Najpogostejše kromosomske nepravilnosti

Človeško telo je neverjetna celota. Sestavljeno je iz mnogih celic, nekateri viri navajajo, da več kot 10 bilijonov! In da naš organizem normalno deluje, je pomembno, da pravilno delujejo vsi njegovi deli, tudi tisti na mikroskopski ravni, kot je DNA. Ta kljub svoji izredni majhnosti določa lastnosti vsakega posameznika. Naš genetski zapis je shranjen v 23-ih parih kromosomov. Ob spočetju otroka vsak izmed staršev prispeva 23 kromosomov, torej vsak polovico genetskega materiala. Ti kromosomi so tako pomembni, da marsikatera njihova nepravilnost močno vpliva na razvoj zarodka.

Zaradi naključne napake v celični delitvi lahko ena izmed starševskih spolnih celic vsebuje 1 kromosom preveč, kar vodi do potrojenega števila kromosomov, oziroma strokovno imenovano, trisomije. Različne trisomije imajo različne posledice, vsem pa je skupno, da imajo resen vpliv na nadaljnji razvoj in zdravje nerojenega otroka. Trisomije, ki so najpogostejše ob rojstvu, so trisomija 21, 18 in 13. Vzrok za potrojene kromosome zaenkrat še ni znan, dobro pa so definirane posledice, ki jih dodatni kromosomi povzročajo.

undefined

Trisomija 21 – Downov sindrom

Najpogostejša kromosomska nepravilnost pri dojenčkih je trisomija 21. kromosoma, ki jo poznamo kot Downov sindrom. Tveganje pojavnosti sindroma pri otroku narašča s starostjo matere. To tveganje je pri 30. letih 1 proti 1000, medtem ko se pri starosti 35 let to tveganje poveča na kar 1 proti 400. Približno 30 % nosečnosti z Downovim sindromom pa se na žalost konča s spontanim splavom.

Otroci z Downovim sindromom imajo običajno blage do srednje motnje mentalnega razvoja. Za čim bolj normalno in samostojno življenje je ključnega pomena zgodnje ukrepanje in ustrezne terapije. Downov sindrom prepoznamo po značilnih obraznih potezah, manjšemu mišičnem tonusu (hipotoniji), navpični očesni gubi, pogostih srčnih obolenjih in drugih motnjah. Zgolj 1 % primerov Downovega sindroma je dednih.

Kljub vsemu so posledice trisomije 21 v primerjavi z ostalimi trisomijami najbolj blage, saj lahko osebe z lažjo obliko sindroma živijo relativno normalno življenje.

Več o Downovem sindromu si lahko preberete -> TUKAJ

Trisomija 18 – Edwardsov sindrom

Dodaten kromosom 18 se pojavi pri približno eni na 2500 nosečnosti in je trikrat pogostejši pri deklicah. Edwardsov sindrom običajno ni združljiv z življenjem, saj se 80 % takšnih nosečnosti žal konča s splavom, manj kot 10 % dojenčkov pa preživi prvo leto življenja.

Pogosto so nepravilnosti vidne tudi na ultrazvočnem pregledu med nosečnostjo. Ob rojstvu imajo dojenčki značilno nizko težo, majhno čeljust, majhna ušesa in nerazvite prste. Kmalu se pokaže tudi duševna zaostalost.

Veliko otrok z Edwardsovim sindromom ima prirojene srčne bolezni in težave z delovanjem ledvic. Genetske raziskave kažejo, da večina trisomij 18. kromosoma ni dednih.

Trisomija 13 – Patauov sindrom

Patauov sindrom se pojavi pri približno 1 od 5000 nosečnosti. Kar 97 % takšnih nosečnosti pa se žal konča zgodaj s spontanim splavom. Dojenčki, ki se rodijo, pa običajno ne dočakajo več kot 4 mesece. Trisomija 13 v večini primerov ni dedna.

Patauov sindrom pogosto povzroča nepravilno delovanje srca in možganov, težave s hrbtenico, epileptične napade, duševno prizadetost in težave pri delovanju ostalih organov. Ob rojstvu lahko opazimo razcepljeno ustnico ali nebo, nerazvite oči, stisnjeno pest, dodatne prstke in druge anomalije.

Vsaka ženska lahko nosi otroka s kromosomskimi nepravilnostmi, a se tveganje za nekatere s starostjo še poveča. Zato je za vse nosečnice, še posebej tiste 35. letom starosti, priporočljiv neinvazivni predrojstveni test, kot je denimo NIFTY by GenePlanet. Že v 10. tednu je v krvi nosečnice namreč dovolj plodove DNA, da lahko s preprostim krvnim testom NIFTY z 99 % občutljivosto odkrijejo, ali ima morda plod katero od tovrstnih genetskih napak.

Deli ta članek

twitterfacebook