Клинические данные

БОЛЕЕ

10 000 000

ВЫПОЛНЕННЫХ ТЕСТОВ NIFTY

К настоящему времени по всему миру было выполнено более 10 000 000 тестов NIFTY (неинвазивных пренатальных тестов) с использованием нашей технологии (больше, чем у любого другого поставщика NIFTY), это означает, что мы предлагаем проверенные и надежные услуги

КЛИНИЧЕСКИ ПОДТВЕРЖДЕН ПРИ

147 000

БЕРЕМЕННОСТЯХ

Тест NIFTY by GenePlanet был клинически подтвержден. точность доказана крупнейшим в мире клиническим исследованием с участием 147 000 беременных женщин.

Ниже мы приводим данные по отдельным исследованиям. Более подробную информацию Вы можете найти в нижней части страницы, в разделе "Опубликованные отчеты". В нем перечислены некоторые из 31 опубликованных работ, относящихся к NIFTY.

Non-invasive prenatal testing for trisomy 21, 18, and 13 – clinical experience from 146,958 pregnancies

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Общее количество образцов с известным исходом беременности в 146 958 случаях

Перемотайте по горизонтали, чтобы увидеть больше

Трисомия

Трисомия

Трисомия

Трисомии

Трисомия

T21
T18
T13
Общее число

Истинно положительный результат

720

167

22

909

Ложноположительный результ

61

51

45

157

Вероятность обнаружения

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Специфичность

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Положительная прогностическая ценность (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Отрицательная прогностическая ценность (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Образцы были собраны в период с января 2011 г. по август 2013 г. Исследование было опубликовано в научном журнале "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology".

Неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные аномалии плода: исследование 1 982 образцов в одном центре

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Перемотайте по горизонтали, чтобы увидеть больше

Высокий риск

Высокий риск

Высокий риск

Высокий риск

T21
T18
T13
Общее число

Протестированные образцы

23

4

2

1982

Кариотипирование

23

4

2

29

Дальнейшее проведение исследования

0

0

0

1645

Вероятность обнаружения

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Специфичность

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Относительное число ложноположительных результатов

0%

0%

0%

-

Относительное число ложноотрицательных результатов

0%

0%

0%

-

Широкомасштабная валидация теста NIFTY: трисомии по 21 и 18 хромосомам у 11 105 беременных женщин

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Перемотайте по горизонтали, чтобы увидеть больше

Положительные результаты

Положительные результаты

Положительные результаты

Отрицательные результаты

Положительные результаты

Отрицательные результаты

Кол-во образцов
T21
T18
T13
Трисомии (21, 18 и 13)

NIFTY-positiivne

11 105

140 (3)

42 (5)

0

10 915

Кариотипирование*

182 + 2818

139

41

0

2820

Относительное число ложноположительных результатов

0,03%

0,03%

N/A

Вероятность обнаружения

100,00%

100,00%

N/A

Специфичность

99,97%

99,97%

N/A

* Последующее валидационное кариотипирование было выполнено на 182 женщинах с положительным результатом теста NIFTY и 2818 женщинах с отрицательным результатом теста NIFTY. Среди 11 105 женщин, прошедших тестирование с помощью NIFTY, 8097 не пожелали проходить инвазивные процедуры, необходимые для кариотипирования. [ссылка 8]

"Крупномасштабное валидационное исследование теста NIFTY

Двойное слепое исследование 3464 образцов крови для NIFTY

Перемотайте по горизонтали, чтобы увидеть больше

Трисомия

Трисомия

Трисомия

Трисомии

T21
T18
T13

NIFTY-positiivne

189

64

10

Кариотипирование положительное

188

63

10

Кол-во ложноположительных результатов

1*

1*

0

Кол-во ложноотрицательных результатов

0

0

0

Вероятность обнаружения

100,00%

100,00%

100,00%

Специфичность

99,97%

99,97%

100,00%

Относительное число ложноположительных результатов

0,03%

0,029%

0,00%

Относительное число ложноотрицательных результатов

0,00%

0,00%

0,00%

Положительный прогнозный показатель

99,49%

98,44%

100,00%

* Причина в недостаточной глубине секвенирования

Двойное слепое исследование теста NIFTY

Октябрь 2012

International Society for Prenatal Diagnosis ISPD

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Июль 2012

Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP

Ноябрь 2012

German Human Genetics Society GfH

Декабрь 2012

The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG

Опубликованные отчеты

Клинические и валидационные исследования

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Non-invasive Prenatal Testing of Trisomies 21 and 18 by Massively Parallel Sequencing of Maternal Plasma DNA in Twin Pregnancies

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Беременность двойней

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Синдром делеции

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Моногенные заболевания

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Анеуплоидии

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Врожденные деформации

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Обратная связь

Если у Вас есть какие-либо вопросы о тесте NIFTY by GenePlanet, свяжитесь с нами.

Подпишитесь на нас в

© 2020 GenePlanet Все права защищены