医生专栏
与您的患者交流
我们知道，很多患者对无创产前检测存在疑问。
我们列出了在与您的患者讨论可选筛查方案时需要考虑的一些要点。
1
NIPT可作为高风险女性的筛查检测。
ISPD（International Society of Prenatal Diagnosis）指出，NIPT（与适当的基因检测结合）可作为筛查检测，帮助存在胎儿染色体异常高风险的孕妇。NIPT阳性检测应通过有创检测确认。
2
对于某些染色体异常风险增加的孕妇而言，NIPT是不错的选择。
NSGC（National Society of Genetic Counselors）支持某些染色体异常风险增加的妊娠患者选择NIPT。NIPT结果显示任一染色体异常高风险的患者应接受遗传咨询，并选择标准确认性诊断检测。
3
与传统筛查检测相比，假阳性率较低会减少有创诊断操作。
传统筛查检测会带来假阳性率，这意味着许多孕妇的胎儿没有染色体异常，但她们仍将接受有创诊断操作，并可能遭受不必要的流产风险。
假阳性率（FPR）比较
0.1%
综合筛查
4%
血清综合筛查
7%
四联筛查
10%
孕早期筛查
9%
4
传统筛查方法检出率较低，假阳性率较高。
目前存在许多产前筛查选项。但与无创产前检测（NIPT）相比，传统筛查方法的检出率较低，且假阳性率较高。羊膜腔穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）等有创诊断检测具有准确性，但流产风险为1-2%。
检出率比较
> 99%
自第10周起即可检测
综合筛查
< 96%
自第15周起即可检测
血清综合筛查
< 88%
自第15周起即可检测
四联筛查
< 81%
自第15周起即可检测
孕早期筛查
< 80%
自第10周起即可检测
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