Sex chromosome aneuploidies

Po poczęciu zarodek otrzymuje chromosom X od matki i chromosom X lub Y od ojca. Oznacza to, że ojciec (a dokładniej jego geny) określa płeć dziecka w momencie poczęcia. Jeśli ojciec wniesie chromosom X, będzie to dziewczynka, a jeśli wniesie Y, chłopiec. To oczywiście idealny scenariusz, ale nie zawsze tak się dzieje. W rzadkich przypadkach mogą wystąpić defekty chromosomów płci, zwane również aneuploidiami chromosomów płci. Stanowią one około 12% wszystkich nieprawidłowości chromosomalnych.

Mogą one występować zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, ale nie u obu płci. Defekty chromosomów płciowych powodują różne objawy kliniczne, od cech fizycznych, zaburzeń rozwoju i uczenia się po bezpłodność.

Aneuplodie chromosomów płci u mężczyzn

Zespół Klinefeltera (XXY)

Mężczyźni dotknięci zespołem Klinefeltera mają dodatkowy chromosom X w każdej komórce ciała.

undefined

Głównym objawem są małe jądra, które nie wytwarzają wystarczającej ilości testosteronu przed urodzeniem i w okresie dojrzewania. Niedobór testosteronu hamuje jednak prawidłowy rozwój męskich cech. Mężczyźni dotknięci zespołem Klinefeltera mają mniej owłosioną twarz i ciało. Mogą również rozwijać tkankę piersi, zwiększając ryzyko raka piersi; ale to ryzyko jest wciąż niższe niż u kobiet. W wielu przypadkach syndrom ten prowadzi do niepłodności, może prowadzić do osłabienia mięśni, wyższego wzrostu i niewystarczającego libido. Zwykle syndrom ten nie wpływa na inteligencję, ale w niektórych przypadkach mogą wystąpić problemy z czytaniem i mówieniem. Nie ma lekarstwa na ten syndrom, ale mogą pomóc różne terapie fizyczne, mowy, hormonalne lub testosteronowe. Od czasu do czasu konieczne jest również dostosowanie metod uczenia się.

Zespół Klinefeltera występuje losowo i nie jest dziedziczny. Występuje u 1 do 2 żywych chłopców na 1000 urodzeń. To sprawia, że ​​jest to najczęstszy ze wszystkich zespołów spowodowanych nieprawidłowościami chromosomów płci. Występuje również częściej niż zespół Downa. Powodem jest najprawdopodobniej fakt, że życie z tym zespołem może być w miarę normalne. Jako dorośli większość mężczyzn z tym zespołem prowadzi życie podobne do osób bez niego

undefined

Zespół Jacoba (XYY)

Zespół XXY, zwany także zespołem Jacoba, dotyka mężczyzn i jest spowodowany dodatkowym chromosomem Y.

undefined

Osoby dotknięte chorobą są zwykle bardzo wysokie, a wiele z nich ma poważne problemy z trądzikiem w młodym wieku. Niektórzy doświadczają również trudności w nauce, problemów behawioralnych i impulsywności. Jednak obecność dodatkowego chromosomu Y nie prowadzi do bezpłodności i spadku inteligencji, dzięki czemu osoby z tym zespołem mogą żyć normalnie.

Aneuplodie chromosomów płci wśród kobiet

Zespół Turnera (X)

Zespół Turnera jest spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem chromosomu płci X u kobiet.

Zespół ma szeroki zakres objawów: dwa najczęstsze to niski wzrost i słabo rozwinięte jajniki. To ostatnie skutkuje brakiem miesiączki, bezpłodnością i słabiej rozwiniętym biustem. Kobiety z tylko jednym chromosomem X mogą również cierpieć na wady serca, cukrzycę i problemy z tarczycą. Jednak większość nie ma problemów z rozwojem umysłowym i zwykle jest inteligentna.

undefined

Niektóre kobiety mogą mieć problemy z wydajnością wzrokową, słuchową lub przestrzenną. Zespół Turnera jest często niekompatybilny z życiem, a dotknięty płód nie przeżywa do urodzenia. Jeśli się urodzi, nie ma lekarstwa na zespół Turnera, ale terapie mogą pomóc złagodzić objawy. Zastrzyki z hormonu wzrostu w dzieciństwie mogą pomóc w bardziej normalnym wzroście, a leczenie estrogenami może pomóc w rozwoju tkanki piersi i jajników.

Zespół Turnera zwykle nie jest dziedziczny. Występuje podczas formowania się komórek rozrodczych rodzica lub podczas podziału komórkowego na wczesnym etapie rozwoju. Zespół Turnera pojawia się u około jednej dziewczynki na 2000 do 5000 urodzeń. Nieprawidłowość chromosomowa jest czasami obecna tylko w niektórych komórkach – w tym przypadku nieprawidłowości nazywa się zespołem Turnera z mozaikowatością. W takich przypadkach osoba zwykle ma mniej objawów lub nie ma ich wcale.

Znana na całym świecie aktorka Linda Hunt jest jedną z najbardziej utytułowanych i rozpoznawalnych aktorek, mimo że zdiagnozowano u niej zespół Turnera.

undefinedundefined

Source: s_bukley/Shutterstock.com

Zespół potrójnego X (XXX)

Zespół potrójnego chromosomu X występuje, gdy kobieta ma dodatkowy chromosom X w każdej komórce.

undefined

Niektóre kobiety mają bardzo łagodne objawy lub wcale, więc zespół może nawet pozostać niezdiagnozowany. Kobiety z tym zespołem są często wyższe niż przeciętnie i mogą mieć trudności z nauką. Może również wystąpić opóźniony rozwój mowy i słabo rozwinięte zdolności motoryczne (takie jak siedzenie i chodzenie). Mogą mieć słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), zaburzenia zachowania i trudności emocjonalne. Około 10 procent osób dotkniętych zespołem potrójnego chromosomu X ma problemy z nerkami. Niektóre z tych problemów można złagodzić lub wyeliminować za pomocą terapii mowy i fizykoterapii. Kobiety, które mają dodatkowy chromosom X, nie mają problemów z płodnością i zwykle mają normalnie rozwiniętą inteligencję.

Zespół pojawia się w około 1 na 1000 żywych urodzeń. Szacuje się, że aż 90 procent dziewcząt z tym zespołem pozostaje niezdiagnozowanych, ponieważ mają one zero lub bardzo niewiele objawów i mogą żyć w pełni normalnie.

Chociaż defekty chromosomów płci mają zwykle łagodniejsze konsekwencje niż inne nieprawidłowości chromosomalne, nadal ważne jest, aby o nich wiedzieć. W ten sposób rodzice mogą odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka z zespołem. Test NIFTY może przewidzieć obecność defektów chromosomów płciowych od 10. tygodnia ciąży. Jeśli analiza wykryje takie aneuploidie, rodzice mają wystarczająco dużo czasu, aby dowiedzieć się o konsekwencjach zdrowotnych i zapewnić dziecku odpowiednią pomoc poporodową i/lub terapie.

Share this article on

twitterfacebook

Follow us on

instagramfacebookyoutubelinkedin

© 2020 GenePlanet Wszelkie prawa zastrzeżone

Secure payment