Skirta gydytojams
Klinikiniai duomenys
DAUGIAU NEI
10 000 000
ATLIKTA „NIFTY“ TESTŲ
Iki šios dienos visame pasaulyje buvo atlikta daugiau nei 10 000 000 „NIFTY“ testų su mūsų technologija (daugiau nei bet kuris kitas „NIFTY“ teikėjas). Tai reiškia, kad mes teikiame patikrintas ir patikimas paslaugas.
PATVIRTINTA
147 000
NĖŠTUMAI
„NIFTY by GenePlanet“ testas buvo nepriklausomai patvirtintas. Didžiausiame klinikinio „NIFTY“ naudojimo tyrime dalyvavo daugiau nei 147 000 nėščių mamų.
Žemiau pateikiame pasirinktų tyrimų duomenis. Daugiau informacijos galite rasti puslapio apačioje, skiltyje Paskelbtos ataskaitos. Joje pateikiamos ataskaitos iš 31 su „NIFTY“ susijusio bei paskelbto dokumento.
Neinvazinis prenatalinis 21, 18 ir 13 trisomijos tyrimas – klinikinė patirtis, sukaupta 146 958 nėštumų metu
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Bendras mėginių, kuriuose buvo aiškiai nustatyta nėštumo baigtis, skaičius iš 146 958 atvejų
Perbraukite horizontaliai, kad išskleistumėte daugiau informacijos | Trisomija | Trisomija | Trisomija | Trisomijos | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trisomija | T21 | T18 | T13 | Iš viso | ||
Tikrai teigiamas rezultatas | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Klaidingai teigiamas rezultatas | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Aptikimo dažnis | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Specifiškumas | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Teigiama numatomoji vertė (TNV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Neigiama numatomoji vertė (NNV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Mėginiai buvo surinkti nuo 2011 m. sausio mėn. iki 2013 m. rugpjūčio mėn. Tyrimas buvo paskelbtas moksliniame žurnale „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology“.
Neinvazinis prenatalinis vaisiaus chromosomų anomalijų tyrimas: 1 982 paeiliui nustatytų atvejų peržiūra viename centre
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Perbraukite horizontaliai, kad išskleistumėte daugiau informacijos | Didelė rizika | Didelė rizika | Didelė rizika | Didelė rizika | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Iš viso | |||
Ištirti mėginiai | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Kariotipo nustatymas | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Tolesnis tyrimas | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Aptikimo dažnis | 100% | 100% | 100% | - | ||
Specifiškumas | 100% | 100% | 100% | - | ||
Klaidingai teigiamų rezultatų dažnis | 0% | 0% | 0% | - | ||
Klaidingai neigiamų rezultatų dažnis | 0% | 0% | 0% | - | ||
Didelio masto „NIFTY“ testo patvirtinimas: 21 ir 18 trisomijoms 11 105 nėštumų metu
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Perbraukite horizontaliai, kad išskleistumėte daugiau informacijos | Teigiami rezultatai | Teigiami rezultatai | Teigiami rezultatai | Neigiami rezultatai | Teigiami rezultatai | Neigiami rezultatai | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Atvejų skaičius | T21 | T18 | T13 | Trisomijos (21, 18, 13) | |||||
Teigiamas „NIFTY“ rezultatas | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Kariotipo nustatymas* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Klaidingai teigiamų rezultatų dažnis | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Aptikimo dažnis | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Specifiškumas | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Vėliau buvo atlikti 182 „NIFTY“ teigiamus ir 2 818 „NIFTY“ neigiamus rezultatus gavusių moterų kariotipai. Tarp 11 105 moterų, kurios buvo ištirtos naudojant „NIFTY“, 8 097 nenorėjo atlikti invazinių procedūrų, reikalingų kariotipui nustatyti. [Nuoroda 8]
Dvigubai, aklai atliekamas „NIFTY“ testo patvirtinimas
Dvigubas, aklai atliekamas 3 464 „NIFTY“ kraujo mėginių patvirtinimas
Perbraukite horizontaliai, kad išskleistumėte daugiau informacijos | Dvigubai, aklai atliekamas „NIFTY“ testo patvirtinimas | Dvigubai, aklai atliekamas „NIFTY“ testo patvirtinimas | Dvigubai, aklai atliekamas „NIFTY“ testo patvirtinimas | Trisomijos | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
Teigiamas „NIFTY“ rezultatas | 189 | 64 | 10 | |||
Teigiamas kariotipo nustatymas rezultatas | 188 | 63 | 10 | |||
Klaidingai teigiamų rezultatų skaičius | 1* | 1* | 0 | |||
Klaidingai neigiamų rezultatų skaičius | 0 | 0 | 0 | |||
Aptikimo dažnis | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Specifiškumas | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Klaidingai teigiamų rezultatų dažnis | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Klaidingai neigiamų rezultatų dažnis | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Teigiamas prognozuojamas rodiklis | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
* Sukelia nepakankamas sekos gylis
Pozicijos pareiškimai ir gairės, susijusios su „NIFTY“
2012 m. spalio mėn.
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenatalinė diagnozė 2012;32:1-2
2012 m. birželio mėn.
Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP
2012 m. gruodžio mėn.
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG
Paskelbtos ataskaitos
Klinikiniai ir patvirtinimo tyrimai
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Daugiavaisis nėštumas (dvynukai)
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Delecijos sindromai
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Monogeninės ligos
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneuploidijos
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Nėštumo metu įgimtos deformacijos
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Susisiekite su mumis
Jei turite klausimų apie „NIFTY by GenePlanet“ testą, susisiekite su mumis.