NIPT by GenePlanet检测介绍

NIPT by GenePlanet是一种高度准确的无创产前检测,从孕10周起即可筛查染色体非整倍体,包括21、18和13-三体综合征。NIPT检测提供的风险提示明显强于传统筛查操作。我们的检测确保检出率>99%(经147,000例妊娠验证),21、18和13-三体综合征的假阳性率仅为0.14%,可显著减少接受不必要有创诊断操作的女性人数。

10,000,000

处理的NIPT样本

迄今为止,我们的技术已分析了超过10,000,000份NIPT样本。

检测选项

检测
最常见三体综合征
唐氏综合征/
21-三体综合征
爱德华氏综合征/
18-三体综合征
帕陶氏综合征/
13-三体综合征
其他三体综合征
9-三体综合征16-三体综合征22-三体综合征
性染色体非整倍体疾病
特纳综合征/
X单体综合征
克氏综合征/XXY三X染色体综合征/XXX雅各氏综合征/XXY
性别信息
缺失和重复综合征
Basic
Standard
Twins

NIPT by GenePlanet检测方法

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母体血液中的胎儿游离DNA片段

游离DNA(cfDNA)是存在于血液中的DNA短片段。妊娠期间,母亲的血液中同时含有其本人和胎儿的游离DNA。

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NIPT by GenePlanet检测需要少量血液样本

NIPT by GenePlanet检测需要少量母体血液样本。采样后,我们会使用专有基因测序技术和生物信息学产品分析母体血液中的cfDNA,以筛查胎儿的染色体异常。如果存在异常,则可以检出受影响的染色体计数为少量过剩还是不足。

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DNA片段的大规模平行测序

我们的检测有效克服了使用大规模平行测序技术测量DNA浓度中某一特定染色体少量过剩的困难。这意味着对每份样本中数百万计的胎儿和母体DNA片段进行测序。

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数据分析和遗传异常鉴定

借助全基因组测序技术和四种不同的生物信息学算法,我们可以对整个基因组的数据进行分析。我们可以将受检样本中的染色体与最佳参比染色体进行比较,从而准确确定是否存在遗传异常。

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NIPT by GenePlanet检测方法可提供高度准确的结果

与其他NIPT检测使用的“靶向测序”方法相反,NIPT by GenePlanet检测方法可提供极其准确的结果,不受患者临床症状的影响。它还可以检测更广泛的条件;三体综合征、性染色体非整倍体疾病、微缺失综合征和重复综合征。

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