NIFTY PREMIUM
Неінвазивний пренатальний тест зі скринінгом на одногенні стани
NIFTY by GenePlanet пропонує можливість перевірити вашу дитину на хромосомні аномалії, а також 202 одногенні стани.
NIFTY Premium - найповніший тест на ринку
Він перевіряє широкий спектр захворювань:
Поширені хромосомні аномалії:
Синдром Дауна (трисомія 21), Едвардса (трисомія 18) та Патау (трисомія 13), трисомії 9, 16 та 22
Анеуплоїдії статевих хромосом
Скринінг на аномалії статевих хромосом
92 синдроми делеції/дуплікації більше 3 М пар основ
Всі інші аутосомні анеуплоїдії та делеції/дуплікації*.
*У випадку, якщо пацієнт обирає випадкові знахідки (делеції та дуплікації більше 5 М пар основ).
Інформація про стать
Надається за запитом
202 одногенних станів
Ексклюзивно в пакеті Premium! Скринінг на 202 аутосомно-домінантні* одногенні стани, які можуть суттєво впливати на здоров'я і стають більш вірогідними зі збільшенням віку батька.
*Домінантний означає, що лише однієї копії мутованого гена достатньо, щоб викликати захворювання.
Ви можете ознайомитися з усіма умовами, включеними в пакет NIFTY Premium тут.
ЧОМУ NIFTY MONO?
Комплексний скринінг
Наш вдосконалений тест охоплює 202 важких аутосомно-домінантних* одногенних розлади, включаючи нові неуспадковані** мутації в 155 генах, які можуть викликати такі стани, як синдром Нунана. Ці стани не виявляються стандартними методами NIPT.
Похилий вік батька
Цей скринінг важливий, коли батькові більше 40 років, оскільки дозволяє виявити такі стани, як синдром Крузона та недосконалий остеогенез, ймовірність виникнення яких зростає зі збільшенням віку батька.
Раннє виявлення
Виявляє стани, які традиційні пренатальні скринінги, такі як УЗД, можуть пропустити, часто виявляються лише на пізніх термінах вагітності або після народження.
Однаковий ризик незалежно від віку матері:
Підходить для вагітних різного віку, незалежно від сімейного анамнезу.
* «Домінантний» означає, що лише однієї копії мутованого гена достатньо, щоб викликати захворювання.
** Неуспадковані варіації, які також називають варіаціями de novo, - це зміни в послідовності ДНК, які з'являються вперше в сім'ї. Вони виникають випадково при зачатті дитини і не успадковуються батьками. Вони виникають випадково в гені під час зачаття дитини і не успадковуються від жодного з батьків. 74% домінантних одногенних станів спричинені мутаціями de novo.
Дізнайтеся більше про всі захворювання, які перевіряє NIFTY Mono.
Як працює NIFTY Premium?
NIFTY Premium включає 2 типи детального аналізу - хромосомні та моногенні стани. Для цього необхідно взяти у матері 2 зразки крові по 10 мл (2 пробірки).
Ви отримаєте 2 окремих звіти:
1-й звіт
Термін виконання 6-10 днів для хромосомних аномалій, статевих анеуплоїдій, 92 делецій та дуплікацій, інформації про стать та необов'язкових випадкових знахідок. Включає все, крім моногенних захворювань.
2-й звіт - ексклюзивно в NIFTY Premium
Термін доставки - до 22 днів. Включає 202 аутосомно-домінантні одногенні стани.
Обидва аналізи використовують секвенування наступного покоління (NGS) для аналізу безклітинної ДНК у зразку материнської крові.
