Zespoły delecji i duplikacji

Każda komórka w organizmie człowieka (poza komórkami rozrodczymi) zawiera 46 chromosomów (23 od mamy i 23 od ojca). Posiadanie za dużo lub za mało chromosomów oznacza, że nasze ciało ma za dużo lub za mało genów lub „instrukcji genetycznych”. Powoduje to nieprawidłowości, takie jak trisomie (zespół Downa, Edwardsa i Patau) lub nieprawidłowości w chromosomach płci (w tym zespół Klinefeltera, Turnera, Jacobsa i potrójnego X). Jednak liczba chromosomów może być typowa, ale może brakować lub zduplikować część chromosomu. Nazywa się to usuwaniem lub powielaniem. Ponieważ takie zmiany są niewielkie, często trudno je wykryć przed urodzeniem. Jednak technologia testowa NIFTY skanuje wszystkie chromosomy i może wykryć 60 zespołów delecji i duplikacji.

In this article

Delecja

Delecja chromosomowa występuje, gdy fragment chromosomu zostaje utracony. Może się to zdarzyć na dowolnym chromosomie i może mieć różną wielkość. Skutkiem delecji chromosomów jest utrata materiału genetycznego, który normalnie dostarcza organizmowi instrukcji. Konsekwencje delecji zależą od wielkości utraconej części i jej lokalizacji na chromosomie, innymi słowy, jakie informacje zawierał ten brakujący fragment materii genetycznej.

undefined

Duplikacja

Duplikacja chromosomów jest przeciwieństwem delecji: jest to podwojenie części chromosomu. W rezultacie organizm ma zbyt dużo materiału genetycznego lub (instrukcje.). Konsekwencje duplikacji zależą również od wielkości i lokalizacji zduplikowanej części chromosomu.

undefined

Kliniczne cechy delecji i duplikacji mogą obejmować opóźnienie rozwoju i zaburzenia rozwoju intelektualnego, spowolniony wzrost, zaburzenia zachowania, problemy z karmieniem, niskie napięcie mięśniowe, drgawki, charakterystyczne rysy twarzy i inne nieprawidłowości. Charakterystyka kliniczna różni się znacznie między delecjami a duplikacjami, więc w przypadku wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych zalecamy skonsultowanie się z ekspertem, który będzie w stanie odpowiedzieć na Twoje pytania.

Alfa talasemia, zespół upośledzenia umysłowego.

Powoduje poważne upośledzenie umysłowe i fizyczne z anomaliami twarzy. Charakterystyczne rysy twarzy to szeroko rozstawione oczy, fałda nakątna (górna powieka zakrywająca wewnętrzny kącik oka), mały trójkątny nos, płaska twarz i małogłowie. Większość pacjentów ma również anomalie narządów płciowych i ciężką postać niedokrwistości.

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS)

Zespół niewrażliwości na androgeny to stan, który wpływa na rozwój płciowy przed urodzeniem i w okresie dojrzewania. Osoby z tym schorzeniem są genetycznie mężczyznami, z jednym chromosomem X i jednym chromosomem Y w każdej komórce. Ponieważ ich ciała nie są w stanie reagować na pewne męskie hormony płciowe (zwane androgenami), mogą mieć głównie żeńskie zewnętrzne cechy płciowe lub oznaki zarówno męskiego, jak i żeńskiego rozwoju seksualnego.

Zespół Angelmana/zespół Pradera-Williego

Zespół Angelmana wpływa na układ nerwowy. Charakterystyczne cechy to opóźniony rozwój, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia ruchu i problemy z równowagą, specyficzne zachowanie (nieprawidłowa ilość ciągłej radości) oraz poważne zaburzenia mowy. Inne objawy kliniczne obejmują charakterystyczne rysy twarzy, zmiany pigmentacyjne skóry, drgawki i problemy ze snem.

Zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaba jest chorobą genetyczną charakteryzującą się dużą głową (makrocefalia), licznymi guzami nienowotworowymi i guzopodobnymi naroślami zwanymi hamartoma oraz ciemnymi piegami na penisie u mężczyzn. Oznaki i objawy tego zespołu są obecne od urodzenia lub stają się widoczne we wczesnym dzieciństwie.

Zespół dysplazji gałęziowo-torebkowej (BOR)/zespół Melnicka-Frasera

Zespół rozgałęziony (BOR) to stan, który zaburza rozwój tkanek szyi i powoduje wady rozwojowe uszu i nerek.

Zespół kociego oka (CES)

Zespół kociego oka (CES) to rzadkie zaburzenie chromosomalne o bardzo zmiennym obrazie klinicznym. Większość pacjentów ma liczne wady rozwojowe dotyczące oczu (coloboma tęczówki), uszu (dołki i/lub wypustki przeduszne), okolicy odbytu (zarośnięcie odbytu), serca i nerek. Niepełnosprawność intelektualna jest zwykle łagodna lub na granicy normy.

Zaspół delecji chromosomu 10q

Delecji tej towarzyszy asymetria twarzy, wyraźny nos, wąska górna warga, niska masa urodzeniowa, niski wzrost, klinodaktylia piątego palca i męskie wnętrostwo (brak jednego lub obu jąder). Osoby z delecją 10q mają różne formy trudności w nauce i opóźniony rozwój.

Zespół mikrodelecji chromosomów 10q22.3–q23.31

Nawracające delecje chromosomów 10q22.3–q23.31 są związane z dysmorficznymi rysami twarzy, opóźnieniem rozwoju i wieloma wrodzonymi anomaliami.

Zespół delecji chromosomu 18p

Główne cechy kliniczne tej delecji to upośledzenie umysłowe, zaburzenia wzrostu, anomalie głowy i twarzy (okrągła twarz, powiększona jama ustna), nieprawidłowe uszy i anomalie kończyn, narządów płciowych, mózgu, oczu, serca i zębów.

Zespół delecji chromosomu 18q

Charakterystyka tej delecji jest bardzo zmienna i obejmuje zaburzenia psychiczne, niski wzrost, niskie napięcie mięśniowe, zaburzenia słuchu, deformacje stóp, spiczaste palce u nóg i powiększone usta.

Zespół Cornelii de Lange (CDLS)

Zespół Cornelii de Lange charakteryzuje się dysmorfią twarzy, uniesionymi brwiami, jednobrzowym (synophrys), zakręconym nosem, wąskimi wargami, powiększoną środkową częścią górnej wargi, zmniejszonym wzrostem żuchwy. Cechy kliniczne obejmują opóźnienia rozwojowe, zaburzenia wzrostu i poznawcze oraz wady rozwojowe kończyn.

Zespół Cowdena (CD)

Cechy charakterystyczne zespołu Cowden obejmują łagodne zmiany w tkankach wspólnych (skóra, błona śluzowa, klatka piersiowa i tarczyca), na twarzy (w okolicy i w jamie ustnej) oraz na kończynach.

Zespół Cri du Chat (5p delecja)

Zespół Cri du Chat charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, opóźnionym rozwojem, małogłowiem, niską masą urodzeniową i większą przestrzenią między oczami. Niemowlęta z tym schorzeniem często mają wysoki płacz.

Zespół Dandy-Walkera (DWS)

Zespół Dandy-Walkera wpływa na rozwój mózgu, pierwotny rozwój móżdżku (części, która koordynuje ruch). Główną cechą zespołu jest powiększona czwarta komora. Do połowy dotkniętych chorobą osób występuje niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju umiejętności motorycznych, sztywność mięśni i drgawki.

Zespół DiGeorge'a typu 2 (DGS2)

Zespół DiGeorge'a typu 2 charakteryzuje się kilkoma problemami klinicznymi, takimi jak przekrwienie serca, zmniejszona czynność przytarczyc, zdeformowane rysy twarzy, powolny rozwój, trudności w uczeniu się i niedobór odporności komórek

T.Distal arthrogryposis type 2B (DA2B)

Wspólne cechy kliniczne artrogrypozy dystalnej typu 2B obejmują zaciśniętą pięść, nakładające się palce, kamptodaktylię, skrzywienie kości łokciowej i deformacje pozycji stopy od urodzenia. Pacjentów z tym zespołem rozpoznaje się po fałdach nosowo-wargowych, skośnych bruzdach powiekowych i małych ustach.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera (DMD/BMD)

Dystrofie mięśniowe to grupa schorzeń genetycznych charakteryzujących się postępującym osłabieniem i wyniszczeniem mięśni (atrofia). Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera to dwa powiązane ze sobą stany, które wpływają głównie na mięśnie szkieletowe, które są używane do ruchu, oraz mięsień sercowy (sercowy). Te formy dystrofii mięśniowej występują prawie wyłącznie u mężczyzn.

Zespół Dyggve-Melchiora-Clausena (DMC)

Zespół DMC jest rzadką, postępującą chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowym rozwojem szkieletu, małogłowiem i niepełnosprawnością intelektualną. Do tej pory zgłoszono tylko około 100 przypadków.

Zespół Feingolda

Zespół Feingolda jest autosomalnie dominującym zaburzeniem charakteryzującym się różnymi kombinacjami małogłowie, wad rozwojowych kończyn, atrezji przełyku i dwunastnicy oraz trudności w uczeniu się/niepełnosprawności intelektualnej.

Holoprosencefalia typu 1 (HPE1)

Holoprosencephaly (HPE1) jest najczęstszą wadą strukturalną ludzkiego przodomózgowia i występuje po nieudanym lub skróconym rozszczepieniu linii środkowej rozwijającego się mózgu w trzecim i czwartym tygodniu ciąży.

Holoprosencefalia typu 4 (HPE4)

Holoprosencefalia typu 4 charakteryzuje się ciężkimi anomaliami twarzy i mózgu. Stopień niepełnosprawności zależy od stopnia uszkodzenia mózgu. Ciężkie postacie tego zespołu są często śmiertelne.

Holoprosencefalia typu 6 (HPE6)

Holoprosencefalia typu 6 charakteryzuje się deformacją mózgu i twarzy.

Zespół Jacobsena

Zespół Jacobsena to stan spowodowany utratą materiału genetycznego z chromosomu 11. Objawy zespołu Jacobsena różnią się znacznie. Większość dotkniętych chorobą osób ma opóźniony rozwój, upośledzenie funkcji poznawczych i trudności w uczeniu się, zachowania kompulsywne, krótki czas koncentracji uwagi i łatwe rozpraszanie uwagi, autyzm i charakterystyczne rysy twarzy.

Zespół Langera-Giediona (LGS)

Osoby z zespołem Langera-Giediona są upośledzone umysłowo i mają anomalie twarzy obejmujące duże, wystające uszy, okrągły czubek nosa, powiększoną górną wargę i rzadkie włosy na głowie. Inne cechy kliniczne to anomalie łopatek, mnogie wyrośla (nieprawidłowe formacje na kości) i nadmiar skóry. Pacjentki mogą również mieć krew w macicy i zatrzymanie płynów w otworze pochwy.

Leukodystrofia z 11q14.2–q14.3

Mikrodelecja 11q14.2–q14.3 może powodować leukodystrofię, której towarzyszą napady padaczkowe u niemowląt, ciężkie upośledzenie psychoruchowe, zaburzenia wzrostu i rozwoju, małogłowie, mikrophallus, zaburzenia strukturalne mózgu i anomalie twarzy (np. okrągła końcówka nosa, czoło i powieka deformacje). Pacjenci z leukodystrofią umierają w dzieciństwie.

Upośledzenie umysłowe, niedobór hormonu wzrostu sprzężony z chromosomem X (MRGH)

Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu: zaburzenie charakteryzujące się powiązaniem różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej z niedoczynnością przysadki mózgowej, zmiennymi kombinacjami niedoczynności tarczycy, opóźnionym rozwojem dojrzewania płciowego i niskim wzrostem z powodu niedoboru hormonu wzrostu.

Mikroftalmia, syndrom 6, hipoplazja przysadki

Pacjenci z tym zespołem charakteryzują się brakiem jednego lub obu oczu, brachycefalią (krótszą czaszką), retrognacją (deformacją żuchwy), małymi uszami, anomaliami palców, niedorozwojem zewnętrznych narządów płciowych i niedorozwojem nerek. Pacjenci mają zaburzenia pracy mózgu, takie jak mały móżdżek i brak określonych struktur mózgu.

Mikroftalmia z liniowymi defektami skóry

Zespół mikroftalmii z liniowymi wadami skóry to schorzenie, które dotyka głównie kobiety. U osób z tym schorzeniem jedno lub oba oczy mogą być bardzo małe lub słabo rozwinięte (mikroftalmia). Osoby dotknięte chorobą zazwyczaj mają również nietypowe liniowe oznaczenia skóry na głowie i szyi.

Zespół monosomii 9p

Monosomia 9p jest rzadką anomalią chromosomową charakteryzującą się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, dysmorfią twarzy, pojedynczą tętnicą pępowinową, przepukliną pachwinową lub pępkową, nieprawidłowościami narządów płciowych, hipotonią mięśniową i skoliozą.

Zespół ustno-twarzowo-palcowy

Zespół ustno-twarzowo-palcowy to grupa powiązanych schorzeń, które wpływają na rozwój jamy ustnej (usta i zęby), rysy twarzy oraz palce (palce u rąk i nóg).

Panhypopituitaryzm, sprzężony z chromosomem X

Zespół ten powoduje zmniejszone wydalanie jednego lub więcej hormonów wytwarzanych przez przysadkę mózgową, co może prowadzić do karłowatości u dzieci i przedwczesnego starzenia się u dorosłych. Zaburzenia wydzielania gonadotropin wpływają na funkcje rozrodcze.

Zespół Potockiego-Lupskiego (zespół duplikacji 17p11.2)

Powoduje łagodną formę niepełnosprawności intelektualnej, w tym obniżone zdolności poznawcze, zaburzenia zachowania, deficyt uwagi, nadpobudliwość, a czasem autyzm. Większość osób z zespołem ma niższy wzrost.

Zespół Pradera-Williego (zespół SIM1)

Zespół podobny do Pradera-Williego charakteryzuje się zmniejszoną aktywnością płodu, otyłością, hipotonią mięśniową, niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, hipogonadyzmem hipogonadotropowym oraz małymi dłońmi i stopami.

Zespół Riegera typu 1 (RIEG1)

Zespół Riegera jest autosomalnym dominującym zaburzeniem morfogenezy, które powoduje nieprawidłowy rozwój przedniego odcinka oka i powoduje ślepotę z powodu jaskry u około 50% dotkniętych nim osób. Zespół jest związany z anomaliami ogólnoustrojowymi, w tym hipoplazją zębów, niepowodzeniem inwolucji skóry okołopępkowej i hipoplazją szczęki.

Zespół Saethre-Chotzena (SCS)

Zespół Saethre-Chotzinga charakteryzuje się nisko osadzoną przednią linią włosów, nieregularną powieką (opadanie powieki), nieprawidłową długością uszu, powiększonym otworem ciemieniowym (otworem w czaszce), tworzeniem się skóry między palcami, powiększonym kciukiem, deformacja palców i zwiększone ciśnienie w mózgu.

Głuchota czuciowo-nerwowa i niepłodność męska

Głuchota czuciowo-nerwowa i niepłodność męska to stan charakteryzujący się utratą słuchu i niepłodnością.

Zespół Smitha-Magenisa

Zespół Smitha-Magenisa to zaburzenie rozwojowe, które dotyka wielu części ciała. Główne cechy tego schorzenia to łagodna do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie mowy i umiejętności językowych, charakterystyczne rysy twarzy, zaburzenia snu i problemy z zachowaniem.

Malformacja rozdwojonej dłoni/stopy typu 3 – Ectrodactyly typu 3 (SHFM3)

Ektrodaktylia typu 3 powoduje zaburzenia, takie jak zrost dużej liczby palców rąk i nóg, rozszczepienie dłoni i stóp oraz brak i/lub niepełny rozwój różnych kości dłoni, stopy, palców rąk i nóg. U niektórych pacjentów rozwijają się niedobory rozwojowe mózgu, zaburzenia psychiczne i rozszczep ustno-twarzowy.

Malformacja rozdwojonej dłoni/stopy typu 5 – Ectrodactyly typu 5 (SHFM5)

Malformacja rozszczepionej dłoni/rozdwojonej stopy (SHFM) to strukturalna malformacja kończyn, która obejmuje deformację dłoni i stóp, stawy palców, aplazję i/lub hipoplazję paliczków, kości śródręcza i śródstopia. Niektórzy pacjenci rozwijają deficyty rozwojowe mózgu, zaburzenia psychiczne i rozszczep ustno-twarzowy.

Zespół przepukliny przeponowej wrodzonej (HCD/DIH)

Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) odnosi się do grupy wrodzonych wad integralności strukturalnej przepony, które często są związane ze śmiertelną hipoplazją płuc i nadciśnieniem płucnym. Częstość występowania u noworodków waha się od 1 na 2500 do 1 na 4000, a śmiertelność wynosi od 30% do 60%.

Zespół rzęsistkowo-palcowy typu I (TRPS1)

Zespół rzęsistkowo-palcowy typu I (TRPS1) to stan, który powoduje wady rozwojowe kości i stawów, charakterystyczne rysy twarzy oraz nieprawidłowości skóry, włosów, zębów, gruczołów potowych i paznokci. Nazwa schorzenia opisuje niektóre obszary ciała, które są często dotknięte chorobą: włosy (tricho-), nos (noso- nosorożce) oraz palce u rąk i nóg (paliczki).

Zespół Van der Woude (VWS)

Zespół van der Woude (VWS) jest rzadkim wrodzonym genetycznym zespołem dysmorficznym charakteryzującym się paramedialną przetoką dolnej wargi, rozszczepem wargi z lub bez rozszczepu podniebienia lub izolowanym rozszczepem podniebienia.

Zespół WAGR i aniridia II

Większość osób z zespołem WAGR ma aniridię, niedorozwój lub brak tęczówki, co może zmniejszać ostrość widzenia i zwiększać wrażliwość na światło. Inne objawy zespołu WAGR to niepełnosprawność intelektualna, anomalie układu moczowo-płciowego i problemy z nerkami.

Guz Wilmsa 1 (WT1)

Guz Wilmsa 1 jest jednym z najczęstszych nowotworów występujących w dzieciństwie (1 na 10 000 dzieci) i stanowi 8% wszystkich nowotworów u dzieci. Uważa się, że jest to wynikiem złośliwej transformacji nieprawidłowo przetrwałych komórek macierzystych nerki, które zachowują embrionalny potencjał różnicowania.

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP)

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP) jest niezwykle rzadkim dziedzicznym niedoborem odporności, charakteryzującym się wadliwym układem odpornościowym, łatwo zakażającym się wirusem Epsteina-Barra, który jest przyczyną mononukleozy zakaźnej.

Zespół mikroduplikacji Xp11.22–p11.23

Objawy kliniczne tej mikrodelecji są niezależne od płci i wielkości duplikacji. Typowymi objawami klinicznymi są różne formy napadów. Osoby dotknięte chorobą są nieśmiałe i uparte, a ich zachowanie przypomina zachowanie osoby z autyzmem.

Zespół mikrodelecji 1p36

Zespół delecji 1p36 jest zaburzeniem, które zazwyczaj powoduje poważną niepełnosprawność intelektualną. Większość dotkniętych chorobą osób nie mówi lub mówi tylko kilka słów. Mogą mieć napady złości, gryźć się lub wykazywać inne problemy behawioralne. Większość z nich ma nieprawidłowości strukturalne mózgu, a napady padaczkowe występują u ponad połowy osób z tym zaburzeniem. Osoby dotknięte chorobą zwykle mają słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) i trudności z przełykaniem (dysfagia).

Zespół mikrodelecji 1q41–q42

Wspólne cechy kliniczne mikrodelecji 1q41–q42 obejmują znaczne opóźnienie rozwoju i wyraźne dysmorfizmy twarzy, takie jak głęboko osadzone oczy, szeroki czubek nosa i zapadnięty grzbiet nosa. W niektórych przypadkach występuje małogłowie, rozszczep podniebienia, stopy końsko-szpotawe, drgawki i niski wzrost.

zespół delecji 2q33.1 („zespół Glassa”)

Zespół Glassa charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu i dysmorficznymi rysami twarzy, w tym mikrognacją, pochylonymi w dół szparami powiek, rozszczepem podniebienia i stłoczeniem zębów.

Zespół delecji 5q21.1–q31.2

Zespół rozpoznawany jest przede wszystkim na podstawie znacznie zmienionej twarzy, która obejmuje dolne czoło, uniesione brwi, jednobrzowisko (synophrys), zaciśnięty nos, zmniejszony wzrost żuchwy (prognatyzm szczęki), powiększoną środkową część górnej wargi oraz wąskie usta. Główne cechy kliniczne to opóźnienie rozwoju przedczołowego i postnatalnego, upośledzenie umysłowe i nieprawidłowy wzrost kończyn górnych.

zespół delecji 8p23.1

Cechy kliniczne delecji 8p23.1 to wrodzona wada serca, wrodzona przepuklina przeponowa, opóźnienie rozwoju oraz typowe zaburzenia behawioralne – nadpobudliwość i impulsywność.

Zespół duplikacji 8p23.1

Zespół duplikacji 8p23.1 jest rzadką anomalią chromosomową, wynikającą z częściowej duplikacji krótkiego ramienia chromosomu 8, o wysoce zmiennym fenotypie, charakteryzującym się głównie łagodnym do umiarkowanego opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, łagodną dysmorfią twarzy i wrodzonymi wadami serca .

11q11–q13.3 zespół duplikacji

Zespół charakteryzuje się wrodzoną głuchotą spowodowaną słabo rozwiniętym uchem wewnętrznym. Duplikacja może również powodować niedorozwój zewnętrznej części uszu. Wspólną cechą są również bardzo małe zęby.

Zespół mikrodelecji 12q14

Mikrodelecja 12q14 prowadzi do łagodnej niepełnosprawności umysłowej, wczesnych zaburzeń rozwojowych i osteopoikilozy (nadmierna gęstość kości prowadząca do bólu). Pacjenci charakteryzują się niskim wzrostem.

Zespół delecji 14q11–q22

Częstymi cechami pacjentów z zespołem delecji 14q11–q22 są małogłowie, hipotonia, słaby wzrost, niepełnosprawność intelektualna ze słabym kontaktem wzrokowym, hipoplazja ciała modzelowatego i cechy dysmorfii, w tym krótki nos, długa rynienka i płaski grzbiet nosa.

Zespół przerostu 15q26

Zespół przerostu charakteryzuje się anomaliami nerek (45%), w tym nerką podkowiastą i agenezją nerek (jedna lub obie nerki płodu nie rozwijają się). Częste są również wodonercze (nieprawidłowa praca nerek), odpływ pęcherzowo-moczowodowy (odpływ moczu wsteczny), wielotorbielowatość nerek i zdwojenie prawej miednicy nerkowej. Osoby z tym zespołem mogą być również upośledzone umysłowo, mieć opóźnienie rozwojowe i wysoki wzrost.

Zespół mikrodelecji 16p11.2–p12.2

Towarzyszą mu anomalie twarzy, w tym spłaszczona twarz, opadające bruzdy powiekowe i anomalia oka. Małe uszy i upośledzenie umysłowe są również typowe dla tej mikrodelecji.

Zespół mikroduplikacji 16p11.2–p12.2

Zespół duplikacji 16p11.2–p12.2 jest nawracającym zaburzeniem genomicznym o zmiennym fenotypie obejmującym opóźnienie rozwoju, cechy dysmorfii, łagodną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną, autyzm, zachowania obsesyjne lub stereotypowe, niski wzrost oraz anomalie dłoni i palców.

Zespół delecji 17q21.31

Zespół delecji 17q21.31 lub zespół Koolena-de Vriesa jest zaburzeniem charakteryzującym się opóźnieniem rozwojowym i łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną. Osoby z tym zaburzeniem są zazwyczaj opisywane jako wesołe, towarzyskie i współpracujące. Zwykle w dzieciństwie mają słabe napięcie mięśniowe (hipotonia). Około połowa ma nawracające napady (padaczka). Osoby dotknięte chorobą często mają charakterystyczne rysy twarzy, wady serca, problemy z nerkami i anomalie szkieletu.

17q21.31 zespół duplikacji

Zespół duplikacji 17q21.31 odnosi się do niskiego wzrostu, małogłowie, anomalii palców, hirsutyzmu (nadmierne owłosienie ciała), atopowego zapalenia skóry, problemów trawiennych, anomalii twarzy (małe usta, anomalie uszu, mały nos) i anomalii palców stóp. Osoby z tym powieleniem są upośledzone umysłowo, mają trudności w integracji społecznej, słabe zdolności motoryczne i problemy behawioralne (agresja, nadpobudliwość, zaburzenia obsesyjne, zaburzenia komunikacji).

Share this article on

twitterfacebook

Follow us on

instagramfacebookyoutubelinkedin

© 2020 GenePlanet Wszelkie prawa zastrzeżone

Secure payment