Klīniskie dati

VAIRĀK NEKĀ

9 000 000

VEIKTIE NIFTY TESTI

Līdz šim visā pasaulē ar mūsu tehnoloģiju ir veikti vairāk nekā 9 000 000 NIFTY testi (vairāk nekā jebkuram citam NIPT pakalpojumu sniedzējam), kas nozīmē, ka mēs piedāvājam pārbaudītu un uzticamu pakalpojumu.

APSTIPRINĀTI UZ

147 000

GRŪTNIECĪBAS

NIFTY by GenePlanet tests tika neatkarīgi apstiprināts. Lielākais NIFTY klīniskās izmantošanas pētījums ietvēra vairāk nekā 147 000 grūtniecību.

Zemāk mēs sniedzam datus no izvēlētajiem pētījumiem. Plašāku informāciju varat atrast lapas apakšdaļā sadaļā “Publicētie pārskati”. Tajā ir uzskaitīti daži no 31 publicētajiem pētījumiem, kas attiecas uz NIFTY.

Non-invasive prenatal testing for trisomy 21, 18, and 13 – clinical experience from 146,958 pregnancies

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Kopējais paraugu skaits ar zināmu grūtniecības iznākumu – 146 958 gadījumi

Velciet horizontāli, lai atklātu vairāk

Trisomija

Trisomija

Trisomija

Trisomijas

Trisomija

T21
T18
T13
Kopā

Pareizi pozitīvs rezultāts

720

167

22

909

Kļūdaini pozitīvs rezultāts

61

51

45

157

Noteikšanas biežums

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Specifika

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Pozitīvā paredzamā vērtība (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Negatīvā paredzamā vērtība (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Paraugi tika paņemti no 2011. gada janvāra līdz 2013. gada augustam. Pētījums tika publicēts zinātniskajā žurnālā “Ultrasound in Obstetrics and Gynecology”.

Neinvazīva prenatālā augļa hromosomu anomāliju testēšana: 1982 secīgu gadījumu pārskats vienā centrā

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Velciet horizontāli, lai atklātu vairāk

Augsts risks

Augsts risks

Augsts risks

Augsts risks

T21
T18
T13
Kopā

Pārbaudītie paraugi

23

4

2

1982

Kariotipēšana

23

4

2

29

Turpmākā izmeklēšana

0

0

0

1645

Noteikšanas biežums

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Specifika

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Kļūdaini pozitīvu rezultātu biežums

0%

0%

0%

-

Kļūdaini negatīvu rezultātu biežums

0%

0%

0%

-

NIFTY testa plaša mēroga validācija: 21. un 18. hromosomu trisomijai 11 105 grūtniecībās

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Velciet horizontāli, lai atklātu vairāk

Pozitīvi rezultāti

Pozitīvi rezultāti

Pozitīvi rezultāti

Negatīvi rezultāti

Pozitīvi rezultāti

Negatīvi rezultāti

Gadījumu skaits
T21
T18
T13
Hromosomu trisomijas (21., 18., 13.)

NIFTY pozitīvs

11 105

140 (3)

42 (5)

0

10 915

Kariotipēšana*

182 + 2818

139

41

0

2820

Kļūdaini pozitīvu rezultātu biežums

0,03%

0,03%

N/A

Noteikšanas biežums

100%

100%

N/A

Specifika

99,97%

99,97%

N/A

* Turpmākā validācijas kariotipēšana tika veikta 182 NIFTY pozitīvām un 2818 NIFTY negatīvām sievietēm. Starp 11 105 sievietēm, kuras tika pārbaudītas ar NIFTY, 8097 nevēlējās veikt invazīvas procedūras, kas nepieciešamas kariotipēšanai. [Atsauce: 8]

NIFTY testa dubultaklā validācija

Dubultaklā validācija 3464 NIFTY asins paraugos

Velciet horizontāli, lai atklātu vairāk

Trisomija

Trisomija

Trisomija

Trisomijas

T21
T18
T13

NIFTY pozitīvs

189

64

10

Kariotipēšanā pozitīvs

188

63

10

Kļūdaini pozitīvu rezultātu skaits

1*

1*

0

Kļūdaini negatīvu rezultātu skaits

0

0

0

Noteikšanas biežums

100%

100%

100%

Specifika

99,97%

99,97%

100%

Kļūdaini pozitīvu rezultātu biežums

0,03%

0,029%

0%

Kļūdaini negatīvu rezultātu biežums

0%

0%

0%

Pozitīva paredzamā vērtība

99,49%

98,44%

100%

* Izraisījis nepietiekams sekvencēšanas dziļums

Pozicionēšanas paziņojumi un vadlīnijas attiecībā uz NIFTY

2012. gada oktobris

International Society for Prenatal Diagnosis ISPD

Prenat Diagn 2012; 32: 1–2

2012. gada jūnijs

Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP

2012. gada novembris

German Human Genetics Society GfH

2012. gada decembris

The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG

Publicētie ziņojumi

Klīniskie un validācijas pētījumi

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Non-invasive Prenatal Testing of Trisomies 21 and 18 by Massively Parallel Sequencing of Maternal Plasma DNA in Twin Pregnancies

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Dvīņu grūtniecības

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Delēcijas sindromi

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Monogēnas slimības

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIFTY into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Aneiploīdijas

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Grūtniecības iedzimtas deformācijas

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Sazinieties ar mums

Ja jums ir kādi jautājumi par NIFTY by GenePlanet testu, lūdzu, sazinieties ar mums.

Sekojiet mums

© 2020 GenePlanet Visas tiesības aizsargātas

Drošs maksājums