Amniocentēze ir invazīva procedūra, kuras laikā ginekologs caur grūtnieces vēderu ievieto adatu augļa ūdenspūslī, lai paņemtu nelielu amnija šķidruma paraugu. Tas satur augļa šūnas, kuras, savukārt, satur tā ģenētisko materiālu. Laboratorija analizē šo ģenētisko materiālu, lai noteiktu iespējamos hromosomu defektus un nervu caurulītes bojājumus.

Kaut arī amnija šķidrums jau ir izveidojies agrāk, ir jāsagaida, kamēr amnions saplūst ar ārējo horiju. Parasti tas notiek 15. grūtniecības nedēļā. Tāpēc amniocentēze tiek veikta sākot no 15. grūtniecības nedēļas, visbiežāk līdz 18. vai 20. nedēļai. Grūtniecības otrajā trimestrī ar šo procedūru var noteikt augļa hromosomu patoloģijas un gēnu mutācijas.

Ārsti dažreiz iesaka amniocentēzi veikt arī vēlāk, ja augļa ūdenspūslī rodas noplūde, un jānosaka, vai dzemdē ir radusies infekcija un vai tā jāārstē. Amniocentēze var arī palīdzēt noteikt anēmiju zīdaiņiem, kuru mātes ir RhD negatīvas un kurām var būt nepieciešama asins pārliešana. Dažos gadījumos ārsti izlemj par amniocentēzes nepieciešamību tieši pirms plānotā dzemdību datuma, jo procedūra var palīdzēt novērtēt bērna plaušu briedumu un noteikt, vai viņš spēs elpot pats.

Lai gan amniocentēzi veic dažādu iemeslu dēļ, galvenais iemesls ir paaugstināts hromosomu defekta risks. Šis risks katrai grūtniecei ir atšķirīgs un parasti palielinās līdz ar vecumu, īpaši grūtniecēm, kas vecākas par 37 gadiem. Sākot ar 30 gadu vecumu risks, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu, trīskāršojas ik pēc trim gadiem.

Amniocentēzes priekšrocība ir tās ārkārtīgi augstā prognozēšanas precizitāte. Tā ir 99,9 % precīza augļa hromosomu patoloģiju noteikšanā, kā arī nervu caurulītes defektu vai ģenētisku defektu noteikšanā. Diemžēl ar to nevar noteikt šo defektu smagumu. Ultraskaņas izmeklēšana un alfa-fetoproteīnu līmeņa noteikšana var palīdzēt novērtēt augļa defektus.

Parasti tā ir droša, bieži steidzama procedūra. Bet, kā visas invazīvās procedūras grūtniecības laikā, tā rada zināmu risku. Tā kā ārsts dzemdē ievada adatu, amniocentēze var izraisīt spontāno abortu un augļa zaudēšanu. Šādas komplikācijas iespējamība ir vidēji 1–2 procenti.

Tā kā metode ir invazīva un adata nonāk tuvu mazulim, retos gadījumos tas var izraisīt traumas gan auglim, gan mātei. Var rasties arī infekcija un citas komplikācijas, taču varbūtība ir ārkārtīgi zema.

Noteikti nē. Augstu Dauna sindroma risku ginekologi vispirms novērtē, izmantojot parastās skrīninga metodes, piemēram, augļa skausta krokas mērīšanu, divu un četru bioķīmisko marķieru noteikšanu vai neinvazīvu prenatālu testu jeb NIFTY by GenePlanet.

Amniocentēze ir precīza metode, taču invazīvo metožu nevēlamās ietekmes dēļ ārsti iesaka grūtniecēm ar paaugstinātu augļa hromosomu defektu risku vispirms izvēlēties neinvazīvas riska novērtēšanas metodes. Tikai pēc tam, saņemot nelabvēlīgus rezultātus, viņām vajadzētu izmantot invazīvas procedūras, piemēram, amniocentēzi.