 12q14 conduce a una forma leve de discapacidad mental, trastornos del desarrollo temprano y osteopoiquilosis (densidad ósea excesiva que produce dolor). Los pacientes se caracterizan por una baja estatura.

Las características comunes de los pacientes con síndrome de deleción 14q11-q22 son microcefalia, hipotonía, crecimiento deficiente, discapacidad intelectual con contacto visual deficiente, hipoplasia del cuerpo calloso y características dismórficas, como nariz corta, surco nasolabial largo y puente nasal plano.

El síndrome de sobrecrecimiento se caracteriza por anomalías renales (45%), que incluyen riñón en herradura y agenesia renal (uno o ambos riñones fetales no se desarrollan). También son frecuentes la hidronefrosis (funcionamiento inadecuado de los riñones), el reflujo vesicoureteral (reflujo de la orina), el riñón poliquístico y la duplicación pélvica renal derecha. Las personas con este síndrome también pueden tener problemas mentales, retraso en el desarrollo y estatura alta.

Se acompaña de anomalías faciales, que incluyen cara aplanada, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y anomalías oculares. Los oídos pequeños y la discapacidad mental también son típicos de esta microdeleción.

El síndrome de duplicación 16p11.2-p12.2 es un trastorno genómico recurrente con un fenotipo variable que incluye retraso en el desarrollo, características dismórficas, discapacidad intelectual leve a grave, autismo, comportamiento obsesivo o estereotipado, baja estatura y anomalías de las manos y los dedos.

El síndrome de deleción 17q21.31 o síndrome de Koolen-de Vries es un trastorno caracterizado por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual leve a moderada. Las personas con este trastorno se describen típicamente como alegres, sociables y cooperativas. Suelen tener un tono muscular débil (hipotonía) en la niñez. Aproximadamente la mitad tiene convulsiones recurrentes (epilepsia). Las personas afectadas a menudo tienen rasgos faciales distintivos, anomalías cardíacas, problemas renales y anomalías esqueléticas.

El síndrome de duplicación 17q21.31 se refiere a baja estatura, microcefalia, anomalías de los dedos, hirsutismo (vello corporal excesivo), dermatitis atópica, problemas digestivos, anomalías faciales (boca pequeña, anomalías de las orejas, nariz pequeña) y anomalías de los dedos de los pies. Las personas con esta duplicación tienen problemas mentales, dificultades para la integración social, deficiencias motoras y problemas de comportamiento (agresividad, hiperactividad, trastornos obsesivos, trastornos de la comunicación).