Kako deluje test NIFTY podjetja GenePlanet?

Z najnovejšo tehnologijo genetskega sekvenciranja, ki jo uporabljamo pri testiranju NIFTY by GenePlanet, lahko pregledamo število vseh avtosomnih (nespolnih) in spolnih kromosomov. Tako v prvi vrsti odkrijemo tri najbolj pogoste trisomije; Downov (T21), Edwardsov (T18) in Patau (T13) sindrom. Ob tem test NIFTY odkrije tudi mnoge druge sindrome delecij in duplikacij, kjer je sicer število kromosomov normalno, manjka oz. podvojen pa je le delček kromosoma. Koncept NIFTY testiranja se mnogim lahko zdi abstrakten in nerazumljiv. Kako lahko že pred porodom izvemo, ali ima naš otrok genetske nepravilnosti? Kako je mogoče iz le 10 ml krvi nosečnice izvedeti, kakšno je tveganje, da ima plod Downov sindrom?

Ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti ploda

Konec 60. let prejšnjega stoletja sta znanost in medicina odkrili, da lahko z analizo plodovnice ugotovijo, ali ima plod morebitne kromosomske nepravilnosti (denimo Downov sindrom). Tovrstne diagnostične teste medicina uporablja še danes, in sicer s pomočjo posega, ki ga imenujemo amniocenteza. Amniocenteza je invazivni poseg, pri katerem ginekolog pod kontrolo ultrazvoka skozi kožo trebuha in maternično steno nosečnice vstavi iglo v plodni mehur, iz katerega odvzame majhno količino plodovnice. V plodovnici plavajo celice, ki se odluščijo s plodove kože, vsaka od teh celic pa vsebuje njegov genetski zapis. In z analizo genetskega materiala lahko izvemo, ali ima plod kakšne kromosomske napake.

Kaj je amniocenteza

Amniocenteza sicer predstavlja določeno tveganje, saj lahko v nekaterih (običajno redkih) primerih pripelje do splava. Zato so znanstveniki iskali druge, manj invazivne načine za ugotavljanje prisotnosti kromosomskih nepravilnosti, ki ne predstavljajo tveganja za splav.

Test NIFTY by GenePlanet

Leta 2011 so tako v klinično prakso vpeljali test NIPT, ki prav tako analizira genski material ploda, a tokrat iz krvi nosečnice. Noseča ženska ima namreč po sedmih tednih nosečnosti v krvi prosto plodovo DNA – imenovano tudi »posteljična DNA«. NIPT je torej kratica za neinvaziven predrojstven test. Neinvazivni test je varen tako za nosečnico kot tudi za plod. Izvedemo ga zgolj z odvzemom majhne količine krvi nosečnice. Test NIFTY by GenePlanet je več kot 99 % občutljiv pri odkrivanju najpogostejših trisomij ob rojstvu – Downovega, Edwardsovega in Patauovega sindroma.

Test NIFTY ob teh ponuja tudi analizo drugih kromosomskih nepravilnosti, kot so dodatne trisomije, anevploidije spolnih kromosomov in 60 sindromov mikrodelecij in duplikacij. Če želite izvedeti, vam razkrije tudi spol otroka.

undefinedundefined

»Posteljična DNA« v mamini krvi

V krvnem obtoku vsake nosečnice se torej nahajajo prostocelični fragmenti plodove DNA. To so kratki odseki DNA, ki krožijo po krvi, in kri nosečnice vsebuje prostocelično DNA tako nje kot njenega otroka. Vendar mora biti za uspešen test NIFTY delež dednega materiala ploda večji od 3,5%. To imenujemo fetalna frakcija. Od 10. tedna nosečnosti naprej fetalna frakcija praviloma doseže to mejo in omogoča izvedbo testa NIFTY.

Naša metodologija testa NIFTY

Vzorec 10 ml krvi nosečnice analiziramo v našem laboratoriju v Evropi. Nato v vsakem vzorcu sekvenciramo milijone fragmentov plodove in materine DNA z uporabo tehnologije masivnega paralelnega sekvenciranja.

NIFTY primerja kromosome v testiranem vzorcu z optimalnimi referenčnimi kromosomi ter z visoko senzitivnostjo določi prisotnost genetskih nepravilnosti. Če je prisotna anevploidija, pri štetju določenega kromosoma zazna majhen višek ali pomanjkanje.

Nekateri drugi testi NIPT uporabljajo metode »ciljnega sekvenciranja«, ki analizirajo le vnaprej izbrane kromosome in njihove dele, metodologija testa NIFTY by GenePlanet pa omogoča pregled vseh kromosomov otroka. To ponudi izjemno občutljive rezultate (več kot 99-odstotna občutljivost) ne glede na klinične simptome pacientke in širšo paleto možnosti testiranja, vključno s testiranjem za druge trisomije, anevploidije spolnih kromosomov ter mikrodelecije in duplikacije.

undefinedundefined

NIFTY in COVID-19

Zaradi pandemije koronavirusne bolezni COVID-19 se veliko nosečnic sprašuje, kako nevarne so preiskave in pregledi, ki jih v času nosečnosti opravljajo, in kakšna možnost okužbe z novim koronavirusom. Naj vas pomirimo, da so tudi med pandemijo COVID-19 analize testa NIFTY by GenePlanet varne za vas in za vaš plod. Če sledite vsem predpisanim varnostnim ukrepom, pa je možnost za okužbo minimalna.

Zato ni razloga za oklevanje.

Deli ta članek

twitterfacebook

Ste uživali ob branju?

Prijavite se in prejmite najnovejše vsebine v svoj e-poštni predal.

S klikom na gumb spodaj potrjujete, da ste prebrali in da sprejemate Pogoje poslovanja in Politiko zasebnosti podjetja genEplanet d.o.o. Soglašate tudi, da genEplanet d.o.o. hrani in obdeluje osebne podatke, ki ste jih vnesli v obrazec zgoraj.
V veselje nam je z vami deliti posebne ponudbe, novosti, pomembne informacije o naših storitvah in praktične nasvete za zdravo življenje. Odkljukajte to okence, če soglašate s prejemanjem.