Downov sindrom je ena najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri živorojenih otrocih. S tem sindromom se v povprečju rodi en otrok na 700 novorojenčkov. Kljub njegovi pogostosti večina ljudi o njem ne ve prav veliko, zato oblikujejo svoje mnenje na zastarelih predsodkih, ki osebe s sindromom prikaže v slabi luči. Downov sindrom danes za družino in ljudi, ki se z njim rodijo, ne pomeni enake prihodnosti kot je pred desetletji.

Iz osnovne šole se spomnimo, da imamo ljudje v vsaki telesni celici 23 parov kromosomov, skupno torej 46 kromosomov. 23 smo jih prejeli od matere in 23 od očeta. Vsak od teh kromosomov nosi zelo obsežen in zapleten genetski zapis, ki določa naše lastnosti in delovanje našega telesa. Ljudje z Downovim sindromom pa imajo prisotno dodatno kopijo kromosoma 21, zato pri njih omenjen kromosom ni podvojen, ampak potrojen, kar strokovno imenujemo tudi trisomija kromosoma 21.

»Sindrom« pomeni skupek telesnih in duševnih simptomov oz značilnosti, ki se stalno pojavljajo skupaj, v tem primeru ob prisotnosti tretje kopije kromosoma 21. Beseda »Downov« pa zato, ker je te značilnosti prvi opisal zdravnik Langdon Down. Dodaten kromosom, ki povzroča Downov sindrom, so odkrili 1959, z razvojem genetike pa je o trisomijah znanega vedno več.

Najpogostejše kromosomske nepravilnosti

Osebe z Downovim sindromom imajo običajno značilne obrazne poteze, ohlapen mišičen tonus in nižjo ter čokato postavo. Njihov mentalni in telesni razvoj je počasnejši, a te skupne značilnosti ne pomenijo, da so si med seboj popolnoma enaki. Downov sindrom je namreč različno intenziven, pomemben vpliv pa ima tudi otrokov značaj. Pri približno polovici dojenčkov z Downovim sindromom se pojavijo srčne napake, vendar jih moderna medicina večino lahko odpravi.

O Downovem sindromu danes vemo veliko več kot nekoč, kar nam olajša razumevanje in življenje s to boleznijo. Posledično se je spremenila tudi življenjska doba ljudi s tem sindromom. Še leta 1982 je bila povprečna življenjska doba oseb z Downovim sindromom zgolj 25 let, ki so jih večino preživeli v psihiatričnih ustanovah. Danes ljudje s tem sindromom povprečno živijo 60 let, njihovo življenje pa je veliko bolj polno.

Trisomija 21 je posledica nepravilne delitve spolnih celic v času mejoze. Vzroki zanjo še danes niso popolnoma jasni in lahko se zgodi v vsaki nosečnosti. Je pa dejstvo, da se možnost za Downov sindrom povečuje s starostjo nosečnice.

Tveganje, da ima otrok dodatno kopijo genetskega materiala na 21. kromosomu, je pri vsaki nosečnici različno, na splošno pa se povečuje s starostjo. To še posebej velja za nosečnice od 37. leta dalje, saj se od 30. leta tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom na vsaka tri leta kar potroji. Pri nosečnostih s tovrstno gensko napako je kar 30 % možnosti, da pride do spontanega splava.

Da, trisomijo 21 je možno odkriti že pred rojstvom. Prav zato, ker je o Downovem sindromu danes na voljo veliko informacij, je pomembno, da za morebiten sindrom otroka izvemo čim prej. Nepričakovano rojstvo otroka z Downovim sindromom je za starša hud šok. Na srečo ga lahko danes odkrijemo s predrojstvenimi testi, ki analizirajo morebitno prisotnost kromosomskih nepravilnosti.

Downov sindrom pri plodu ugotavljamo z neinvazivnimi predrojstvenimi testi, na primer merjenjem nuhalne svetline in testom NIFTY. Test NIFTY že po 10. tednu nosečnosti z 99-odstotno občutljivostjo odkriva tovrstno genetsko napako. Za končno potrditev pa ginekologi in zdravniki uporabijo invazivne metode, kot so amniocenteza in biopsija horionskih resic.

Kaj izbrati – pregled nuhalne svetline ali test NIFTY?

Odkritje Downovega sindroma v zgodnji fazi nosečnosti staršema omogoči, da se podrobno informirata o sindromu in se pogovorita z zdravniki, strokovnjaki ter starši, ki imajo otroke z Downovim sindromom. Tako si bosta lahko ustvarila realno sliko življenja s takšnim otrokom in se že pred njegovim rojstvom čim bolje izobrazila in pripravila na življenje z otrokom z Downovim sindromom.

Vsaka oseba ima svoj značaj, talente in zmožnosti. To velja tudi za ljudi z Downovim sindromom. Vsak otrok je edinstven. In tudi med otroki s posebnimi potrebami se to dejstvo ne spremeni: čeprav so si otroci s trisomijo 21 podobni in imajo nekatere skupne značilnosti, so si po drugi strani zelo različni.

V preteklosti se je ljudi s sindromom podcenjevalo, kar je ustvarilo predsodek, da so popolnoma nesposobni in nemočni ter obsojeni na življenje v zavodih, kar seveda ne drži. Dejstvo je, da danes živijo bistveno boljše kot včasih, saj družba staršem nudi veliko več podpore, terapij in informacij o primerni negi in vzgoji.

Večina otrok z Downovim sindromom se nauči hoditi in govoriti ter obvlada osnove branja in računanja. Nekateri hodijo v redne osnovne šole, drugi v prilagojen program. Imajo prijatelje, hobije in kasneje tudi prilagojeno službo. Dandanes imajo v naprednejših družbah ljudje z Downovim sindromom tudi nekaj več možnosti za delo in lahko posledično odrastejo v delno samostojne posameznike. Nekateri se celo poročijo in opravijo vozniški izpit.

Če se ljudje z „normalno” kromosomsko sliko velikokrat počutijo, kot da so nekaj več kot ljudje z Downovim sindromom, pa se vsaj na enem področju ne bi smeli: na področju čustvene inteligence. Te osebe imajo namreč veliko bolj razvito čustveno inteligenco in imajo, kjub pomanjkanju zaznavnih in govornih sposobnosti, čustvenega doživljanja v izobilju. So izjemno sočutni, pripravljeni pomagati in prijazni.

Veliko staršev vam bo povedalo, da jim je otrok z Downovim sindromom spremenil življenjske nazore in jih naučil marsičesa pozitivnega. Nekateri pravijo, da dodaten kromosom morda res upočasni razvoj, a je zato toliko bolj poln ljubezni in veselja.

Vse našteto ne spremeni dejstva, da je odkritje Downovega sindroma pri otroku za starše zelo stresno. Pogosto se počutijo prestrašene in izgubljene. V takšnih trenutkih so v veliko pomoč društva, ki obstajajo za pomoč staršem, relavantne informacije, posvet z zdravniki in kontaktiranje staršev z izkušnjami. Spoznanje, da starša v tem nista sama, je izrednega pomena.