Arstidele
Testi NIFTY by GenePlanet tutvustus
NIFTY by GenePlanet on väga täpne mitteinvasiivne sünnieelne test, millega sõelutakse alates 10. rasedusnädalast kromosoomianeuploidsusi, sealhulgas trisoomiaid 21, 18 ja 13. Test osutab riskidele märkimisväärselt kindlamalt kui tavapärased sõelumisprotseduurid. Kuna meie testi avastamismäär on > 99% (valideeritud enam kui 147 000 põhjal) ning valepositiivsete vastuste määr trisoomiate 21, 18 ja 13 puhul on vaid 0,14%, tagab see, et tarbetu invasiivne diagnostikaprotseduur tehakse märkimisväärselt väiksemale arvule naistele
10 000 000
TÖÖDELDUD NIFTY-PROOVE
Praeguseni on meie tehnoloogiaga analüüsitud üle 10 000 000 NIFTY-proovi.
Testimisvalikud
Testi NIFTY by GenePlanet metoodika
Loote rakuvaba DNA fragmendid ema veres.
Rakuvaba DNA (cfDNA) on veres leiduvad lühikesed DNA lõigud. Raseduse ajal sisaldab ema veri nii enda kui ka loote rakuvaba DNA-d.
Testiks NIFTY by GenePlanet on vaja vaid vereproovi
Testiks NIFTY by GenePlanet on emalt vaja väikest vereproovi. Seejärel analüüsitakse ema veres leiduvat cfDNA-d meie firmasisese geenide järjendamise tehnoloogiaga ning bioinformatsiooni protseduuridega, et sõeluda loodet testitavate kromosoomihälvete suhtes. Kui esineb hälve, on mõjutatud kromosoomide arvus võimalik avastada väikesed üle- või puudujäägid.
DNA fragmentide massiivselt paralleelne järjendamine
Meie test ületab kergesti probleemi, kuidas mõõta teatava kromosoomi väikeseid ülejääke DNA kontsentratsioonis - selleks kasutatakse massilise paralleelse järjendamise tehnoloogiat. See tähendab miljonite ema ja loote DNA fragmentide järjendamist igas proovis.
Andmeanalüüs ja geneetiliste hälvete tuvastamine
Tänu kogu genoomi järjendamise tehnoloogiale ja nelja erineva bioinformaatika-algoritmi abil saame analüüsida kogu genoomi andmeid. Saame testitud proovis olevaid kromosoome võrrelda optimaalsete võrdluskromosoomidega ning seega geneetiliste hälvete esinemise täpselt välja selgitada.
Testimeetod NIFTY by GenePlanet annab äärmiselt täpseid tulemusi
Vastupidiselt „suunatud järjendamise“ meetoditele, mida kasutatakse mõnede muude NIFTY-testide puhul, annab test NIFTY by GenePlanet äärmiselt täpsed tulemused, olenemata patsiendi kliinilistest sümptomitest. Samuti testitakse sellega suuremat valikut seisundeid: trisoomiaid, sugukromosoomide aneuploidsusi, mikrodeletsioone ning duplikatsioone.
Korduma kippuvad küsimused
Võtke meiega ühendust ja me aitame Teil vastused saada.
Otsite ikka vastust?
Võtke ühendust meie tugimeeskonnaga