Jak działa NIFTY by GenePlanet?

Dzięki najnowszej technologii sekwencjonowania genetycznego stosowanej w testach NIFTY by GenePlanet, możemy zbadać liczbę wszystkich chromosomów autosomalnych (nieseksualnych) i płciowych. To pozwala nam odkryć trzy najczęstsze trisomie, zespół Downa (T21), Edwardsa (T18) i Patau (T13). Jednocześnie test NIFTY wykrywa również wiele innych zespołów delecji i duplikacji, w których liczba chromosomów jest typowa, a tylko część chromosomu jest nieobecna lub zduplikowana. Koncepcja testowania NIFTY może być dla wielu abstrakcyjna i niezrozumiała. Skąd można wiedzieć, czy Twoje dziecko ma wadę genetyczną przed porodem? Jak tylko 10 ml krwi kobiety ciężarnej może wykryć ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu?

Wykrywanie nieprawidłowości chromosomalnych płodu

Pod koniec lat 60. nauka i medycyna odkryły, że analizując płyn owodniowy, można określić, czy płód ma nieprawidłowości chromosomalne (takie jak zespół Downa). Takie testy diagnostyczne są nadal używane i nazywane są amniopunkcją. Amniopunkcja to inwazyjna procedura, w której ginekolog wprowadza igłę do macicy pod kontrolą USG. Następnie pobiera małą próbkę płynu owodniowego. Zawiera komórki skóry płodu, a te zawierają jego materiał genetyczny. Analizując ten materiał genetyczny, możemy dowiedzieć się, czy płód ma jakiekolwiek wady chromosomalne.

Amniopunkcja niesie ze sobą pewne ryzyko, ponieważ w niektórych (zwykle rzadkich) przypadkach może prowadzić do poronienia. Dlatego naukowcy intensywnie pracują nad innymi, mniej inwazyjnymi metodami wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych, które nie niosą ze sobą ryzyka poronienia.

Czym jest amniopunkcja?

NIFTY by GenePlanet test

W 2011 roku do praktyki klinicznej wprowadzono test NIPT. Jest to akronim oznaczający nieinwazyjne badanie prenatalne. Jak amniopunkcja opiera się również na analizie materiału genetycznego płodu, tym razem wyizolowanego z krwi kobiety ciężarnej. Po dziesięciu tygodniach ciąży krew przyszłej mamy zawiera DNA jej płodu – zwane także „DNA łożyska”. Ten rodzaj badań jest nieinwazyjny, a co za tym idzie bezpieczny zarówno dla kobiety w ciąży, jak i dla płodu.

Wykonuje się to poprzez pobranie małej próbki krwi od kobiety w ciąży. Test NIFTY by GenePlanet jest ponad 99% dokładny w wykrywaniu najczęstszych trisomii występujących przy urodzeniu – zespołu Downa, Edwardsa i Patau.

Test NIFTY by GenePlanet może również badać inne nieprawidłowości chromosomalne, w tym trisomie innych chromosomów, aneuploidie chromosomów płci oraz zespoły mikrodelecji i duplikacji 60. Jeśli chcesz, ujawnia również płeć dziecka.

undefinedundefined

„Łożyskowe DNA” we krwi mamy

Krew kobiety w ciąży zawiera DNA bez komórek; krótkie fragmenty materiału genetycznego krążące we krwi. W czasie ciąży krew kobiety zawiera wolne od komórek fragmenty DNA zarówno jej, jak i płodu. Aby pomyślnie przeprowadzić analizę NIFTY by GenePlanet, udział fragmentów płodowych we krwi (frakcja płodowa) musi wynosić co najmniej 3,5%. Od 10. tygodnia ciąży frakcja płodowa jest zwykle wystarczająco wysoka, aby umożliwić wykonanie testów NIFTY.

Nasza metodologia NIFTY by GenePlanet

W naszym laboratorium w Europie analizowana jest 10 ml próbka krwi kobiety ciężarnej. W każdej próbce sekwencjonujemy miliony fragmentów DNA płodowego i matczynego przy użyciu niezawodnej, masowo równoległej technologii sekwencjonowania.

NIFTY by GenePlanet porównuje chromosomy w badanej próbce z optymalnymi chromosomami referencyjnymi i dokładnie określa obecność nieprawidłowości genetycznych. Jeśli aneuploidia jest obecna, podczas liczenia konkretnego chromosomu wykrywany jest niewielki nadmiar lub niedobór.

Niektóre inne testy NIPT wykorzystują metody „ukierunkowanego sekwencjonowania”, które analizują tylko określone z góry chromosomy i ich części. W kontraście metodologia testów NIFTY by GenePlanet zapewnia przegląd wszystkich chromosomów płodu. Umożliwia to niezwykle dokładne wyniki (dokładność ponad 99%) niezależnie od objawów klinicznych pacjenta. Pozwala również na bardziej wszechstronny zakres opcji testowania; trisomie, aneuploidie chromosomów płci oraz mikrodelecje i duplikacje.

undefinedundefined

NIFTY by GenePlanet i COVID-19

Podczas pandemii koronawirusa (COVID-19) kobiety w ciąży zastanawiają się, czy takie testy są bezpieczne w czasie ciąży i jaka jest szansa zarażenia się nowym koronawirusem. Zapewniamy, że niezależnie od pandemii COVID-19, test NIFTY by GenePlanet pozostaje bezpieczny dla Ciebie i Twojego dziecka. Jeśli zastosujesz się do środków zapobiegawczych wymaganych przez klinikę, ryzyko zakażenia jest minimalne.

Więc nie ma powodu się wahać.

Share this article on

twitterfacebook

Follow us on

instagramfacebookyoutubelinkedin

© 2020 GenePlanet Wszelkie prawa zastrzeżone

Secure payment