Katrā cilvēka ķermeņa šūnā (izņemot reproduktīvās šūnas) ir 46 hromosomas (mēs iegūstam 23 no mātes un 23 no tēva). Pārāk daudz vai maz hromosomu nozīmē, ka mūsu ķermenim ir pārāk daudz vai pārāk maz gēnu vai „ģenētisko instrukciju”. Tā rezultātā rodas tādas novirzes kā trisomijas (Dauna, Edvardsa un Patau sindromi) vai novirzes dzimumhromosomās (ieskaitot Klainefeltera, Tērnera, Džeikobsa sindromus un X hromosomas trisomiju). Hromosomu skaits var būt arī normāls, taču tajās var pietrūkt vai duplicēties kāda hromosomas daļa. To dēvē par delēciju vai duplikāciju. Tā kā šādas izmaiņas ir niecīgas, tās pirms dzemdībām bieži ir grūti atklāt. Taču NIFTY testa metodika pārbauda visas hromosomas un var atklāt 60 delēcijas un duplikācijas sindromus.

Hromosomu delēcijā tiek zaudēts hromosomas fragments. Tas var notikt jebkurā hromosomā un var tikt zaudēti dažāda lieluma fragmenti. Hromosomu delēcijas rezultāts ir zudumi ģenētiskā materiālā, kas parasti sniedz ķermenim instrukcijas. Delēcijas sekas ir atkarīgas no zaudētās daļas lieluma un tās atrašanās vietas hromosomā: citiem vārdiem sakot, no tā, kādu informāciju saturēja šis trūkstošais ģenētiskā materiāla fragments.

Hromosomu duplikācija ir pretēja delēcijai – tā ir hromosomas daļas dubultošanās. Tās rezultātā ķermenī ir pārāk daudz ģenētiskā materiāla vai (instrukciju). Duplikācijas sekas arī ir atkarīgas no duplicētās hromosomas daļas lieluma un atrašanās vietas.

Delēciju un duplikāciju klīniskās pazīmes var ietvert aizkavētu attīstību un intelektuālās attīstības traucējumus, palēninātu augšanu, uzvedības traucējumus, barošanas problēmas, zemu muskuļu tonusu, krampjus, raksturīgas sejas iezīmes un citas novirzes. Klīniskās izpausmes starp delēcijām un dublējumiem būtiski atšķiras, tādēļ, ja tiek konstatētas hromosomu patoloģijas, iesakām konsultēties ar speciālistu, kurš varēs atbildēt uz jūsu jautājumiem.

Izraisa smagas pakāpes garīgus un fiziskus traucējumus, kā arī sejas anomālijas. Tipiskas sejas iezīmes ietver palielinātu atstatumu starp acīm, epikantus (augšējais acs plakstiņš nosedz acs iekšējo kaktiņu), mazu trijstūrveida degunu, platu seju un mikrocefāliju. Lielākajai daļai pacientu ir arī dzimumorgānu anomālijas un smagas pakāpes anēmija.

Androgēnu nejutīguma sindroms ir stāvoklis, kas ietekmē dzimumattīstību pirms dzimšanas un pubertātes laikā. Cilvēki ar šo sindromu ģenētiski ir vīrieši ar vienu X un vienu Y hromosomu katrā šūnā. Tā kā viņu ķermenis nespēj reaģēt uz noteiktiem vīriešu dzimumhormoniem (sauktiem par androgēniem), viņiem var būt pārsvarā sievišķās ārējās dzimumpazīmes vai gan vīrišķās, gan sievišķās dzimumattīstības pazīmes.

Angelmana sindroms ietekmē nervu sistēmu. Raksturīgās pazīmes ir novēlota attīstība, intelektuālā invaliditāte, kustību traucējumi un līdzsvara problēmas, specifiska uzvedība (pastāvīgs ārkārtīgs prieks) un smagi runas traucējumi. Citas klīniskās pazīmes ir raksturīgas sejas iezīmes, ādas pigmentācijas izmaiņas, krampji un miega traucējumi.

Banajana–Rileja–Ruvalkabas sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kam raksturīga liela galva (makrocefālija), vairāki labdabīgi audzēji un audzējiem līdzīgi izaugumi, ko sauc par hamartomām, un tumšie vasaras raibumi uz vīriešu dzimumlocekļa. Šī sindroma pazīmes un simptomi var parādīties jau kopš dzimšanas vai kļūt acīmredzami agrā bērnībā.

Brahiootorenālais (BOR) sindroms ir stāvoklis, kas izjauc kakla audu attīstību un izraisa ausu un nieru malformāciju.

Kaķa acs sindroms (CES) ir reti sastopams hromosomu traucējums ar ļoti atšķirīgām klīniskām izpausmēm. Lielākajai daļai pacientu ir raksturīgas vairākas malformācijas, kas skar acis (varavīksnenes kolobomba), ausis (preaurikulāras bedrītes un/vai izaugumi), anālo reģiona (anālā atrēzija), sirdi un nieres. Intelektuālā invaliditāte parasti ir viegla vai uz normas robežas.

Šo delēciju pavada sejas asimetrija, izteikts deguns, šaura augšlūpa, mazs svars piedzimstot, mazs augums, piektā pirksta klīnodaktīlija un vīriešu kriptorhidisms (viena vai abu sēklinieku trūkums). Cilvēkiem ar 10q delēciju ir dažādas mācīšanās grūtības un novēlota attīstība.

10q22.3–q23.31 hromosomas atkārtotas delēcijas tiek saistītas ar dismorfiskām sejas īpatnībām, attīstības kavēšanos un vairākām iedzimtām novirzēm.

Šīs delēcijas galvenās klīniskās iezīmes ir garīgās attīstības traucējumi, augšanas traucējumi, galvas un sejas novirzes (apaļa seja, palielināts mutes dobums), patoloģiskas ausis un ekstremitāšu, dzimumorgānu, smadzeņu, acu, sirds un zobu anomālijas.

Šīs delēcijas pazīmes ir ļoti mainīgas un ietver garīgus traucējumus, mazu augumu, zemu muskuļu tonusu, dzirdes traucējumus, pēdu deformācijas, smailus kāju pirkstus un palielinātu muti.

Kornēlijas de Langes sindromu raksturo sejas dismorfisms, paceltas uzacis, saaugušas uzacis (sinofrija), izliekts deguns, šauras lūpas, palielināta augšlūpas vidusdaļa, samazināta apakšžokļa augšana. Klīniskās pazīmes ietver attīstības aizkavēšanos, augšanas un kognitīvos traucējumus, kā arī ekstremitāšu malformācijas.

Kaudena sindroma īpatnības ietver labdabīgus bojājumus vispārīgos audos (ādā, gļotādā, krūtīs un vairogdziedzerī), sejā (tuvu mutei un ap to) un ekstremitātēs.

Cri du Chat sindromu raksturo intelektuālā invaliditāte, novēlota attīstība, mikrocefālija, mazs svars piedzimstot un lielāka atstarpe starp acīm. Zīdaiņiem ar šo stāvokli bieži ir piemīt augsta toņa kliedziens.

Dendija–Volkera sindroms ietekmē smadzeņu attīstību, smadzenīšu primāro attīstību (kustības koordinējošo daļu). Sindroma galvenā iezīme ir palielināts ceturtais sirds kambaris. Līdz pusei no skartām personām ir intelektuālās attīstības traucējumi, kustību prasmju attīstības kavēšanās, muskuļu stīvums un krampji.

2. tipa DiGeorge sindromu raksturo vairākas klīniskas problēmas, piemēram, sastrēguma sirds mazspēja, samazināta parathormona funkcija, deformēti sejas vaibsti, lēna attīstība, mācīšanās grūtības un T-šūnu imūndeficīts.

2B tipa distālās artrogripozes kopējās klīniskās pazīmes ir savilktas dūres, pirkstu pārklāšanās, kamptodaktilija, elkoņa kaula novirzes un pēdu pozicionālās deformācijas kopš dzimšanas. Pacientus ar šo sindromu raksturo nazolabiālās krokas, uz leju nolaists acs atvērums un maza mute.

Muskuļu distrofijas ir ģenētisko stāvokļu grupa, kurai raksturīgs progresējošs muskuļu vājums un atmiršana (atrofija). Dišēna–Bekera muskuļu distrofijas veidi ir divi saistīti stāvokļi, kas galvenokārt ietekmē skeleta kustības muskuļus un sirds muskuli. Šīs muskuļu distrofijas formas rodas gandrīz vienīgi vīriešiem.

DMC sindroms ir reta, progresējoša ģenētiska saslimšana, kurai raksturīga patoloģiska skeleta attīstība, mikrocefālija un intelektuālā invaliditāte. Līdz šim ir ziņots tikai par aptuveni 100 gadījumiem.

Feingolda sindroms ir autosomāli dominējošs traucējums, kam raksturīgas dažādas mikrocefālijas, ekstremitāšu malformāciju, barības vada un divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas un mācīšanās traucējumu/intelektuālās attīstības traucējumu kombinācijas.

Holoprosencefālija (HPE1) ir visizplatītākā cilvēka priekšējās smadzeņu daļas strukturālā malformācija, kas notiek pēc neveiksmīgas vai nepietiekoši garas augošo smadzeņu viduslīnijas izveides grūtniecības trešajā un ceturtajā nedēļā.

4. tipa holoprosencefāliju raksturo smagas sejas un smadzeņu novirzes. Invaliditātes pakāpe ir atkarīga no smadzeņu traumas pakāpes. Smagas sindroma formas bieži ir letālas.

6. tipa holoprosencefāliju raksturo smadzeņu un sejas deformācija.

Jakobsena sindroms ir saslimšana, ko izraisa 11. hromosomas ģenētiskā materiāla zudums. Jakobsena sindroma pazīmes un simptomi ievērojami atšķiras. Visvairāk skartajiem indivīdiem ir novēlota attīstība, kognitīvie traucējumi un mācīšanās grūtības, kompulsīva uzvedība, īss uzmanības noturēšanas periods un viegla uzmanības novēršana, autisms un raksturīgi sejas vaibsti.

Cilvēki ar Langera-Gidiona sindromu ir garīgi invalīdi, viņiem piemīt sejas anomālijas, tai skaitā lielas, uz āru izvirzītas ausis, apaļš deguna gals, palielināta augšlūpa un reti galvas mati. Citas klīniskās pazīmes ir lāpstiņu novirzes, multiplās eksostozes (patoloģiski veidojumi uz kaula) un pārmērīgs ādas daudzums. Pacientiem var būt arī asinis dzemdē un šķidruma aizture maksts atverē.

11q14.2–q14.3 mikrodelēcija var izraisīt leikodistrofiju, ko pavada zīdaiņa epilepsijas lēkmes, smagi psihomotoriski traucējumi, augšanas un attīstības traucējumi, mikrocefālija, mikrofālija, smadzeņu strukturālie traucējumi un sejas anomālijas (piemēram, apaļš deguna gals, pieres un acu plakstiņu deformācijas). Pacienti ar leikodistrofiju nomirst bērnībā.

Ar X saistītā garīgā atpalicība ar izolētu augšanas hormona deficītu: traucējumi, kam raksturīgi mainīgas pakāpes intelektuālā invaliditāte kopā ar panhipopituitārismu, dažādas hipotireozes kombinācijas, aizkavēta pubertātes attīstība un mazs augums auguma hormona deficīta dēļ.

Pacientiem ar šo sindromu raksturīgs vienas vai abu acu trūkums, brahicefālija (īsāks galvaskauss), retrognātija (apakšžokļa deformācija), mazas ausis, pirkstu anomālijas, ārējo dzimumorgānu nepietiekama attīstība un hipoplastiskas nieres. Pacientiem ir smadzeņu darbības traucējumi, piemēram, smadzenītēs un noteiktu smadzeņu struktūru trūkums.

Mikroftalmijas ar lineāru ādas defektu sindroms ir traucējumu veids, kas galvenokārt skar sievietes. Cilvēkiem ar šo stāvokli viena vai abas acis var būt ļoti mazas vai vāji attīstītas (mikroftalmija). Šīm personām parasti ir neparastas lineāras zīmes uz galvas un kakla ādas.

9p monosomija ir reta hromosomu anomālija, kurai raksturīga psihomotorās attīstības aizkavēšanās, sejas dismorfisms, viena nabas artērija, omfalocele, cirkšņa vai nabas trūce, dzimumorgānu anomālijas, muskuļu hipotonija un skolioze.

Sejas-žokļa-pirkstu sindroms ir saistītu slimību grupa, kas ietekmē mutes dobuma (mutes un zobu), sejas vaibstu un roku un kāju pirkstu attīstību.

Šis sindroms izraisa samazinātu viena vai vairāku hipofīzes hormonu ražošanu, kas bērniem var novest pie pundurisma un pieaugušajiem pie priekšlaicīgas novecošanās. Gonadotropīna sekrēcijas traucējumi ietekmē reproduktīvās funkcijas.

Tas izraisa vieglu intelektuālās attīstības traucējumu formu, ieskaitot pazeminātas kognitīvās spējas, uzvedības traucējumus, uzmanības deficītu, hiperaktivitāti un dažreiz autismu. Lielākajai daļai cilvēku ar sindromu ir mazāks augums.

Prādera-Vilija līdzīgo sindromu raksturo samazināta augļa aktivitāte, aptaukošanās, muskuļu hipotonija, intelektuālā invaliditāte, mazs augums, hipogonadotropisks hipogonādisms un mazas rokas un kājas.

Rīgera sindroms ir autosomāli dominējošs morfogenēzes traucējums, kas izraisa acs priekšējā segmenta patoloģisku attīstību, un aptuveni 50 % skarto cilvēku izraisa glaukomas aklumu. Sindroms ir saistīts ar sistēmiskām anomālijām, ieskaitot zobu hipoplāziju, periumbilikālās ādas involūcijas neveiksmi un augšžokļa hipoplāziju.

Setra–Šotsena sindromu raksturo zemas pieres matu līnija, nesimetrisks plakstiņš (ptoze), patoloģisks auss garums, palielināta parietāla atvere (atvere galvaskausā), ādas veidojumi starp pirkstiem, palielināts īkšķis, pirkstu deformācija un paaugstināts smadzeņu spiediens.

Sensorineirālais kurlums un vīriešu neauglība ir stāvoklis, ko raksturo dzirdes zudums un neauglība.

Smita–Magēnija sindroms ir attīstības traucējumi, kas ietekmē daudzas ķermeņa daļas. Galvenās šī stāvokļa iezīmes ir viegla vai mērena intelektuālā invaliditāte, aizkavētas runas un valodas prasmes, raksturīgi sejas vaibsti, miega traucējumi un uzvedības problēmas.

3. tipa ektrodaktilija izraisa tādus traucējumus kā liela roku un kāju pirkstu skaita saplūšana, sašķeltas plaukstas un pēdas un dažādu roku, pēdu, roku un kāju pirkstu kaulu trūkums un/vai nepilnīga attīstība. Dažiem pacientiem rodas smadzeņu attīstības trūkumi, psihiski traucējumi un sejas-žokļa šķeltne.

Šķelto roku/šķelto pēdu malformācija (SHFM) ir strukturāla ekstremitāšu malformācija, kas ietver plaukstu un pēdu deformāciju, pirkstu saaugšanu, falangu, metakarpālās un pēdu kaulu aplazijas un/vai hipoplāzijas. Dažiem pacientiem rodas smadzeņu attīstības trūkumi, psihiski traucējumi un sejas-žokļa šķeltne.

Iedzimta diafragmas trūce (CDH) ir iedzimta diafragmas strukturālās integritātes defektu grupa, kas bieži vien ir saistīta ar letālu plaušu hipoplāziju un plaušu hipertensiju. Izplatība jaundzimušajiem svārstās no 1 uz 2500 līdz 1 uz 4000, un mirstības biežums ir no 30 % līdz 60 %.

I tipa trihorinofalangeālais sindroms (TRPS1) ir stāvoklis, kas izraisa kaulu un locītavu malformācijas, raksturīgus sejas vaibstus un ādas, matu, zobu, sviedru dziedzeru un naglu anomālijas. Sindroma nosaukums apraksta dažas ķermeņa daļas, kuras tas parasti skar: matus (triho-), degunu (rino-), kā arī kāju un roku pirkstus (falangeālais).

Van der Voude sindroms (VWS) ir rets iedzimts ģenētisks dismorfisks sindroms, kam raksturīgas paramediālas apakšlūpu fistulas, lūpu šķeltne ar vai bez aukslēju šķeltnes vai izolēta aukslēju šķeltne.

Lielākajai daļai cilvēku ar WAGR sindromu ir anirīdija, varavīksnenes nepietiekama attīstība vai tās trūkums, kas var samazināt redzes asumu un palielināt jutību pret gaismu. Citas WAGR sindroma pazīmes ir intelektuālā invaliditāte, uroģenitālās anomālijas un nieru problēmas.

Vilmsa 1. tipa audzējs ir viens no visbiežāk sastopamajiem audzējiem, kas rodas bērnībā (1 uz 10 000 bērniem), un tas veido 8 % no visiem bērnu vēža veidiem. Tiek uzskatīts, ka tas rodas nenormāli noturīgu nieru cilmes šūnu ļaundabīgas transformācijas rezultātā, kas saglabā embrija diferenciācijas potenciālu.

X-saistīts limfoproliferatīvais (XLP) sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta imūndeficīta slimība, kurai raksturīgi imūnsistēma traucējumi, kas ir viegli pakļauta Epšteina–Barra vīrusam, – infekcijas mononukleozes izraisītājam.

Šīs mikrodelēcijas klīniskās pazīmes nav atkarīgas no dzimuma un duplikācijas lieluma. Tipiskas klīniskās pazīmes ir dažādas krampju formas. Ietekmētie indivīdi ir kautrīgi un spītīgi, un viņu uzvedība ir līdzīga autisma slimnieka uzvedībai.

1p36 delēcijas sindroms ir traucējums, kas parasti izraisa smagu intelektuālo invaliditāti. Lielākā daļa skarto personu nerunā vai runā tikai dažus vārdus. Viņiem var būt dusmu lēkmes, viņi var iekost paši sev vai izrādīt citas uzvedības problēmas. Lielākajai daļai ir smadzeņu strukturālas novirzes, un krampji rodas vairāk nekā pusei cilvēku ar šo traucējumu. Slimniekiem parasti ir vājš muskuļu tonuss (hipotonija) un rīšanas grūtības (disfāgija).

Mikrodelēcijas 1q41–q42 kopējās klīniskās iezīmes ietver ievērojamu attīstības kavēšanos un izteiktus sejas dismorfismus, piemēram, dziļi iesēdušās acis, plašu deguna galu un uz iekšpusi iespiestu deguna tiltu. Dažos gadījumos var būt mikrocefālija, aukslēju šķeltne, greizā pēda, krampji un neliels augums.

Stikla sindromu raksturo dažāda smaguma intelekta invaliditāte un dismorfiskas sejas pazīmes, tostarp mikrognātija, uz leju nolaists acs atvērums, aukslēju šķeltne un īpaši blīvi izvietoti zobi.

Sindromam galvenokārt ir raksturīga ievērojami modificēta seja, tai skaitā zemāka piere, paceltas uzacis, saaugušas uzacis (sinofrija), šaurs deguns, samazināta apakšžokļa augšana (augšžokļa prognātisms), palielināta augšējās lūpas vidusdaļa un šauras lūpas. Galvenās klīniskās pazīmes ir prefrontālā un postnatālā attīstības aizkavēšanās, garīgās attīstības traucējumi un patoloģiska augšējo ekstremitāšu augšana.

8p23.1 delēcijas klīniskās pazīmes ir iedzimta sirds slimība, iedzimta diafragmas trūce, attīstības aizkavēšanās un tipiski uzvedības traucējumi – hiperaktivitāte un impulsivitāte.

8p23.1 duplikācijas sindroms ir reta hromosomu anomālija, kas rodas no 8. hromosomas īsās daļas daļējas duplikācijas un raksturojas ar ļoti atšķirīgu fenotipu, galvenokārt vieglu vai mērenu attīstības kavēšanos, intelektuālo invaliditāti, vieglu sejas dismorfismu un iedzimtām sirds anomālijām.

Sindromu raksturo iedzimts kurlums nepietiekami attīstītas iekšējās auss dēļ. Duplikācija var izraisīt arī ārējās auss nepietiekamu attīstību. Ļoti mazi zobi arī ir raksturīga iezīme.

12q14 mikrodelēcija izraisa vieglu garīgās attīstības traucējumu formu, agrīnus attīstības traucējumus un osteopoikilozi (pārmērīgu kaulu blīvumu, kas izraisa sāpes). Pacientiem raksturīgs mazs augums.

Pacientu ar 14q11–q22 delēcijas sindromu kopīgās iezīmes ir mikrocefālija, hipotonija, vāja augšana, intelektuālā invaliditāte ar sliktu acu kontaktu, corpus callosum hipoplāzija un dismorfiskas iezīmes, ieskaitot īsu degunu, garu iedobumu zem deguna un plakanu deguna tiltu.

Pārmērīgas augšanas sindromu raksturo nieru anomālijas (45 %), ieskaitot pakava formas nieres un nieru agenēzi (viena vai abas augļa nieres neattīstās). Bieži sastopama arī hidronefroze (nepietiekama nieru darbība), urīna atpakaļplūsma, policistiskā niere un labās nieres iegurņa duplikācija. Cilvēkiem ar šo sindromu var būt arī garīgi traucējumi, attīstības kavēšanās un liels augums.

To pavada sejas anomālijas, ieskaitot saplacinātu seju, uz leju nolaists acs atvērums un acu anomālijas. Šai mikrodelēcijai raksturīgas arī mazas ausis un garīga invaliditāte.

16p11.2 – p12.2 duplikācijas sindroms ir atkārtots genoma traucējums ar dažādiem fenotipiem, ieskaitot attīstības aizkavēšanos, dismorfiskus vaibstus, vieglu līdz smagu intelektuālo invaliditāti, autismu, obsesīvu vai stereotipisku uzvedību, mazu augumu un roku un pirkstu anomālijas.

17q21.31 delēcijas sindroms jeb Kūlena–de Vrīza (Koolen-de Vries) sindroms ir traucējums, kam raksturīga attīstības kavēšanās un viegla vai mērena intelektuālā invaliditāte. Cilvēkus ar šo traucējumu parasti raksturo kā dzīvespriecīgus, sabiedriskus un kooperatīvus. Viņiem bērnībā parasti ir vājš muskuļu tonuss (hipotonija). Apmēram pusei ir atkārtotas krampju lēkmes (epilepsija). Ietekmētajām personām bieži ir raksturīgi sejas vaibsti, sirds anomālijas, nieru problēmas un skeleta anomālijas.

17q21.31 duplikācijas sindroms raksturojas ar mazu augumu, mikrocefāliju, pirkstu anomālijām, hirsutismu (pārmērīgu ķermeņa apmatojumu), atopisko dermatītu, gremošanas problēmām, sejas anomālijām (maza mute, ausu anomālijas, mazs deguns) un kāju pirkstu anomālijām. Cilvēkiem ar šo duplikāciju ir garīgas problēmas, viņiem piemīt sociālās integrēšanās grūtības, sliktas kustību prasmes un uzvedības problēmas (agresija, hiperaktivitāte, obsesīvi traucējumi, komunikācijas traucējumi).