Najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne

Ludzkie ciało to niesamowita maszyna. Składa się z wielu komórek; niektóre źródła podają, że jest ich ponad 10 bilionów! Aby nasze ciało mogło prawidłowo funkcjonować, wszystkie jego składniki, aż do najmniejszych, takich jak DNA, muszą prawidłowo funkcjonować. Pomimo swoich niezwykle małych rozmiarów, DNA określa cechy każdej osoby. Nasz zapis genetyczny przechowywany jest w 23 parach chromosomów. W momencie poczęcia każdy rodzic wnosi 23 chromosomy lub połowę materiału genetycznego dziecka. Te chromosomy są tak ważne, że wszelkie błędy w naszym kodzie genetycznym mogą mieć głęboki wpływ na rozwój embrionalny.

Z powodu losowego błędu w podziale komórek jedna z rodzicielskich komórek płciowych może zawierać o 1 chromosom za dużo, co prowadzi do potrójnej liczby chromosomów czyli trisomii. Ma to różne konsekwencje, ale wszystkie mają poważny wpływ na rozwój i zdrowie dziecka. Najczęstsze trisomie po urodzeniu to trisomia 21, 18 i 13. Przyczyna potrojenia chromosomów nie jest jeszcze znana, ale konsekwencje dodatkowych chromosomów są dobrze określone.

undefined

Trisomia 21 – zespół Downa

Najczęstszą anomalią chromosomową u niemowląt jest trisomia chromosomu 21, znana jako zespół Downa. Ryzyko wystąpienia tego zespołu wzrasta wraz z wiekiem matki. Ryzyko to wynosi 1 na 1000 w wieku 30 lat, natomiast w wieku 35 lat ryzyko to wzrasta do 1 na 400. Niestety 30% ciąż z zespołem Downa kończy się poronieniem.

Dzieci z zespołem Downa mają zwykle łagodne do umiarkowanych zaburzenia rozwoju umysłowego. Wczesna interwencja i odpowiednia terapia mają kluczowe znaczenie dla zapewnienia, że ich życie jest jak najbardziej normalne i niezależne. Zespół Downa charakteryzuje się charakterystycznymi rysami twarzy, obniżonym napięciem mięśni (hipotonia), pionowymi fałdami oczu, powszechnymi chorobami serca i wieloma innymi zaburzeniami. Tylko 1% przypadków zespołu Downa jest dziedzicznych.

Konsekwencje trisomii 21 są łagodne w porównaniu do innych trisomii, ponieważ osoby z łagodną postacią zespołu mogą żyć stosunkowo normalnie.

Więcej o Zespole Downa przeczytasz -> TUTAJ

Trisomy 18 – Zespół Edwardsa

Dodatkowy chromosom 18 występuje w około jednej na 2500 ciąż i jest trzykrotnie częstszy u dziewcząt. Zespół Edwardsa zwykle nie jest kompatybilny z życiem, ponieważ 80% takich ciąż kończy się poronieniem. Mniej niż 10% dzieci przeżywa pierwszy rok życia.

Nieprawidłowości wynikające z zespołu Edwardsa są widoczne w USG w czasie ciąży. Po urodzeniu dzieci wykazują niską wagę, małą szczękę, małe uszy, niedorozwinięte palce i wiele innych. Wkrótce zaczynają wykazywać upośledzenie umysłowe.

Wiele dzieci z zespołem Edwardsa ma wrodzoną chorobę serca i problemy z nerkami. Badania genetyczne pokazują, że większość trisomii chromosomu 18 nie jest dziedziczna.

Trisomy 13 – Zespół Patau

Zespół Patau występuje w około 1 na 5000 ciąż. Niestety 97% takich ciąż kończy się wcześnie poronieniem. Jednak zdecydowana większość urodzonych dzieci nie żyje dłużej niż cztery miesiące. Trisomia 13 w większości przypadków nie jest dziedziczna.

Zespół Patau często powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie serca i mózgu, problemy z plecami, drgawki, upośledzenie umysłowe i problemy z innymi narządami. Po urodzeniu możemy zauważyć rozszczep wargi lub podniebienia, nierozwinięte oczy, zaciśniętą pięść, dodatkowe palce i inne anomalie.

Każda kobieta może mieć dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi. Ale wraz z wiekiem wzrasta ryzyko niektórych z tych nieprawidłowości. Wszystkim kobietom, zwłaszcza w wieku 35 lat i więcej, zaleca się wykonanie nieinwazyjnego badania prenatalnego, takiego jak NIFTY by GenePlanet. Już w 10. tygodniu we krwi kobiety ciężarnej znajduje się wystarczająca ilość DNA płodowego, aby umożliwić wykrycie potencjalnych wad genetycznych. Bezpieczny i prosty test NIFTY by GenePlanet testuje je z 99% czułością.

Share this article on

twitterfacebook

Follow us on

instagramfacebookyoutubelinkedin

© 2020 GenePlanet Wszelkie prawa zastrzeżone

Secure payment