Visbiežāk sastopamās hromosomu patoloģijas

Cilvēka ķermenis ir pārsteidzoša mašīna. Tas sastāv no daudzām šūnām; daži avoti norāda, ka to ir vairāk nekā 10 triljoni! Lai mūsu ķermenis darbotos pareizi, visiem tā komponentiem līdz pat mazākajiem, piemēram, DNS, jādarbojas pareizi. Neskatoties uz ārkārtīgi mazo izmēru, DNS nosaka katras personas īpašības. Mūsu ģenētiskais kods ir ierakstīts 23 hromosomu pāros. Pie ieņemšanas katrs no vecākiem sniedz 23 hromosomas vai pusi no bērna ģenētiskā materiāla. Šīs hromosomas ir tik svarīgas, ka jebkuras kļūdas mūsu ģenētiskajā kodā var dziļi ietekmēt embrija attīstību.

Šūnu dalīšanās gadījuma kļūdas dēļ vienā no vecāku dzimuma šūnām var būt par vienu hromosomu vairāk, kā rezultātā veidojas trīs hromosomas, jeb trisomija. Tam var būt dažādas sekas, taču visos gadījumos tas nopietni ietekmē bērna attīstību un veselību. Visbiežāk sastopamās jaundzimušo trisomijas ir 21., 18. un 13. hromosomas trisomija. Hromosomu triplikācijas cēlonis vēl nav zināms, taču papildu hromosomu klātbūtnes sekas ir skaidri definētas.

undefined

21. hromosomas trisomija – Dauna sindroms

Visbiežāk sastopamā hromosomu patoloģija zīdaiņiem ir 21. hromosomas trisomija, pazīstama kā Dauna sindroms. Šī sindroma parādīšanās risks pieaug līdz ar mātes vecumu. 30 gadu vecumā risks ir 1 no 1000, savukārt 35 gadu vecumā risks pieaug līdz 1 no 400. Diemžēl Dauna sindroma gadījumā 30 % grūtniecības beidzas ar spontāno abortu.

Bērniem ar Dauna sindromu parasti ir viegli vai mēreni garīgās attīstības traucējumi. Agrīna iejaukšanās un atbilstoša terapija ir izšķirošas, lai nodrošinātu, ka šo bērnu dzīve ir pēc iespējas normālāka un neatkarīga. Dauna sindromu atpazīst pēc raksturīgām sejas īpatnībām, samazinātu muskuļu tonusu (hipotoniju), vertikālām acu krokām, tam ir raksturīgas biežas sirds slimības un daudzi citi traucējumi. Tikai 1 % Dauna sindroma gadījumu ir pārmantojami.

21. hromosomas trisomija sekas ir vieglas, salīdzinot ar citām trisomijām, jo cilvēki ar vieglu sindroma formu var dzīvot salīdzinoši normālu dzīvi.

Vairāk par Dauna sindromu var uzzināt -> ŠEIT

18. hromosomas trisomija – Edvardsa sindroms

Papildu 18. hromosoma rodas apmēram vienā no 2500 grūtniecībām un trīs reizes biežāk sastopama meitenēm. Edvardsa sindroms parasti nav saderīgs ar dzīvi, jo 80 % šādu grūtniecību beidzas ar spontāno abortu. Pirmajā dzīves gadā izdzīvo mazāk nekā 10 % zīdaiņu.

Edvardsa sindroma izraisītās novirzes grūtniecības laikā ir redzamas ultraskaņas pārbaudes laikā. Piedzimstot, mazuļiem ir mazs svars, mazs žoklis, mazas ausis, neattīstīti pirksti un daudzas citas pazīmes. Drīz viņiem sāk novērot garīgu atpalicību.

Daudziem bērniem ar Edvardsa sindromu ir iedzimta sirds slimība un nieru darbības traucējumi. Ģenētiskie pētījumi liecina, ka lielākā daļa 18. hromosomas trisomiju nav pārmantojamas.

13. hromosomas trisomija – Patau sindroms

Patau sindroms rodas apmēram 1 no 5000 grūtniecībām. Diemžēl 97 % šādu grūtniecību agri beidzas ar spontāno abortu. Savukārt lielākā daļa dzimušo zīdaiņu nedzīvo ilgāk par četriem mēnešiem. 13. hromosomas trisomija vairumā gadījumu nav pārmantojama.

Patau sindroms bieži izraisa sirds un smadzeņu patoloģisku darbību, muguras problēmas, krampjus, garīgu invaliditāti un problēmas ar citiem orgāniem. Jaundzimušajam var novērot lūpas vai aukslēju šķeltni, neattīstītas acis, saspiestas dūres, papildu pirkstus un citas novirzes.

Katrai sievietei var būt bērns ar hromosomu patoloģijām. Bet dažu šo patoloģiju risks palielinās ar vecumu. Visām sievietēm, jo īpaši tām, kuras ir sasniegušas 35 gadu vecumu vai vairāk, ieteicams veikt neinvazīvu prenatālo testu, piemēram, NIFTY by GenePlanet. Jau 10. nedēļā grūtnieces asinīs ir pietiekami daudz augļa DNS, lai varētu noteikt iespējamos ģenētiskos defektus. Drošs un vienkāršs NIFTY by GenePlanet tests tos novērtē ar 99 % jutību.

Dalieties ar šo rakstu vietnē

Sekojiet mums

© 2020 GenePlanet Visas tiesības aizsargātas

Drošs maksājums