CF & SMA Carrier
Перевірте, чи є у вас носієм варіанта гена, відповідального за муковісцидоз та спінально-м'язову атрофію
CF & SMA Carrier – це скринінговий тест на носійство, який надає детальніший огляд специфічних варіантів генів, пов'язаних з рецесивними спадковими захворюваннями. Він конкретно визначає, чи має мати варіанти гена, що викликають муковісцидоз та спінально-м'язову атрофію, які вона може передати своїй дитині.
Що таке тестування на носійство?
Тестування на носійство – це генетичний тест, який визначає, чи є людина носієм варіанта гена рецесивного захворювання. Носії зазвичай не проявляють симптомів, але можуть передати варіант гена своїм дітям. Багато людей не знають, що вони носії рецесивного гена, доки у них не народиться дитина з цим захворюванням. Кожен з нас носить у середньому п'ять або більше рецесивних генів, які можуть спричиняти генетичні захворювання. Якщо обоє батьків є носіями одного й того ж захворювання, існує 25% ймовірність того, що їхня дитина успадкує це захворювання.
Тест CF & SMA Carrier доступний виключно як розширення тесту NIFTY by GenePlanet.
Для кого це?
Для кого це?
Тест CF & SMA Carrier підходить для всіх вагітних жінок, які хочуть знати, чи є вони носіями будь-якого з протестованих варіантів генів, включених до панелі.
Що таке муковісцидоз?
Муковісцидоз (МВ) – одне з найпоширеніших спадкових захворювань у дітей та молодих людей. Він вражає дихальну, травну та репродуктивну системи та має тенденцію до погіршення з віком. МВ викликається патогенними варіантами гена CFTR, які порушують циркуляцію солі та води в клітинах. Це призводить до накопичення густого, липкого слизу в таких органах, як легені та травна система, що ускладнює дихання та травлення. Хоча деякі люди відчувають легкі симптоми, важкі випадки можуть бути небезпечними для життя в дитинстві. Сучасне лікування дозволяє людям з МВ жити в середньому 50 років.
Приблизно 1 з 25 європеоїдів є носієм муковісцидозу. Ця поширеність залежить від етнічної приналежності.
Що таке спінальна м'язова атрофія?
Спінальна м'язова атрофія (SMA) – це генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють довільні рухи. Воно спричинене патогенними змінами в гені SMN1, що, як наслідок, порушує нервові сигнали до м'язів, що призводить до м'язової слабкості та втрати тканин. Це ускладнює рух, ходьбу, дихання та ковтання. Найпоширеніша форма вражає немовлят і може бути смертельною у віці від 2 до 4 років, хоча деякі форми з'являються пізніше, що дозволяє вижити в дорослому віці.
Приблизно 1 з 40 європеоїдів є носієм СМА. Ця частота залежить від етнічної приналежності.
Як працює тест?
Тест на носійство CF та SMA проводиться з того ж зразка крові, що й звичайний тест NIFTY від GenePlanet.
Його можна проводити з 10-го тижня вагітності.
Він доступний для одноплідної, багатоплідної вагітності та вагітності за допомогою екстракорпорального запліднення (недоступний для вагітностей з донорськими яйцеклітинами).
Ви отримаєте окремий звіт про ваш статус носія муковісцидозу та СМА. У звіті буде зазначено, чи є ви носієм тестованих варіантів генів, пов’язаних з муковісцидозом та СМА.
