Ar jaunāko ģenētiskās sekvencēšanas tehnoloģiju, ko izmanto NIFTY by GenePlanet testēšanā, mēs varam pārbaudīt visu autosomo (no dzimuma neatkarīgo) un dzimumhromosomu skaitu. Tas ļauj mums atklāt trīs visbiežāk sastopamās trisomijas: Dauna (T21), Edvardsa (T18) un Patau (T13) sindromu. Tajā pašā laikā NIFTY by GenePlanet tests atklāj arī daudzus citus delēcijas un duplikācijas sindromus ar normālu hromosomu skaitu, kur trūkst vai dublējas tikai daļa no hromosomas. NIFTY testēšanas jēdziens daudziem var būt abstrakts un nesaprotams. Kā pirms bērna laišanas pasaulē ir iespējams uzzināt, vai viņam ir ģenētiskas novirzes? Kā tikai no 10 ml grūtnieces asiņu var uzzināt augļa varbūtību saslimt ar Dauna sindromu?

20. gadsimta sešdesmito gadu beigās zinātne un medicīna atklāja, ka, analizējot amnija šķidrumu, var noteikt, vai auglim ir hromosomu patoloģijas (piemēram, Dauna sindroms). Šādi diagnostiskie testi tiek izmantoti arī mūsdienās, un tos sauc par amniocentēzi. Amniocentēze ir invazīva procedūra, kuras laikā ginekologs ultraskaņas kontrolē dzemdē ievada adatu. No tās viņš paņem nelielu amnija šķidruma paraugu. Tas satur augļa ādas šūnas, un tās satur mazuļa ģenētisko materiālu. Analizējot šo ģenētisko materiālu, mēs varam uzzināt, vai auglim ir kādi hromosomu defekti.

Amniocentēze rada zināmu risku, jo dažos (parasti retos) gadījumos tā var izraisīt abortu. Tāpēc zinātnieki ir cītīgi strādājuši pie citām, mazāk invazīvām hromosomu patoloģiju noteikšanas metodēm, kurām nepiemīt spontānā aborta risks.

Kas ir amniocentēze?

2011. gadā klīniskajā praksē tika ieviests NIFTY tests. Tas ir saīsinājums no vārdiem neinvazīvs prenatālais tests. Līdzīgi kā amniocentēze, tā arī ir balstīta uz augļa ģenētiskā materiāla analīzes, bet šajā gadījumā materiālu izolē no grūtnieces asinīm. Pēc septiņām grūtniecības nedēļām topošās māmiņas asinīs ir augļa DNS – to dēvē arī par „placentas DNS”. Šāda veida testēšana nav invazīva un tādējādi droša gan grūtniecei, gan auglim.

To veic, ņemot grūtniecei nelielu asins paraugu. NIFTY by GenePlanet tests ir vairāk nekā par 99 % precīzs visbiežāk sastopamo jaundzimušo trisomiju, Dauna, Edvardsa un Patau sindromu, atklāšanā.

Ar NIFTY by GenePlanet testu var novērtēt arī citas hromosomu anomālijas, tostarp citu hromosomu trisomijas, dzimumhromosomu aneploīdijas un 60 mikrodelēcijas un duplikācijas sindromus. Ja vēlaties, ar to var noteikt arī bērna dzimumu.

Grūtnieces asinīs ir sastopama bezšūnu DNS – īsi asinīs cirkulējoši ģenētiskā materiāla fragmenti. Grūtniecības laikā mātes asinīs ir gan viņas, gan augļa bezšūnu DNS. Veiksmīgam NIFTY by GenePlanet testam augļa materiāla fragmentu procentam (augļa materiāla frakcijai) asinīs jābūt vismaz 3,5 %. Sākot ar 10. grūtniecības nedēļu, augļa materiāla frakcija parasti ir pietiekami augsta, lai varētu veikt NIFTY testu.

Mūsu Eiropas laboratorijā analizē 10 ml grūtnieces asiņu paraugu. Katrā paraugā mēs sekvencējam miljoniem augļa un māmiņas DNS fragmentu, izmantojot uzticamu, liela apjoma paralēlu sekvencēšanas tehnoloģiju.

NIFTY by GenePlanet salīdzina pārbaudāmajā paraugā esošās hromosomas ar optimālajām references hromosomām un precīzi nosaka ģenētisko patoloģiju klātbūtni. Aneiploīdijas gadījumā, skaitot konkrētu hromosomu, tiek konstatēts nedaudz lielāks vai mazāks skaits.

Dažos citos NIFTY testos tiek izmantotas „mērķētas sekvencēšanas” metodes, kas analizē tikai iepriekš noteiktās hromosomas un to daļas. Atšķirībā no tiem NIFTY by GenePlanet testa metodoloģija sniedz ziņas par visām augļa hromosomām. Tas ļauj panākt ārkārtīgi precīzus rezultātus (vairāk nekā 99 % precizitāte) neatkarīgi no pacienta klīniskajiem simptomiem. Tas nodrošina arī visaptverošāku testēšanu: trisomijas, dzimumhromosomu aneiploīdijas un mikrodelēcijas un duplikācijas.

Koronavīrusa (COVID-19) pandēmijas laikā grūtniecēm rodas jautājums, vai šādi testi grūtniecības laikā ir droši un kāda ir varbūtība inficēties ar jauno koronavīrusu. Ļaujiet mums jūs nomierināt – neatkarīgi no COVID-19 pandēmijas, NIFTY by GenePlanet tests joprojām paliek drošs gan jums, gan jūsu mazulim. Ievērojot klīnikas prasības attiecībā uz profilakses pasākumiem, inficēšanās risks ir minimāls.

Tāpēc nav pamata vilcināties.