KAJ IZBRATI: TEST NIFTY ALI PREGLED NUHALNE SVETLINE?

Zdravje otroka je ena največjih skrbi bodočih staršev. Zato se poleg veselega pričakovanja v nosečnosti tudi velikokrat srečamo z vprašanjem: »Ali je moj otrok zdrav?« Odgovor na to vprašanje nam lahko pomagajo poiskati pregledi v nosečnosti in predrojstveni testi. Med njimi najbolj priljubljena sta ultrazvočni pregled nuhalne svetline in test NIFTY by GenePlanet. Kaj pa so ključne razlike med njima in katerega izbrati?

Pregled nuhalne svetline

Nuhalna svetlina je debelina žepa tekočine pod kožo na zatilju ploda. Ginekolog jo lahko izmeri s pomočjo ultrazvoka. Pregled nuhalne svetline je tako neinvaziven in neškodljiv za plod ter običajno poteka čez trebušno steno, izjemoma pa vaginalno.

Pregledi nuhalne svetline primarno ocenjujejo verjetnost kromosomskih napak T21 (Downov sindrom), T18 (Edwardsov sindrom) in T13 (Patauov sindrom), ki so tudi najpogostejše kromosomske napake ploda. Te napake se kažejo s povečano debelino žepa tekočine.

undefinedundefined

Območje nuhalne svetline je »normalno« široko do 2,5 mm, širše območje pa predstavlja povečano verjetnost za nepravilnosti pri plodu. Meja, ki predstavlja veliko večjo možnost za resnično kromosomsko napako in posledično prizadetost ploda ali okvaro srca se giblje pri 3,5 mm ali več. Na samo oceno tveganja pa zelo pomembno vpliva tudi starost matere, saj se možnost za kromosomske napake s starostjo ženske občutno povečuje.

Pregled nuhalne svetline ginekolog opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Sam pregled traja nekje med 15 in 20 minutami, nato pa navadno ginekolog izvede še temeljit splošen pregled razvoja zarodka ter določi predvideni datum poroda (PDP). Marsikateri ginekolog se ob pregledu odloči tudi za pregled dolžine materničnega vratu, lobanjske anatomije zarodka, njegove hrbtenice, želodca, ledvic, mehurja in pregled prisotnosti vseh 4 okončin. S tem lahko ginekolog ugotovi morebitne druge nepravilnosti pri razvoju ploda.

Kaj je test NIFTY in kako poteka?

Test NIFTY by GenePlanet je neinvaziven predrojstveni presejalni test, ki odkriva Downov, Edwardsov in Patauov sindrom, anevploidije spolnih kromosomov ter številne druge sindrome delecij in duplikacij, ki lahko vplivajo na razvoj ploda. V primerih delecije in duplikacij je sicer število kromosomov normalno, manjka oz. podvojen pa je le delček kromosoma.

undefinedundefined

Za izvajanje testa NIFTY je potrebnih le 10 ml materine krvi, saj se v krvnem obtoku vsake bodoče mame nahaja tudi majhen delež prostoceličnih fragmentov plodovne DNA. To so kratki odseki DNA, ki krožijo po krvi. In s preprostim odvzemom vzorca materine krvi lahko tako pridobimo genetski material ploda ter ga s pomočjo NIFTY tehnologije v celoti pregledamo.

Ta metoda ponuja izjemno zanesljive rezultate (več kot 99 % občutljivost za osnovne trisomije) ne glede na klinične simptome pacientke in širšo paleto možnosti testiranja, vključno s testiranjem za ostale trisomije, anevploidije spolnih kromosomov ter mikrodelecije in duplikacije.

Test se lahko opravi že od 10. tedna nosečnosti, saj je od takrat v krvi načeloma zadostna koncentracija dednega materiala ploda. To pomeni, da je delež prostocelične plodove DNA dosegel mejo 3,5%, kar je spodnja meja za opravljanje testa NIFTY. Zanj pa je potreben vzorec materine venske krvi, zato je test NIFTY povsem brez tveganja zanjo in za plod. Vzorec gre v laboratorij, rezultati pa so lahko na voljo že v 6–8 delovnih dneh.

Natančnost rezultatov pregleda

Pregled nuhalne svetline

Največja pomanjkljivost pregleda nuhalne svetline je, da odkrije zgolj med 70 in 80 % plodov z Downovim sindromom. To pomeni, da pri 100 pregledanih zarodkih pregled prisotnosti sindroma ne bo identificiral kar v 20 do 30 primerih. Zato ginekologi ob merjenju nuhalne svetline navadno predlagajo tudi dvojni hormonski testi (izmerijo betaHCG in PAPP v materini krvi), ki pozitivno napovedno vrednost poviša na 85–90 %.

Pri pregledu nuhalne svetline pride tudi do približno 5 % lažno pozitivnih izvidov, kar je problematično, saj lahko to nosečnico po nepotrebnem izpostavi tveganju invazivnih diagnostičnih testov.

Podrsaj vodoravno za več informacij

Presejalni test

Teden
Stopnja zaznave
Stopnja lažno pozitivnih rezultatov

Merjenje nuhalne svetline

10-13

82-87%

5%

Krvni test

13-12

82-87%

5%

Trojni test

> 12

70%

5%

Četverni hormonski test

15-18

81%

5%

NIFTY

10

99,02%

0,14%

Tveganje 1:300 ali več?

Če ginekolog sklene, da je tveganje za kromosomsko nepravilnost pri plodu 1:300 ali več, vam bo predlagal nadaljnje preiskave. Edini način, ki s 100-odstotno gotovostjo ugotovi prisotnost kromosomskih nepravilnosti, je invaziven diagnostični test – biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Tak test predstavlja do 1-2 % tveganja za splav, zato ne gre za lahko odločitev.

Na srečo se lahko pred invazivnim testom odločite še za test NIFTY.

Test NIFTY by GenePlanet

Test NIFTY je precej občutljivejši od pregleda nuhalne svetline. Stopnja zaznave treh najpogostejših trisomij, ki so prisotne ob rojstvu, je pri testu NIFTY višja od 99 %.

Bistvena prednost je tudi precej nižji odstotek lažno pozitivnih rezultatov:

  • za Downov sindrom (T21) zgolj 0,05 %,
  • za najpogostejše trisomije skupno pa 0,14 %.
  • Posledično se manj nosečnic po nepotrebnem izpostavi tveganju invazivnih diagnostičnih metod.

    undefined

    Kateri pregled izbrati?

    Pregled nuhalne svetline in test NIFTY nikakor nista izključujoča se postopka. Idealno je opraviti oba. Pregled nuhalne svetline lahko z ultrazvočnim pregledom zazna tudi druge morfološke nepravilnosti, ki niso nujno genetskega izvora in jih NIFTY ne more zaznati. Hkrati pa pregled nuhalne svetline ni tako občutljiv kot NIFTY in pogosteje ne zazna nepravilnosti, zato je za čim bolj mirno nosečnost priporočljivo opraviti oba testa.

    Deli ta članek

    twitterfacebook

    Ste uživali ob branju?

    Prijavite se in prejmite najnovejše vsebine v svoj e-poštni predal.

    S klikom na gumb spodaj potrjujete, da ste prebrali in da sprejemate Pogoje poslovanja in Politiko zasebnosti podjetja genEplanet d.o.o. Soglašate tudi, da genEplanet d.o.o. hrani in obdeluje osebne podatke, ki ste jih vnesli v obrazec zgoraj.
    V veselje nam je z vami deliti posebne ponudbe, novosti, pomembne informacije o naših storitvah in praktične nasvete za zdravo življenje. Odkljukajte to okence, če soglašate s prejemanjem.

    Sledite nam na

    twitterfacebookyoutubelinkedininstagram

    Prenesite našo aplikacijo

    Google PlayApp Store

    Naročite se na novice

    © 2020 GenePlanet Vse pravice pridržane