Sindromat e Delecionit dhe Dublikimit

Çdo qelizë në trupin e njeriut (përveç qelizave riprodhuese) përmban 46 kromozome (ne i marrim 23 nga nëna dhe 23 nga babai). Të kesh shumë ose shumë pak kromozome do të thotë që trupi ynë ka shumë ose shumë pak gjene ose 'udhëzime gjenetike'. Kjo rezulton në anomali të tilla si trisomia (sindroma Daun, Edwards dhe Patau) ose anomali në kromozomet seksuale (përfshirë Klinefelter, Turner, Jacobs dhe sindroma Triple X). Sidoqoftë, numri i kromozomeve mund të jetë tipik, por mund të mungojë ose dublikohet fraksioni i kromozomit. Kjo quhet delecion ose dublikim. Për shkak se ndryshime të tilla janë të vogla, ato shpesh janë të vështira për t'u zbuluar para lindjes. Teknologjia e provës NIFTY, megjithatë, skanon të gjitha kromozomet dhe mund të zbulojë 60 sindroma të delecionit dhe dublikimit.

In this article

Delecioni

Një delecion kromozomal ndodh kur një fragment i kromozomit humbet. Mund të ndodhë në çdo kromozom dhe mund të ketë madhësi të ndryshme. Rezultati i delecionit kromozomal është humbja e materialit gjenetik, i cili normalisht ofron udhëzime për trupin. Pasojat e delecionit varen nga madhësia e pjesës së humbur dhe vendndodhja e saj në kromozom: me fjalë të tjera, çfarë informacioni përmbante ky fragment i lëndës gjenetike që mungon.

undefined

Dublikimi

Dublikimi kromozomal është e kundërta e delecionit: është dyfishimi i një pjese të kromozomit. Si rezultat, trupi ka shumë material gjenetik ose (udhëzime.). Pasojat e një dublikimi gjithashtu varen nga madhësia dhe vendndodhja e pjesës së kopjuar të kromozomit.

undefined

Karakteristikat klinike të delecioneve dhe dublikimeve mund të përfshijnë ngecje në zhvillim dhe çrregullime të zhvillimit intelektual, rritje të ngadaltë, çrregullime të sjelljes, probleme të të ushqyerit, ton të ulët të muskujve, kriza, tipare karakteristike të fytyrës dhe anomali të tjera. Karakteristikat klinike ndryshojnë ndjeshëm midis delecioneve dhe dublikimeve, kështu që nëse zbulohen anomalitë kromozomale, ne rekomandojmë që të konsultoheni me një ekspert i cili do të jetë në gjendje t'u përgjigjet pyetjeve tuaja.

Alfa Talasemia, sindroma e prapambetjes mendore

Shkakton paaftësi të rëndë mendore dhe fizike me anomali të fytyrës. Karakteristika tipareve të fytyrës përfshijnë sy të vendosur të gjerë, palim epikantike (qepalla e sipërme që mbulon këndin e brendshëm të syrit), një hundë të vogël në formë trekëndëshi, fytyrë të sheshtë dhe mikrocefali. Shumica e pacientëve gjithashtu kanë anomali gjenitale dhe një formë të rëndë të anemisë.

Sindroma e pandjeshmërisë ndaj androgjenit (AIS)

Sindroma e pandjeshmërisë së androgjenit është një gjendje që ndikon në zhvillimin seksual para lindjes dhe gjatë pubertetit. Njerëzit me këtë gjendje janë gjenetikisht meshkuj, me një kromozom X dhe një kromozom Y në secilën qelizë. Për shkak se trupat e tyre nuk janë në gjendje të përgjigjen ndaj disa hormoneve seksuale mashkullore (të quajtura androgjene), ata mund të kenë karakteristika seksuale të jashtme kryesisht femërore ose shenja të zhvillimit seksual si mashkull ashtu edhe femëror.

Sindroma Angelman / sindroma Prader-Willi

Sindroma Angelman ndikon në sistemin nervor. Tipare karakteristike përfshijnë zhvillimin e vonuar, paaftësinë intelektuale, çrregullimin e lëvizjes dhe problemet e ekuilibrit, sjelljen specifike (sasia jonormale e gëzimit të vazhdueshëm) dhe dëmtimi i rëndë i të folurit. Shenja të tjera klinike përfshijnë tipare dalluese të fytyrës, ndryshime pigmentare të lëkurës, kriza dhe probleme me gjumin.

Sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba është një gjendje gjenetike e karakterizuar nga një kokë e madhe (makrocefali), tumore të shumta jo kancerogjene dhe rritje të ngjashme me tumorin të quajtura hamartoma dhe njolla të errëta në penis tek meshkujt. Shenjat dhe simptomat e kësaj sindromi janë të pranishme që nga lindja ose bëhen të dukshme në fëmijërinë e hershme.

Sindroma e displazisë Branchiootorenal (BOR) / sindroma Melnick-Fraser

Sindroma Branchiootorenal (BOR) është një gjendje që prish zhvillimin e indeve në qafë dhe shkakton keqformim të veshëve dhe veshkave.

Sindroma e syrit të maces (CES)

Sindroma e syrit të maces (CES) është një çrregullim i rrallë kromozomal me një paraqitje klinike shumë të ndryshueshme. Shumica e pacientëve kanë keqformime të shumta që prekin sytë (koloboma e irisit), veshët (gropat preaurikulare dhe / ose etiketat), rajoni anal (atresia anale), zemra dhe veshkat. Aftësia e kufizuar intelektuale është zakonisht e lehtë ose normale kufitare.

Sindroma e delecionit së kromozomit 10q

Ky delecion shoqërohet me asimetri të fytyrës, hundë të theksuar, buzë të sipërme të ngushtë, peshë të ulët të lindjes, shtat të shkurtër, klinodakti të gishtit të pestë dhe kriptorkidizëm mashkullor (mungesë e njërit ose të dy testikujve). Njerëzit me delecionin 10q kanë forma të ndryshme të vështirësive në të nxënë dhe zhvillimin e vonuar.

Sindroma e mikrodelecionit të kromozomit 10q22.3 – q23.31

Delecionet e përsëritura të kromozomit 10q22.3 – q23.31 janë shoqëruar me tipare dismorfike të fytyrës, vonesë në zhvillim dhe anomali të shumta kongjenitale.

Sindroma e delecionit së kromozomit 18p

Karakteristikat kryesore klinike të kësaj delecioni janë paaftësitë mendore, çrregullimet e rritjes, anomalitë e kokës dhe fytyrës (fytyra e rrumbullakët, zgavra e zgavruar e gojës), veshët dhe anomalitë anormale të gjymtyrëve, organeve seksuale, trurit, syve, zemrës dhe dhëmbëve.

Sindroma e delecionit së kromozomit 18q

Karakteristikat e këtij delecioni janë shumë të ndryshueshme dhe përfshijnë çrregullime mendore, shtat të shkurtër, ton të ulët muskulor, çrregullime të dëgjimit, deformime të këmbëve, gishtërinj të majtë dhe gojë të zmadhuar.

Sindroma Cornelia de Lange (CDLS)

Sindroma Cornelia de Lange karakterizohet nga dismorfizmi i fytyrës, vetullat e ngritura, një vetull (synophrys), hunda e dredhur, buzët e ngushta, pjesa e mesme e zgjeruar e buzës së sipërme, rritja e zvogëluar e nofullës së poshtme. Karakteristikat klinike përfshijnë vonesa në zhvillim, rritje dhe dëmtim njohës dhe keqformime të gjymtyrëve.

Sindroma Cowden (CD)

Karakteristikat e sindromës Cowden përfshijnë lezione beninje në indet e zakonshme (lëkurë, mukozë, gjoks dhe tiroide), në fytyrë (afër dhe në gojë) dhe në gjymtyrë.

Sindromi Cri du Chat (delecioni 5p)

Sindroma Cri du Chat karakterizohet nga paaftësia intelektuale, zhvillimi i vonuar, mikrocefalia, pesha e ulët e lindjes dhe hapësira më e gjerë midis syve. Foshnjat me këtë gjendje shpesh kanë një klithmë të lartë.

Sindroma Dandy-Walker (DWS)

Sindroma Dandy-Walker ndikon në zhvillimin e trurit, zhvillimin primar të trurit të vogël (pjesa që koordinon lëvizjen). Karakteristika kryesore e sindromës është barkusha e katërt e zgjeruar. Deri në gjysmën e individëve të prekur kanë aftësi të kufizuar intelektuale, vonesë në zhvillimin e aftësive motorike, ngurtësim të muskujve dhe kriza.

Sindroma DiGeorge tip 2 (DGS2)

Sindroma DiGeorge tip 2 karakterizohet nga disa probleme klinike si kongjestioni kardiak, rënia e funksionit të paratiroides, tiparet e deformuara të fytyrës, zhvillimi i ngadaltë, vështirësitë në të nxënë dhe mungesa e imunitetit të qelizave T.

Artrogripoza distale e tipit 2B (DA2B)

Karakteristikat e zakonshme klinike të artrogripozës distale të tipit 2B përfshijnë grushtin e shtrënguar, gishtat e mbivendosur, kamptodaktilinë, devijimin ulnar dhe deformimet pozicionale të këmbës që nga lindja. Pacientët me këtë sindromë njihen nga palosjet nasolabiale, poshtë çarjeve palpebrale të pjerrëta dhe goja e vogël.

Distrofia muskulore e Duchenne dhe Becker (DMD / BMD)

Distrofitë muskulore janë një grup i kushteve gjenetike të karakterizuara nga dobësi progresive e muskujve dhe humbje (atrofi). Llojet e distrofisë muskulore Duchenne dhe Becker janë dy gjendje të lidhura që prekin kryesisht muskujt e skeletit, të cilët përdoren për lëvizje dhe muskujt e zemrës (kardiak). Këto forma të distrofisë muskulore ndodhin pothuajse ekskluzivisht te meshkujt.

Sindroma Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)

Sindroma DMC është një gjendje e rrallë, progresive gjenetike e karakterizuar nga zhvillimi jonormal i skeletit, mikrocefalia dhe paaftësia intelektuale. Vetëm rreth 100 raste janë raportuar deri më tani.

Sindroma Feingold

Sindroma Feingold është një çrregullim dominant autosomal i karakterizuar nga kombinime të ndryshueshme të mikrocefalisë, keqformimeve të gjymtyrëve, atresisë ezofageale dhe duodenale dhe aftësisë së kufizuar të të mësuarit / paaftësisë intelektuale.

Holoprosencefali tip 1 (HPE1)

Holoprosencefalia (HPE1) është keqformimi strukturor më i zakonshëm i trurit paraprak të njeriut dhe ndodh pas çarjes së dështuar ose të shkurtuar të vijës së mesit të trurit në zhvillim gjatë javës së tretë dhe të katërt të shtatzënisë.

Holoprosencefali tip 4 (HPE4)

Holoprosencefalia tip 4 karakterizohet nga anomali të rënda të fytyrës dhe trurit. Shkalla e aftësisë së kufizuar varet nga shkalla e dëmtimit të trurit. Format e rënda të sindromës shpesh janë fatale.

Holoprosencefali tip 6 (HPE6)

Holoprosencefalia e tipit 6 karakterizohet nga deformimi i trurit dhe fytyrës.

Sindroma Jacobsen

Sindroma Jacobsen është një gjendje e shkaktuar nga humbja e materialit gjenetik nga kromozomi 11. Shenjat dhe simptomat e sindromës Jacobsen ndryshojnë shumë. Individët më të prekur kanë vonuar zhvillimin, dëmtim njohës dhe vështirësi në të mësuar, sjellje të detyruar, vëmendje të shkurtër dhe shpërqendrim të lehtë, autizëm dhe tipare dalluese të fytyrës.

Sindroma Langer-Giedion (LGS)

Njerëzit me sindromën Langer-Giedion janë me aftësi të kufizuara mendore dhe kanë anomali të fytyrës që përfshijnë veshë të mëdhenj, të dalë, maja e rrumbullakët e hundës, buza e sipërme e zgjeruar dhe flokët e rrallë të kokës. Karakteristikat e tjera klinike përfshijnë anomali të teheve të shpatullave, ekzostozë të shumëfishtë (formacione anormale në kockë) dhe lëkurë të tepërt. Pacientët gjithashtu mund të kenë gjak në mitër dhe mbajtje lëngu në hapjen e vaginës.

Leukodystrophy me 11q14.2 – q14.3

Mikrodelecioni 11q14.2 – q14.3 mund të shkaktojë leukodistrofi, e cila shoqërohet me kriza epileptike te foshnjat, paaftësi të rënda psikomotorike, çrregullime të rritjes dhe zhvillimit, mikrocefalia, mikrofalusi, çrregullime strukturore të trurit dhe anomali të fytyrës (p.sh., maja e hundës së rrumbullakët, balli dhe qepalla deformimet). Pacientët me leukodistrofi vdesin gjatë fëmijërisë.

Vonesa mendore, mungesa e hormonit të rritjes të lidhur me X (MRGH)

Vonesa mendore, e lidhur me X, me mungesë të izoluar të hormonit të rritjes: një çrregullim i karakterizuar nga shoqërimi i shkallëve të ndryshueshme të aftësisë së kufizuar intelektuale me panipopititarizëm, kombinime të ndryshueshme të hipotiroidizmit, zhvillim të vonuar të pubertetit dhe shtatshkurtër për shkak të mungesës së hormonit të rritjes.

Mikrofhtalmia, sindromi 6, hipoplazia e hipofizës

Pacientët me këtë sindrom karakterizohen nga mungesa e njërit ose të dy syve, një brakecefali (kafkë më e shkurtër), retrognathia (deformimi i nofullës së poshtme), veshë të vegjël, anomali të gishtërinjve, një zhvillim i dobët i organeve gjenitale të jashtme dhe një veshkë hipoplastike. Pacientët kanë çrregullime të trurit të tilla si një tru i vogël dhe mungesa e strukturave specifike të trurit.

Mikrofhtalmia me defekte lineare të lëkurës

Mikrofhtalmia me sindromën e defekteve lineare të lëkurës është një çrregullim që prek kryesisht femrat. Tek njerëzit me këtë gjendje, një ose të dy sytë mund të jenë shumë të vegjël ose të zhvilluar dobët (mikrofhtalmia). Individët e prekur zakonisht kanë shenja të pazakonta lineare të lëkurës në kokë dhe qafë.

Sindroma Monosomia 9p

Monosomia 9p është një anomali e rrallë kromozomale e karakterizuar nga vonesa e zhvillimit psikomotor, dismorfizmi i fytyrës, arteria kërthizore e vetme, omphacele, hernia inguinale ose kërthizë, anomali të organeve gjenitale, hipotoni muskulore dhe skoliozë.

Sindromi orofaciodigital

Sindroma Orofaciodigital është një grup i kushteve të lidhura që ndikojnë në zhvillimin e zgavrës me gojë (gojën dhe dhëmbët), tiparet e fytyrës dhe shifrat (gishtat dhe këmbët).

Panhypopituitarism, i lidhur me X

Kjo sindromë shkakton një sekretim të reduktuar të një ose më shumë hormoneve të prodhuara nga gjëndrra e hipofizës, e cila mund të çojë në xhuxhizëm tek fëmijët dhe plakje të parakohshme tek të rriturit. Çrregullimet e sekretimit të gonadotropinës ndikojnë në funksionet riprodhuese.

Sindroma Potocki-Lupski (sindroma e dublikimit 17p11.2)

Shkakton një formë të lehtë të aftësisë së kufizuar intelektuale, duke përfshirë aftësitë e reduktuara njohëse, çrregullimet e sjelljes, mungesën e vëmendjes, hiperaktivitetin dhe nganjëherë autizmin. Shumica e njerëzve me sindromë kanë shtat të shkurtër.

Sindroma e ngjashme me Prader-Willi (sindroma SIM1)

Sindroma e ngjashme me Prader-Willi karakterizohet nga aktiviteti i zvogëluar i fetusit, mbipesha, hipotonia muskulore, paaftësia intelektuale, shtatshkurtra, hipogonadizmi hipogonadotrop dhe duart dhe këmbët e vogla.

Sindroma Rieger tip 1 (RIEG1)

Sindroma Rieger është një çrregullim autosomal dominant i morfogjenezës që rezulton në zhvillim jonormal të segmentit anterior të syrit dhe rezulton në verbëri nga glaukoma në afërsisht 50% të individëve të prekur. Sindroma shoqërohet me anomali sistemike duke përfshirë hipoplazinë dentare, dështimin e involucionit të lëkurës periumbilikale dhe hipoplazinë maksilar.

Sindroma Saethre-Chotzen (SCS)

Sindroma Saethre-Chotzing karakterizohet nga prania e vijës së flokëve të vendosur pak, një qepallë e parregullt (ptosis), gjatësia jonormale e veshit, një foraminë parietale e zgjeruar (një hapje në kafkën e kafkës), një formim i lëkurës midis gishtave, një gisht i madh i zërit, deformimi i gishtërinjve dhe presioni i shtuar në tru.

Shurdhimi sensorineural dhe infertiliteti mashkullor

Shurdhimi sensorineural dhe infertiliteti mashkullor është një gjendje e karakterizuar nga humbja e dëgjimit dhe infertiliteti.

Sindroma Smith-Magenis

Sindroma Smith-Magenis është një çrregullim i zhvillimit që prek shumë pjesë të trupit. Karakteristikat kryesore të kësaj gjendjeje përfshijnë paaftësi të lehtë deri në mesatare intelektuale, aftësi të vonuara të të folurit dhe gjuhës, tipare dalluese të fytyrës, shqetësime të gjumit dhe probleme të sjelljes.

Keqformimi i dorës së ndarë / këmbës lloji 3 - Ectrodactylyly type 3 (SHFM3)

Ectrodactyly tip 3 shkakton çrregullime të tilla si bashkimi i një numri të madh të gishtërinjve dhe gishtërinjve, pëllëmbët dhe këmbët e ndara, dhe mungesa dhe / ose zhvillimi jo i plotë i kockave të ndryshme të dorës, këmbës, gishtërinjve dhe gishtërinjve. Pacientë të caktuar zhvillojnë mangësi të zhvillimit të trurit, çrregullime mendore dhe çarje orofaciale.

Keqformim i dorës së ndarë / këmbës tip 5 - Ectrodactylyly type 5 (SHFM5)

Keqformimi i dorës së ndarë / ndarjes së këmbës (SHFM) është një keqformim strukturor i gjymtyrëve që përfshin deformimin e pëllëmbëve dhe këmbëve, bashkimin e gishtave, aplazinë dhe / ose hipoplazinë e falangave, metakarpeve dhe metatarsaleve. Pacientë të caktuar zhvillojnë mangësi të zhvillimit të trurit, çrregullime mendore dhe çarje orofaciale.

Hernia diafragmatike e sindromës, e lindur (HCD / DIH)

Hernia diafragmatike kongjenitale (CDH) i referohet një grupi defektesh kongjenitale në integritetin strukturor të diafragmës, e cila shpesh shoqërohet me hipoplazi pulmonare vdekjeprurëse dhe hipertension pulmonar. Prevalenca tek të porsalindurit varion nga 1 në 2,500 në 1 në 4,000 dhe ekziston një shkallë e vdekshmërisë prej 30% në 60%.

Sindroma trikorhinofalangale tip I (TRPS1)

Sindroma Trikorhinofalangale tip I (TRPS1) është një gjendje që shkakton keqformime të kockave dhe artikulacioneve, tipare dalluese të fytyrës dhe anomali të lëkurës, flokëve, dhëmbëve, gjëndrave të djersës dhe thonjve. Emri i gjendjes përshkruan disa nga zonat e trupit që preken zakonisht: flokët (triko-), hunda (rhino-) dhe gishtat e duarve dhe këmbëve (falangale).

Sindroma Van der Woude (VWS)

Sindroma Van der Woude (VWS) është një sindromë dismorfike gjenetike kongjenitale e rrallë që karakterizohet nga fistulat e buzës së poshtme paramediane, çarja e buzës me ose pa çarë shije, ose çarje qielli e izoluar.

Sindroma WAGR dhe aniridia II

Shumica e njerëzve me sindromën WAGR kanë aniridia, moszhvillim ose mungesë të irisit, e cila mund të zvogëlojë mprehtësinë e shikimit dhe të rrisë ndjeshmërinë ndaj dritës. Shenja të tjera të sindromës WAGR janë paaftësia intelektuale, anomalitë gjenitourinare dhe problemet me veshkat.

Tumori Wilms 1 (WT1)

Tumori Wilms 1 është një nga tumoret më të zakonshëm që ndodhin në fëmijëri (1 në 10,000 fëmijë) dhe përfaqëson 8% të të gjitha kancereve tek fëmijët. Besohet se rezulton nga transformimi malinj i qelizave burimore renale anormalisht të qëndrueshme që ruajnë potencialin e diferencimit embrional.

Sindroma limfoproliferative e lidhur me X (XLP)

Sindroma limfoproliferative e lidhur me X (XLP) është një çrregullim jashtëzakonisht i rrallë i mungesës së imunitetit të trashëguar që karakterizohet nga një sistem imuniteti i dëmtuar lehtësisht i infektuar me virusin Epstein-Barr, i cili është shkaku i mononukleozës infektive.

Sindromi i mikroduplikimit Xp11.22 – p11.23

Shenjat klinike të kësaj mikrodelecioni janë të pavarura nga gjinia dhe madhësia e dublikimit. Shenjat tipike klinike janë forma të ndryshme të krizave. Individët e prekur janë të ndrojtur dhe kokëfortë, dhe sjellja e tyre është e ngjashme me atë të një personi me autizëm.

Sindromi mikrodelecion 1p36

Sindroma e delecionit 1p36 është një çrregullim që zakonisht shkakton paaftësi të rëndë intelektuale. Individët më të prekur nuk flasin ose flasin vetëm disa fjalë. Ata mund të kenë zemërim të zemërimit, të kafshojnë veten e tyre ose të shfaqin probleme të tjera të sjelljes. Shumica kanë anomali strukturore të trurit dhe krizat ndodhin në më shumë se gjysmën e individëve me këtë çrregullim. Individët e prekur zakonisht kanë ton të dobët muskulor (hipotoni) dhe vështirësi në gëlltitje (disfagi).

Sindromi i mikrodelecionit 1q41 – q42

Karakteristikat e zakonshme klinike të mikrodelecionit 1q41 – q42 përfshijnë një vonesë të konsiderueshme të zhvillimit dhe dismorfizmat e dallueshme të fytyrës, siç janë sytë e ulur thellë, maja e gjerë e hundës dhe ura hundore e depresionuar. Në disa raste, janë të pranishme mikrocefalia, e çara e qiellzës, klubi, kriza dhe shtatlartësia.

2q33.1 sindromi i delecionit ("Sindroma e qelqit")

Sindroma e qelqit karakterizohet nga një paaftësi intelektuale e ashpërsisë së ndryshueshme dhe tipareve dismorfike të fytyrës, duke përfshirë mikrognatinë, çarje palpebrale të pjerrëta poshtë, çarje qielli dhe dhëmbë të mbushur me njerëz.

Sindromi i delecionit 5q21.1 – q31.2

Sindroma njihet kryesisht bazuar në një fytyrë të modifikuar në mënyrë të konsiderueshme, e cila përfshin ballin e poshtëm, vetullat e ngritura, një unibrow (synophrys), hundë të shtrënguar, rritje të zvogëluar të nofullës së poshtme (prognizëm maksillar), pjesën e mesme të zgjeruar të buzës së sipërme dhe buzët e ngushta. Karakteristikat kryesore klinike janë vonesa e zhvillimit paraballor dhe pas lindjes, paaftësitë mendore dhe rritja jonormale e gjymtyrëve të sipërme.

Sindromi i delecionit 8p23.1

Karakteristikat klinike të delecionit 8p23.1 janë sëmundja kongjenitale e zemrës, hernia diafragmatike kongjenitale, vonesa në zhvillim dhe çrregullimet tipike të sjelljes - hiperaktiviteti dhe impulsiviteti.

Sindroma e dublikimit 8p23.1

Sindroma e dublikimit 8p23.1 është një anomali e rrallë kromozomale, që rezulton nga dublikimi i pjesshëm i krahut të shkurtër të kromozomit 8, me një fenotip shumë të ndryshueshëm, i karakterizuar kryesisht nga vonesa e lehtë në zhvillim të moderuar, paaftësi intelektuale, disorfizëm i butë i fytyrës dhe anomali kardiake kongjenitale.

Sindromi i dublikimit 11q11 – q13.3

Sindroma karakterizohet nga shurdhim i lindur për shkak të një veshi të brendshëm të pazhvilluar. Dublikimi gjithashtu mund të shkaktojë moszhvillim të pjesës së jashtme të veshëve. Dhëmbët shumë të vegjël janë gjithashtu një tipar i përbashkët.

Sindromi i mikrodelecionit 12q14

Mikrodelecioni 12q14 çon në një formë të lehtë të paaftësisë mendore, çrregullime të hershme të zhvillimit dhe osteopoikilozë (dendësia e tepërt e kockave që çon në dhimbje). Pacientët karakterizohen nga shtatshkurtër.

Sindromi i delecionit 14q11 – q22

Karakteristikat e zakonshme të pacientëve me sindromën e delecionit 14q11 – q22 janë mikrocefalia, hipotonia, rritja e dobët, paaftësia intelektuale me kontakt të dobët me sy, hipoplazia e korpusit dhe karakteristikat dismorfike, duke përfshirë hundën e shkurtër, filtrin e gjatë dhe urën e sheshtë të hundës.

Sindromi i mbiprodhimit 15q26

Sindroma e rritjes së tepërt karakterizohet nga anomali renale (45%), duke përfshirë veshkën patkua dhe agjenezën renale (njëra ose të dy veshkat fetale nuk arrijnë të zhvillohen). Hydronephrosis (funksionimi joadekuat i veshkave), refluksi vezikoureteral (rrjedha mbrapa e urinës), veshkat policistike dhe dublikimi i legenit renal djathtas janë gjithashtu të zakonshme. Njerëzit me këtë sindromë gjithashtu mund të sfidohen mendërisht, të kenë vonesë në zhvillim dhe shtat të gjatë.

Sindromi mikrodelecion 16p11.2 – p12.2

Ajo shoqërohet me anomali të fytyrës, duke përfshirë një fytyrë të rrafshuar, çarje palpebrale të pjerrëta poshtë dhe anomali të syve. Veshët e vegjël dhe paaftësia mendore janë gjithashtu tipike për këtë mikrodelecionim.

Sindromi i mikrodublikimit 16p11.2 – p12.2

Sindroma e dublikimit 16p11.2 – p12.2 është një çrregullim gjenomik i përsëritur me një fenotip të ndryshueshëm duke përfshirë vonesën në zhvillim, tiparet dismorfike, paaftësinë intelektuale të lehtë deri të rëndë, autizmin, sjelljen ngulët ose stereotip, shtatshkurtër dhe anomali të duarve dhe gishtave.

Sindromi i delecionit 17q21.31

Sindroma e delecionit 17q21.31 ose sindroma Koolen-de Vries është një çrregullim i karakterizuar nga vonesa në zhvillim dhe paaftësi intelektuale e lehtë deri mesatare. Njerëzit me këtë çrregullim zakonisht përshkruhen si të gëzuar, të shoqërueshëm dhe bashkëpunues. Ata zakonisht kanë ton të dobët muskulor (hipotoni) në fëmijëri. Rreth gjysma kanë kriza të përsëritura (epilepsi). Individët e prekur shpesh kanë tipare dalluese të fytyrës, anomali të zemrës, probleme me veshkat dhe anomali të skeletit.

Sindromi i dublikimit 17q21.31

Sindroma e dublikimit 17q21.31 i referohet shtatshkurtër, mikrocefali, anomali të gishtërinjve, hirsutizëm (qime të tepërta të trupit), dermatit atopik, probleme me tretjen, anomali të fytyrës (gojë e vogël, anomali të veshëve, hundë të vogël) dhe anomali të gishtërinjve. Njerëzit me këtë dyfishim janë të sfiduar mendërisht, kanë vështirësi në integrimin shoqëror, aftësi të dobëta motorike dhe probleme të sjelljes (agresion, hiperaktivitet, çrregullime obsesive, çrregullime të komunikimit).

Share this article on

Na ndiqni në

© 2020 GenePlanet Të gjitha të drejtat të rezervuara

Pagesë e sigurt