Ārstiem
Klīniskie dati
VAIRĀK NEKĀ
10 000 000
VEIKTIE NIFTY TESTI
Līdz šim visā pasaulē ar mūsu tehnoloģiju ir veikti vairāk nekā 10 000 000 NIFTY testi (vairāk nekā jebkuram citam NIPT pakalpojumu sniedzējam), kas nozīmē, ka mēs piedāvājam pārbaudītu un uzticamu pakalpojumu.
APSTIPRINĀTI UZ
147 000
GRŪTNIECĪBAS
NIFTY by GenePlanet tests tika neatkarīgi apstiprināts. Lielākais NIFTY klīniskās izmantošanas pētījums ietvēra vairāk nekā 147 000 grūtniecību.
Zemāk mēs sniedzam datus no izvēlētajiem pētījumiem. Plašāku informāciju varat atrast lapas apakšdaļā sadaļā “Publicētie pārskati”. Tajā ir uzskaitīti daži no 31 publicētajiem pētījumiem, kas attiecas uz NIFTY.
Non-invasive prenatal testing for trisomy 21, 18, and 13 – clinical experience from 146,958 pregnancies
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Kopējais paraugu skaits ar zināmu grūtniecības iznākumu – 146 958 gadījumi
Velciet horizontāli, lai atklātu vairāk | Trisomija | Trisomija | Trisomija | Trisomijas | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trisomija | T21 | T18 | T13 | Kopā | ||
Pareizi pozitīvs rezultāts | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Kļūdaini pozitīvs rezultāts | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Noteikšanas biežums | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Specifika | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Pozitīvā paredzamā vērtība (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Negatīvā paredzamā vērtība (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Paraugi tika paņemti no 2011. gada janvāra līdz 2013. gada augustam. Pētījums tika publicēts zinātniskajā žurnālā “Ultrasound in Obstetrics and Gynecology”.
Neinvazīva prenatālā augļa hromosomu anomāliju testēšana: 1982 secīgu gadījumu pārskats vienā centrā
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Velciet horizontāli, lai atklātu vairāk | Augsts risks | Augsts risks | Augsts risks | Augsts risks | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Kopā | |||
Pārbaudītie paraugi | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Kariotipēšana | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Turpmākā izmeklēšana | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Noteikšanas biežums | 100% | 100% | 100% | - | ||
Specifika | 100% | 100% | 100% | - | ||
Kļūdaini pozitīvu rezultātu biežums | 0% | 0% | 0% | - | ||
Kļūdaini negatīvu rezultātu biežums | 0% | 0% | 0% | - | ||
NIFTY testa plaša mēroga validācija: 21. un 18. hromosomu trisomijai 11 105 grūtniecībās
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Velciet horizontāli, lai atklātu vairāk | Pozitīvi rezultāti | Pozitīvi rezultāti | Pozitīvi rezultāti | Negatīvi rezultāti | Pozitīvi rezultāti | Negatīvi rezultāti | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Gadījumu skaits | T21 | T18 | T13 | Hromosomu trisomijas (21., 18., 13.) | |||||
NIFTY pozitīvs | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Kariotipēšana* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Kļūdaini pozitīvu rezultātu biežums | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Noteikšanas biežums | 100% | 100% | N/A | ||||||
Specifika | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Turpmākā validācijas kariotipēšana tika veikta 182 NIFTY pozitīvām un 2818 NIFTY negatīvām sievietēm. Starp 11 105 sievietēm, kuras tika pārbaudītas ar NIFTY, 8097 nevēlējās veikt invazīvas procedūras, kas nepieciešamas kariotipēšanai. [Atsauce: 8]
NIFTY testa dubultaklā validācija
Dubultaklā validācija 3464 NIFTY asins paraugos
Velciet horizontāli, lai atklātu vairāk | Trisomija | Trisomija | Trisomija | Trisomijas | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIFTY pozitīvs | 189 | 64 | 10 | |||
Kariotipēšanā pozitīvs | 188 | 63 | 10 | |||
Kļūdaini pozitīvu rezultātu skaits | 1* | 1* | 0 | |||
Kļūdaini negatīvu rezultātu skaits | 0 | 0 | 0 | |||
Noteikšanas biežums | 100% | 100% | 100% | |||
Specifika | 99,97% | 99,97% | 100% | |||
Kļūdaini pozitīvu rezultātu biežums | 0,03% | 0,029% | 0% | |||
Kļūdaini negatīvu rezultātu biežums | 0% | 0% | 0% | |||
Pozitīva paredzamā vērtība | 99,49% | 98,44% | 100% | |||
* Izraisījis nepietiekams sekvencēšanas dziļums
Pozicionēšanas paziņojumi un vadlīnijas attiecībā uz NIFTY
2012. gada oktobris
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenat Diagn 2012; 32: 1–2
2012. gada decembris
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG
Publicētie ziņojumi
Klīniskie un validācijas pētījumi
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Dvīņu grūtniecības
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Delēcijas sindromi
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Monogēnas slimības
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneiploīdijas
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Grūtniecības iedzimtas deformācijas
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Sazinieties ar mums
Ja jums ir kādi jautājumi par NIFTY by GenePlanet testu, lūdzu, sazinieties ar mums.