Для врачей
Поговорите со своими пациентами
Мы понимаем, что у многих пациентов могут возникнуть вопросы, касающиеся неинвазивного пренатального тестирования.
Мы перечислили некоторые моменты, которые следует учитывать при разговоре с Вашими пациентами о доступных им вариантах скрининга.
NIFTY может быть полезен в качестве скринингового теста для женщин из группы высокого риска.
ISPD (Международное общество пренатальной диагностики) признает, что NIFTY (в сочетании с подходящим генетическим тестированием) может быть полезным в качестве скринингового теста для женщин с высоким риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Положительный результат теста NIFTY должен быть подтвержден инвазивным тестированием.
Это хороший вариант для беременных женщин с повышенным риском выявления определенных хромосомных аномалий.
NSGC (Национальное общество генетических консультантов) поддерживает NIFTY как вариант для пациентов, беременность которых, как считается, представляет повышенный риск определенных хромосомных аномалий. Пациенты с высоким риском результатов NIFTY по выявлению любых хромосомных аномалий должны получить генетическое консультирование и возможность стандартного подтверждающего диагностического тестирования.
Более низкое относительное число ложноположительных результатов по сравнению с традиционными скрининговыми тестами приводит к меньшему количеству инвазивных диагностических процедур.
Относительное число ложноположительных результатов, связанное с традиционными скрининговыми тестами, означает, что многим женщинам, вынашивающим плод с хромосомной аномалией, будут проводиться инвазивные диагностические процедуры, и они подвергаются в противном случае ненужному риску выкидыша.
Сравнение относительного числа ложноположительных результатов (FPR)
0,1%
Комплексный скрининг
4%
Комплексный скрининг сыворотки крови
7%
Четверной тест
10%
Скрининг в первом триместре
9%
Традиционные методы скрининга имеют более низкий уровень выявления и более высокое относительное число ложноположительных результатов.
Уже существует множество вариантов пренатального скрининга. Однако по сравнению с неинвазивным пренатальным тестированием (NIFTY) традиционные методы скрининга страдают более низким уровнем выявления и более высоким относительным числом ложноположительных результатов. Инвазивные диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS), точны, но несут 1-2% риска выкидыша.
Сравнение факторов вероятности обнаружения
> 99%
Доступно с 10 недели
Комплексный скрининг
< 96%
Доступно с 15 недели
Комплексный скрининг сыворотки крови
< 88%
Доступно с 15 недели
Четверной тест
< 81%
Доступно с 15 недели
Скрининг в первом триместре
< 80%
Доступно с 10 недели
Обратная связь
Если у Вас есть какие-либо вопросы о тесте NIFTY by GenePlanet, свяжитесь с нами.