Runājiet ar saviem pacientiem

Mēs saprotam, ka daudziem pacientiem būs jautājumi par neinvazīvajām prenatālajām pārbaudēm.

Mēs esam uzskaitījuši dažus punktus, kas jāņem vērā, runājot ar pacientiem par viņiem pieejamajām skrīninga iespējām.

1

NIFTY var būt noderīgs kā skrīninga tests sievietēm augsta riska grupā.

ISPD (Starptautiskā Prenatālās diagnostikas biedrība) atzīst, ka NIFTY (kombinācijā ar piemērotu ģenētisko testēšanu) var būt noderīgs kā skrīninga tests sievietēm, kurām ir augsts risks, ka bērnam būs hromosomu patoloģijas. Pozitīvs NIFTY tests jāapstiprina ar invazīvu testēšanu.

2

Labs variants grūtniecēm ar augstāku noteiktu hromosomu patoloģiju risku.

NSGC (Nacionālā ģenētisko konsultantu biedrība) atbalsta NIFTY kā iespēju pacientēm, kuru grūtniecība tiek uzskatīta par augsta riska grūtniecību noteiktu hromosomu patoloģiju attīstībai. Pacientēm ar augsta riska NIFTY rezultātiem jebkurai hromosomu anomālijai vajadzētu saņemt ģenētiķa konsultāciju un iespēju veikt standarta apstiprinošu diagnostisko testēšanu.

3

Zemāks kļūdaini pozitīvo rādītāju skaits, salīdzinot ar tradicionālajiem skrīninga testiem, noved pie mazāka skaita invazīvu diagnostisko procedūru.

Kļūdaini pozitīvu rezultātu biežums, kas saistīts ar tradicionālajiem skrīninga testiem, norāda uz to, ka daudzām sievietēm, kurām nav augļa ar hromosomu patoloģiju, tiks veiktas invazīvas diagnostikas procedūras un viņas pakļaus sevi nevajadzīgam spontāna aborta riskam.

Kļūdaini pozitīvu rādītāju biežuma (FPR) salīdzinājums

GenePlanet NIFTY

0,1%

Integrētais skrīnings

4%

Seruma integrētais skrīnings

7%

Četrkāršais skrīnings

10%

Pirmā trimestra skrīnings

9%

4

Tradicionālajām skrīninga metodēm ir zemāks noteikšanas līmenis un augstāks kļūdaini pozitīvu rādītāju skaits.

Jau šobrīd pastāv daudzas prenatālā skrīninga iespējas. Tomēr, salīdzinot ar neinvazīvām prenatālajām pārbaudēm (NIFTY), tradicionālās skrīninga metodes cieš no zemāka mutāciju noteikšanas biežuma un augstāka kļūdaini pozitīvā rādītāja. Tādi invazīvie diagnostikas testi kā amniocentēze vai horija bārkstiņu biopsija (CVS) ir precīzi, taču tiem ir 1–2 % spontānā aborta risks.

Noteikšanas biežuma salīdzinājums

GenePlanet NIFTY

> 99%

Pieejams no 10 nedēļas

Integrētais skrīnings

< 96%

Pieejams no 15 nedēļas

Seruma integrētais skrīnings

< 88%

Pieejams no 15 nedēļas

Četrkāršais skrīnings

< 81%

Pieejams no 15 nedēļas

Pirmā trimestra skrīnings

< 80%

Pieejams no 10 nedēļas

Sazinieties ar mums

Ja jums ir kādi jautājumi par NIFTY by GenePlanet testu, lūdzu, sazinieties ar mums.

Sekojiet mums

© 2020 GenePlanet Visas tiesības aizsargātas

Drošs maksājums