Ginekologi dažreiz grūtniecēm iesaka procedūru, ko dēvē par horija bārkstiņu parauga ņemšanu. Jau nosaukums vien daudzām sievietēm izraisa diskomfortu, bailes un bažas. „Vai manam mazulim nekas nekaiš?” Daudzos gadījumos zināšanu trūkums par šādām pārbaudēm vēl vairāk pastiprina trauksmi. Tāpēc mēs esam apkopojuši jums visu informāciju vienuviet: kas ir horija bārkstiņu parauga ņemšana, vai tā ir bīstama grūtniecei vai viņas auglim un kad ārsti to iesaka?

Placenta ir orgāns, kas atrodas ap augli un nodrošina viņu ar skābekli un barības vielām, kā arī izvada metabolisma produktus. Horija bārkstiņas ir tievi placentas audu izaugumi ar tādu pašu ģenētisko sastāvu kā auglim. Lai analizētu šo ģenētisko materiālu, ārsti ņem horija bārkstiņu audu paraugu.

Horija bārkstiņu paraugu ņemšanu veic starp grūtniecības 11. un 13. nedēļu, visbiežāk 12. nedēļā. Ginekologi to iesaka sievietēm ar paaugstinātu risku, ka bērnam ir hromosomu patoloģijas un/vai monogēnas slimības. Šis risks parasti ir lielāks vecākām grūtniecēm (pēc 37 gadiem), kā arī tad, ja citi skrīninga testi pirmajā trimestrī (augļa skausta krokas mērīšana, divu un četru bioķīmisko marķieru noteikšana) uzrāda paaugstinātu konkrētas ģenētiskas patoloģijas risku. Horija bārkstiņu parauga ņemšana ir ieteicama arī pāriem ar novirzēm neinvazīvā prenatālā testa (NIFTY by GenePlanet) rezultātos, kas ar 99 % precizitāti nosaka visbiežāk sastopamās hromosomu patoloģijas.

Procedūra ietver nelielu audu parauga ņemšanu no jaunattīstošās placentas. Ar ultraskaņas palīdzību ārsts nosaka augļa un placentas stāvokli un ievada tievu adatu caur vēdera un dzemdes sienām. Pēc tam viņš paņem horija bārkstiņu audu paraugu. Tad šie audi tiek nosūtīti uz laboratoriju, kur analizē bērna DNS un nosaka, vai pastāv kāda no pārbaudāmajām ģenētiskajām patoloģijām.

Horija bārkstiņu parauga ņemšanas galvenais mērķis ir noteikt Dauna sindromu un citas hromosomu un ģenētiskās patoloģijas. Tas ļauj noteikt trīs visbiežāk sastopamās hromosomu skaita izmaiņas (21., 18. un 13. hromosomas trisomija), t. i., Dauna, Edvardsa un Patau sindromus, kā arī izmaiņas hromosomu struktūrā (duplikācija, delēcija un translokācija). Horija bārkstiņu parauga ņemšanas pozitīvā puse ir tā ļoti augstā (vairāk nekā 99 %) diagnostiskā precizitāte. Bet tā invazīva rakstura dēļ tai ir arī trūkumi: tests var izraisīt tādas komplikācijas kā nevēlamu abortu, kas notiek 1–2 % gadījumu.

Tomēr, ja sieviete saņem augsta riska rezultātu skrīninga testā, tas jāapstiprina ar diagnostikas metodi, piemēram, horija bārkstiņu parauga ņemšanu vai amniocentēzi.

Kas ir amniocentēze?