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Datos clínicos
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PRUEBAS NIPT REALIZADAS
Hasta el día de hoy, hemos realizado en todo el mundo más de 10,000,000 pruebas prenatales no invasivas NIPT con nuestra tecnología (más que cualquier otro proveedor de NIPT), ofreciendo un servicio comprobado y confiable.
VALIDADA EN
147.000
EMBARAZOS
La prueba NIPT by GenePlanet se validó por separado. El estudio más grande sobre el uso clínico de la prueba NIPT incluyó más de 147,000 embarazos.
A continuación se presentan los datos de estudios seleccionados. Podrá encontrar más información en la sección de Informes publicados, al final de la página. En ésta se presentan algunos de los 31 artículos publicados en relación con las pruebas NIPT.
Pruebas prenatales no invasivas para la detección de trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 - Experiencia clínica de 146,958 embarazos
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Número total de muestras con un desenlace conocido del embarazo en 146,958 casos
Deslice horizontalmente para ver más | Trisomía | Trisomía | Trisomía | Trisomías | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trisomía | T21 | T18 | T13 | Total | ||
Resultado verdadero positivo | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Resultado falso positivo | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Índice de detección | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Especificidad | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Valor predictivo positivo (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Valor predictivo negativo (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Las muestras se tomaron entre enero de 2011 y agosto de 2013. El estudio fue publicado en la revista científica "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology".
Pruebas prenatales no invasivas para detectar anomalías cromosómicas fetales: revisión de 1,982 casos consecutivos en un solo centro.
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Deslice horizontalmente para ver más | Alto riesgo | Alto riesgo | Alto riesgo | Alto riesgo | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Total | |||
Muestras analizadas | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Cariotipo | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Investigación de seguimiento | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Índice de detección | 100% | 100% | 100% | - | ||
Especificidad | 100% | 100% | 100% | - | ||
Tasa de falsos positivos | 0% | 0% | 0% | - | ||
Tasa de falsos negativos | 0% | 0% | 0% | - | ||
Validación a gran escala de la prueba NIPT para las trisomías 21 y 18 en 11,105 embarazos
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Deslice horizontalmente para ver más | Resultados positivos | Resultados positivos | Resultados positivos | Resultados negativos | Resultados positivos | Resultados negativos | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Núm. de casos | T21 | T18 | T13 | Trisomías (21, 18, 13) | |||||
NIPT positivo | 11.105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10.915 | ||||
Cariotipo* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Tasa de falsos positivos | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Índice de detección | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Especificidad | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Posteriormente, se realizaron cariotipos de validación en 182 mujeres con NIPT positivas y en 2,818 mujeres con NIPT negativas. De las 11,105 mujeres a las que se les realizó la NIPT, 8,097 no estaban dispuestas a someterse a procedimientos invasivos necesarios para el cariotipo. [Ref. 8]
Validación en doble ciego de la prueba NIPT
Validación en doble ciego de 3,464 muestras de sangre para pruebas NIPT
Deslice horizontalmente para ver más | Trisomía | Trisomía | Trisomía | Trisomías | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIPT positiva | 189 | 64 | 10 | |||
Cariotipo positivo | 188 | 63 | 10 | |||
Número de falsos positivos | 1* | 1* | 0 | |||
Número de falsos negativos | 0 | 0 | 0 | |||
Índice de detección | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Especificidad | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Tasa de falsos positivos | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Tasa de falsos negativos | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Tasa de predicción positiva | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
* Causado por una profundidad de secuenciación insuficiente
Declaraciones de posicionamiento y directrices relativas a la prueba NIPT
Octubre de 2012
Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Diciembre de 2012
El Comité de Genética del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos y el Comité de Publicaciones de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal ACOG
Webinars Médicos
Junio 2022, conferencia en Guadalajara a cargo del Dr. César Rodolfo Tawney Serrano. Colegio de Médicos Gineco-Obstetras del Estado de Jalisco.
Tamizaje de primer trimestre y ADN fetal libre en sangre materna
Dr. César Rodolfo Tawney Serrano, Ginecólogo, especialista en Medicina Materno Fetal.
Octubre 2021, charla en Ciudad de México a cargo del Dr. Luis Leonardo Flores Lagunes
Conoce tu riesgo, mejora tu prevención: Cáncer de mama
Dr. Luis Leonardo Flores Lagunes, Médico Genetista, Socio de la Asociación Mexicana de Genética Humana
2021 Simposio Anual en Colegio de Ginecología de Monterrey
Tamizaje Prenatal No Invasivo (NIPT)
Dr. Iván Dávila. Ginecología y Obstetricia (UANL). Medicina Materno Fetal (UANL). Neuroimagen Fetal (Texas Children´s Hospital).
2021 Charla en Guadalajara a cargo del Dr. Rafael Guillén. Sociedad de Medicina Materno Fetal de Jalisco
Screening genético para anomalías cromosómicas fetales
Dr. Rafael Guillén, Médico Genetista, Master of Science.
2021 Charla en Monterrey a cargo del Dr. Gabriel Villagomez. Colegio de Ginecología de Monterrey
El papel del ADN en el diagnóstico prenatal
Dr. Gabriel Villagomez, Ginecólogo, especialista en Medicina Materno Fetal
2020 Charla en Monterrey a cargo del Dr. Esteban Lizárraga. Colegio de Ginecología de Monterrey.
Importancia del ADN fetal en obstetricia y medicina fetal
Dr. Esteban Lizarraga, Ginecólogo, especialista en Medicina Materno Fetal
2020 Charla en Guadalajara a cargo del Dr. David Ceccopieri. Sociedad de Medicina Materno Fetal de Jalisco
ADN fetal desde la semana 10 de embarazo
Dr. David A. Martínez Ceccopieri, Ginecólogo especialista en Medicina Materno Fetal
Informes publicados
Estudios clínicos y de validación
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Embarazos gemelares
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Síndromes de deleción
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Enfermedades monogénicas
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneuploidías
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Malformaciones congénitas
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
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