Jak wykrywa się najczęściej występujące trisomie

Ludzkie ciało to niezwykły zbiór różnych elementów. Aby organizm mógł funkcjonować normalnie, wszystkie jego składowe muszą działać zgodnie z przeznaczeniem, nawet na poziomie mikroskopowym. Dotyczy to zwłaszcza naszego DNA. Mimo że DNA jest mikroskopijne, to właśnie ono decyduje o cechach każdego człowieka. 

Kod genetyczny każdego z nas przechowywany jest w 23 parach chromosomów. Każde dziecko otrzymuje połowę chromosomów od każdego ze swoich rodziców. 

Chromosomy są tak ważne, że każde ich zniekształcenie ma ogromny wpływ na rozwój zarodka. Jeżeli komórka rozrodcza jednego z rodziców zawiera jeden dodatkowy chromosom, wystąpi trisomia, która wiąże się z różnymi problemami i powikłaniami. 

Istnieją trzy rodzaje trisomii, o których powinny wiedzieć wszystkie przyszłe matki – trisomie chromosomów 21, 18 i 13. Te rodzaje trisomii występują podczas ciąży najczęściej. 

Trisomia 21 – zespół Downa

Najczęstszą anomalią chromosomalną występującą przy porodzie jest trisomia chromosomu 21, nazywana także zespołem Downa.Ryzyko wystąpienia tego zespołu u dziecka rośnie wraz z wiekiem matki – w wieku 30 lat wynosi 1 do 1000, zaś w wieku 35 lat jest większe i wynosi 1 do 40030% ciąż z trisomią 21 kończy się poronieniem. 

Dzieci z zespołem Downa zazwyczaj mają zaburzenia funkcji poznawczych o stopniu nasilenia od łagodnego do umiarkowanego. Odpowiednie postępowanie z dzieckiem do wczesnego wieku jest kluczem do zapewnienia mu normalnego i względnie niezależnego życia. 
Zespół Downa rozpoznaje się po charakterystycznych rysach twarzy, obniżonym napięciu mięśniowym (hipotonii), chorobach serca i wielu innych zaburzeniach. Tylko 1% przypadków zespołu Downa ma charakter dziedziczny. 

Jest to najłagodniejszy rodzaj trisomii spośród trzech najczęściej występujących jej rodzajów – osoby z łagodniejszymi zaburzeniami tego typu mogą prowadzić względnie normalne życie. 

Trisomia 18 – zespół Edwardsa

Dodatkowy chromosom 18 występuje w przybliżeniu w przypadku 1 na 1000 ciąż i jest około trzech razy częstszy u dziewczynek. Zespół Edwardsa zwykle niestety nie daje szans na  przeżycie. 80% ciąż z tym zaburzeniem kończy się poronieniem, a mniej niż 10% niemowląt z tym zespołem przeżywa dłużej niż rok. 

Badania USG przeprowadzane u kobiet ciężarnych mogą wykrywać objawy zespołu Edwardsa. Noworodki z tym zaburzeniem zazwyczaj charakteryzują się niską masą urodzeniową i mają inne zauważalne objawy, takie jak mała żuchwa, mniejsze uszy, niedorozwój palców i szereg innych cech. Wkrótce po urodzeniu niemowlęta zaczynają wykazywać oznaki zaburzeń psychicznych. 

Wiele dzieci z zespołem Edwardsa cierpi na wrodzone choroby serca i wady nerek. Badania genetyczne sugerują, że większość przypadków trisomii 18. chromosomu nie ma charakteru dziedzicznego

Trisomia 13 – zespół Pataua

Podobnie jak w przypadku zespołu Edwardsa, również zespół Pataua występuje w mniej więcej 1 na 1000 ciąż. Aż 97% takich ciąż kończy się poronieniem, a zdecydowana większość niemowląt z tym zespołem nie dożywa 5. miesiąca życia. Większość przypadków trisomii 13 nie ma charakteru dziedzicznego. 

Zespół Pataua często powoduje wady serca i mózgu, problemy z kręgosłupem, drgawki, zaburzenia psychiczne i inne dolegliwości. Dzieci z tym zespołem rodzą się z rozszczepem wargi lub podniebienia, wadami dłoni, dodatkowymi palcami i innymi anomaliami. 

Ponieważ ryzyko trisomii rośnie wraz z wiekiem matki, przeprowadzenie badań prenatalnych jest zalecane szczególnie kobietom, które ukończyły 35 lat. 

Jednym z najpopularniejszych badań jest test NIFTY – bardzo prosty i nieinwazyjny. Badanie to można przeprowadzić już w 10. tygodniu ciąży i jest zupełnie pozbawione ryzyka dla matki i dziecka. Badanie NIFTY wykrywa trzy najczęściej występujące trisomie z czułością przekraczającą 99%. O badaniu NIFTY i możliwości poddania się mu można przeczytać tutaj

Udostępnij ten artykuł na

twitterfacebook

Spodobał ci się ten tekst?

Subskrybuj nasz blog i otrzymuj mailowo najnowsze wpisy.

Zaznaczając pole poniżej, potwierdzasz, że zapoznałaś/eś się i akceptujesz Regulamin i Politykę Prywatności genEplanet d.o.o oraz wyrażasz zgodę na przetwarzanie i przechowywanie podanych danych osobowych przez genEplanet d.o.o.
Uwielbiamy dostarczać ci ważnych informacji o innowacyjnych produktach, nasze ciekawe oferty i najświeższe wskazówki dotyczące zdrowego stylu życia. Zaznacz to pole, jeśli wyrażasz zgodę na ich otrzymywanie.

Follow us on

twitterfacebookyoutubelinkedininstagram

Download our app

Google PlayApp Store

Zapisz się do newslettera

© 2020 GenePlanet Wszelkie prawa zastrzeżone

Secure payment