医生专栏
NIPT by GenePlanet检测介绍
NIPT by GenePlanet是一种高度准确的无创产前检测，从孕10周起即可筛查染色体非整倍体，包括21、18和13-三体综合征。NIPT检测提供的风险提示明显强于传统筛查操作。我们的检测确保检出率>99%（经147,000例妊娠验证），21、18和13-三体综合征的假阳性率仅为0.14%，可显著减少接受不必要有创诊断操作的女性人数。
10,000,000
处理的NIPT样本
迄今为止，我们的技术已分析了超过10,000,000份NIPT样本。
检测选项
NIPT by GenePlanet检测方法
母体血液中的胎儿游离DNA片段
游离DNA（cfDNA）是存在于血液中的DNA短片段。妊娠期间，母亲的血液中同时含有其本人和胎儿的游离DNA。
NIPT by GenePlanet检测需要少量血液样本
NIPT by GenePlanet检测需要少量母体血液样本。采样后，我们会使用专有基因测序技术和生物信息学产品分析母体血液中的cfDNA，以筛查胎儿的染色体异常。如果存在异常，则可以检出受影响的染色体计数为少量过剩还是不足。
DNA片段的大规模平行测序
我们的检测有效克服了使用大规模平行测序技术测量DNA浓度中某一特定染色体少量过剩的困难。这意味着对每份样本中数百万计的胎儿和母体DNA片段进行测序。
数据分析和遗传异常鉴定
借助全基因组测序技术和四种不同的生物信息学算法，我们可以对整个基因组的数据进行分析。我们可以将受检样本中的染色体与最佳参比染色体进行比较，从而准确确定是否存在遗传异常。
NIPT by GenePlanet检测方法可提供高度准确的结果
与其他NIPT检测使用的“靶向测序”方法相反，NIPT by GenePlanet检测方法可提供极其准确的结果，不受患者临床症状的影响。它还可以检测更广泛的条件；三体综合征、性染色体非整倍体疾病、微缺失综合征和重复综合征。
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